美国罕见病学院最早于2010年在美国成立。创始人Jimmy Lin博士是美国癌症基因研究的专家。截至2014年，美国罕见基因病学院已经与全美18所顶尖研究院校建立了合作关系，志愿者人数超过100人，志愿者的义务工作价值达30万美金。在各项公益事业的募捐及项目竞赛中，我们累计募集190万美金用于研究与治疗。
美国罕见基因学院不只是一个机构。他们跟患者及患者家属一起并肩作战，提供患者必要的工具、知识及联系，使病友群体可以更好地理解并促进针对他们致病基因的研究。
具体的活动详情如下：
1.免费测序
罕见病患者需申请提交已有的医疗记录，经确认筛选后，由专业的公司提供免费的基因测序。筛选是因为不是所有的罕见病患者都需要测序。已确诊和未确诊的患者都可以。鼓励所有罕见病患者申请。
患者需有支持性的医疗记录。患者及其医生将会获得高精度的全基因测序结果,有助于之后的临床治疗。美国罕见病学院的“放大希望项目”及其合作的测序公司会直接与病人及其当地的医生联系。测序结果直接由患者使用并不用于临床试验。
参与条件：
1、患者需是未满18岁的正在经历严重的未解决的健康问题。
2、参与者需提供所有之前的检查记录。
3、患者的健康状况很有可能有基因的致病源。如果是的话，全基因测序很有可能检测出。
4、患者及其家庭不具有支付测序费用的经济能力。
5、测序必须由医生允许并开处方。
6、建议测序的医生准备使用测序结果去进一步探索患者的病因，并提供合适的后续测试及相关治疗计划。
2. 克果纳杰氏症患者临床试验招募
针对克果纳杰氏症患者的以治疗为目的的临床试验招募患者参与。所有克果纳杰氏症患者都可以。这两个项目都将由美国的研究人员与患者当地的主治医生合作完成。
关于克果纳杰氏症的信息详见以下网页：（如果点击无法进入，请将链接复制粘贴在浏览器中进行查阅）http://baike.baidu.com/link?url=Dcu6LiseROyrhnNslNBWhdHcoDIe_xb_wMqbpMiIJIkHG-lc1jWk4aiptd1_im1nboHR6QG2jn6EMXgAfkTQNa
参与方式：
参与者需同家属一起填写官网（http://www.raregenomics.org/）上的contact us （联系我们）:http://www.raregenomics.org/contact-us/，如下图所示。（如果点击无法进入，请将链接复制粘贴在浏览器中进行查阅）。
联系之后，参与者会接到一个申请表。表格提交后，参与者便有资格参与此次活动。如果背景条件合适便可参与。申请过程会要求参与者提供相应的医疗信息并同意美国罕见病学院将他们的信息与美国罕见病学院团队内相应的医生及研究人员分享。
注意：每个参与的家庭需在申请表上注明是通过罕见病学院国际学术事务部（Daniel Lightfoot）听到美国罕见病学院的。
如有疑问，请发送邮件至（中英文均可）：hui.liu@raregenomics.org
本文资料来源于美国罕见病学院，由中国罕见病网编辑整理。
