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以NGS为代表的推动罕见病精准诊治的新兴技术 | 大会专题
发布时间:2017/07/24

导言:

2017第十二届国际罕见病与孤儿药大会暨第六届中国罕见病高峰论坛(12th Annual ICORD Conference and 6th China Rare Disease Summit 2017)将于2017年9月7日-10日在北京JW万豪酒店隆重召开。

本次大会由国际罕见病与孤儿药大会(ICORD)、罕见病发展中心(Chinese Organization for Rare Disorders, CORD)、北京协和医院共同主办,主办方将邀请来自世界各地罕见病领域的专家学者、临床医生、医药企业、测序机构、政府部门、罕见病组织、患者家庭以及媒体朋友共同参与,预计与会人员将超过700人。届时全球目光都将聚焦中国,各利益相关方围绕“罕见病的全球挑战与中国角色”这一主题展开交流与合作。


本次大会将邀请全球近100位最顶尖的专家学者,围绕19大会议专题,给大家带来一场“罕见盛宴”,此后我们将陆续更新全部专题信息,敬请关注。


Session:

2017年9月9日(周六)

会场 二

以NGS为代表的推动罕见病精准诊治的新兴技术

Emerging Technologies  the Practice of Precision 

Medicine in Rare Disease:The Case of NGS

时间 10:40-12:00

 

主持人

•    祁鸣 博士,美国医学遗传学和基因组学学院资深委员,浙江大学医学院基础医学系教授

     Ming QI, Ph.D., FACMGG, Professor of foundation medicine, Zhe Jiang University School of Medicine, China


•    Maja STOJILJKOVIC 博士,分子遗传与基金工程研究所研究员,贝尔格莱德大学

               Ph.D., Research Associate, Institute of  Molecular Genetics and Genetic Engineering, University of Belgrade, Serbia


主题发言

•    尹烨 ,华大基因股份有限公司CEO

    Ye YIN,MEng. CEO, BGI Co., Ltd.


•    于世辉 博士,金域检验首席科学家兼临床基因组中心医学总监

     Shihui YU, Ph.D., FACMG,Chief scientist and chief of Clinical Genomics Center of KingMed Diagnostics, China


•    李厦戎 博士,聚道科技创始人/CEO

     Xiarong LI,Ph.D., CEO/founder, Genedock, China


•    Gareth BAYNAM 博士,西澳大利亚洲发育疾病登记中心主任,西澳大利亚洲卫生部临床基因组学兼职政策顾问、未确诊疾病项目(UDP)主任

                Ph.D.,  Head, Western Australian Register of Developmental Anomalie. Director, Undiagnosed Diseases Program, West Australia, Department Genetic Services of  Western Australia. 


•    祁鸣 博士,美国医学遗传学和基因组学学院资深委员,浙江大学医学院基础医学系教授

      Ming QI, Ph.D., FACMGG, Professor of foundation medicine, Zhe Jiang University School of  Medicine, China


•     Maja STOJILJKOVIC 博士,分子遗传与基金工程研究所研究员,贝尔格莱德大学

      Ph.D., Research Associate, Institute of  Molecular Genetics and Genetic Engineering, University of Belgrade, Serbia


时间 12:00-12:30


讨论



相关专家简介 (已更新部分) 

(拼音/英文)首字母排序


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 Gareth BAYNAM 博士

西澳大利亚洲未确诊疾病项目(UDP)主任

Gareth BAYNAM是西澳大利亚洲遗传服务部临床遗传医生、西澳大利亚洲卫生部临床基因组学兼职政策顾问、未确诊疾病项目(UDP)主任、UDP澳大利亚及新西兰地区执行主席及西澳大利亚洲发育疾病登记中心主任。他是西澳大利亚洲大学儿科与儿童保健学院、默多克大学免疫学与传染病研究所及科廷大学空间科学系临床副教授,也是Telethon儿童协会荣誉研究员。

他在博士期间从事儿童疫苗的基因修饰研究。目前,他正在开展3D人脸分析相关研究。他领导了西澳大利亚州健康系统的患者档案中罕见疾病信息管理平台的建立。他是国际罕见疾病研究联盟诊断科学委员会副主席、Orphanet澳大利亚国家顾问团及RareVoices澳大利亚科学与医学顾问团成员。他还是国际未确诊疾病网络董事会的创始人之一。


