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资讯

大会征稿 | 2024全球罕见病科研论坛开启摘要投稿

2024全球罕见病科研论坛暨第二届中国罕见病科研及转化医学大会将于2024年5月23-25日在中国上海举行。本次大会由瑞鸥公益基金会、International Rare Diseases Research Consortium（国际罕见病研究联盟）、复旦大学联合主办。

刚刚！又一罕见病药物获批，填补了这些患者群体的治疗空白

2024年2月23日，武田中国宣布，旗下消化领域产品瑞唯抒®（通用名：注射用替度格鲁肽）正式获得中国国家药品监督管理局（NMPA）批准，适用于治疗短肠综合征（Short bowel syndrome，简称SBS）成人和1岁及以上儿童患者。

Cell子刊：新型基因疗法，有望阻止渐冻症进展，计划两年内进行人体试验

肌萎缩侧索硬化症（ALS，俗称渐冻症）和额颞叶痴呆（FTD）是两种进行性、成人发病的神经退行性疾病，分别由运动皮层和脊髓中的运动神经元以及额叶和颞叶中的皮层神经元的细胞死亡引起。

孤儿药

重磅！又一罕见病新药在中国获批

2月23日，中国国家药监局（NMPA）官网显示，武田（Takeda）公司递交的注射用舒索凝血素α上市申请已获得批准上市。此次获批的适应症为获得性血友病A成人患者按需治疗和出血事件的控制。

刚刚！武田获得性血友病A新药在中国获批

今日（2月23日），中国国家药监局（NMPA）官网最新公示，武田（Takeda）公司递交的注射用舒索凝血素α上市申请已获得批准上市。

治疗罕见病！诺贝仁制药醋酸锌片在国内获批上市

2月19日，由诺贝仁制药（Nobelpharma）公司申报的5.1类新药醋酸锌片上市申请已获得中国国家药监局批准，这是一种铜吸收抑制剂，适应症为一种叫肝豆状核变性（又称Wilson病）的罕见病。

政策

关于发布《罕见病超药品说明书用药专家共识（血液系统•2024年版）》的通知发布

2月22日，广东省药学会发布关于发布《罕见病超药品说明书用药专家共识（血液系统•2024年版）》的通知。

活动

2024国际罕见病日中国区宣传周上海主会场活动邀您线上参会

2008年2月29日欧洲罕见病组织（EURORDIS）及多国患者组织合作伙伴共同发起国际罕见病日，以这个四年一次的日子寓意罕见病之“罕见”。此后，每年2月的最后一天被定为“国际罕见病日”。蔻德罕见病中心作为国际罕见病日在中国区的官方推广伙伴，2009把国际罕见病日这一概念引入中国，已经连续多年持续发起国际罕见病日公益倡导活动。

全国20多家医院开展义诊，助力国际罕见病日

2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURORDIS）发起了首届国际罕见病日活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。蔻德罕见病中心（CORD）在2009年将国际罕见病日引入中国，是中国区的官方推广伙伴。

四年一遇229，可以捐赠一条“广告位”给罕见的他们吗？罕见病信息网 2024-02-24 18:0

万分号是罕见病的发病率常用的符号，也是日常生活中罕见的象征。我们将国际罕见病日与符号“‱”强关联，同时将“罕见+病”进行扩展为“罕见+ X”，引导大众的关注和参与，同时削弱病友的病耻感。

科研

《中国先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患者诊疗经历与生存质量调研报告 (2024）》即将发布！

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组危害严重的遗传性疾病，其中一个分型已于2018年被我国政府纳入了第一批罕见病目录。虽然这组疾病在我国开展诊疗已有数十年，由于疾病罕见，分散在各地，诊疗医师和患者在认知、经济、文化水平上的差异，社会层面对这部分患者的需求了解不足。

特别关注

《摔跤吧！爸爸》小芭比塔演员因罕见病去世，年仅19岁！

曾在印度电影《摔跤吧！爸爸》中饰演“小芭比塔”的苏哈尼·巴特纳格尔于2月7日因身体不适入院，经过抢救，于当地时间2月16日病逝，年仅19岁。苏哈尼的离世引发了广泛的哀悼，宝莱坞巨星阿米尔·汗公司发文表示，没有苏哈尼，《摔跤吧！爸爸》将永远缺失一部分，她将永远活在人们心中。

诊断与治疗

FDA授予Revascor罕见儿科疾病认定，用于治疗儿童先天性心脏病丨柯西国外资讯 1

从立法的角度促进罕见病医药发展 | 两会代表共话罕见病 2

FDA授予Revascor罕见儿科疾病认定，用于治疗儿童先天性心脏病丨柯西国外资讯 3

公益项目

科研招募

神经纤维瘤病1型（NF1）III期临床试验患者招募｜临床招募

人物故事

视频

「生命的礼物」2023年罕见病科普宣传视频

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招聘

招聘！诚邀有志之士加入蔻德罕见病中心团队

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