 李厦戎 博士

聚道科技创始人/CEO

李厦戎博士,毕业于中科院自动化所,GeneDock创始人。他曾在阿里巴巴友盟担任首席数据科学家,主要负责分布式计算和大规模机器学习算法研发,对于大数据的标准建设和分析应用有丰富的经验。2014年李厦戎博士创建GeneDock,专注于面向基因和医疗健康行业提供以组学数据为核心的数据分析与管理技术解决方案。


 祁鸣 博士

浙江大学附属第一医院卫计委首批临床二代测序试点单位首席专家等

祁鸣博士为浙江大学985计划引进人才/浙江省“钱江人才”,特聘教授,博导,教育部生殖遗传重点实验室PI;浙江大学附属第一医院卫计委首批临床二代测序试点单位首席专家、基因门诊主任,浙江-加州纳米研究院国际精准医学研究中心副主任;曾任深圳华大基因研究院医学部首席专家12年,现任迪安诊断遗传与基因组学首席专家;美国罗彻斯特大学病理与检验系兼职教授。联合国教科文组织-国际人类基因变异组“伦理与标准”专家组成员、国际科学顾问委员会成员,国际人类基因变异组计划中国区总协调人。

1999年入选为美国医学遗传学和基因组学学院资深委员(Fellow of American College of  Medical Genetics and Genomics)。 2006年全球竟聘为美国哈佛大学医学院遗传与基因组中心顾问,并曾代理其分子医学实验室主任。在《细胞》、《自然-遗传》、《美国科学院院报》、《人类分子遗传》、《人类突变》等国际顶尖级专业期刊发表八十多篇SCI论文, 特别是有4篇论文为与哥伦比亞大学EricKandel博士(2000年诺贝尔医学奖获得者)合作开展PKA基因与学习记忆的研究。

祁鸣博士是《人类突变》、《非侵入性心脏研究》等多个国际著名专业期刊的编委,中华医学会医学遗传学分会、中国医师协会临床遗传医师分会全国委员和健康管理学分会常委,中国抗癌协会家族遗传性肿瘤协作组副主任委员,浙江省医学遗传学分会副主任委员,中国国家基因库首届和现任第二届伦理委员会委员。


 于世辉 博士

金域检验首席科学家兼临床基因组中心医学总监

于世辉博士现任金域检验首席科学家兼临床基因组中心医学总监,哈尔滨医科大学特聘教授及博士生导师,ACMGG(AmericanCollege of Medical Genetics and Genomics),ABMGG (American Board of MedicalGenetics and Genomics), ASHG (American Society of Human Genetics)等专业学会会员。历任西雅图儿童医院临床基因及基因组诊断实验室主任,华盛顿大学医学院检验医学系教授。

于博士在哈尔滨医科大学先后获得医学学士(1985年)、医学遗传学硕士(1988年),及医学遗传学博士学位(1993年,与中国科学院上海生物化学研究所联合培养)。因在人类群体遗传学及肿瘤遗传学领域的突出贡献,1994年被哈医大破格提升为副教授。1994年至1996年在日本滨松医科大学从事分子及生化遗传学的博士后研究工作。

1996年赴美,曾先后就职于明尼苏达大学医学院、梅奥医学中心(Mayo Clinic)、迈阿密大学医学院、堪萨斯儿童医院,西雅图儿童医院及华盛顿大学医学院,从事人类基因及基因组病和肿瘤标记物的研究和临床诊断。2004年建立了当时世界上仅有的5个基因芯片临床诊断实验室之一;2007年最早将全基因组高分辨芯片扫描平台(Agilent 244K) 应用于临床;2008年首次系统地将瞬时PCR方法应用于基因芯片临床检测结果的验证;开发了多种下代测序检测项目;在世界上首先鉴定了多种人类基因组疾病。


 尹烨

华大基因股份有限公司CEO

尹烨,1979年生,籍贯山东烟台。2002年毕业于大连理工大学生物工程专业获学士学位, 2013年获华南理工大学生物工程(基因组学)工程硕士学位。2002年加入华大基因,先后从事体外诊断试剂研发、管理及基因组研究行业,在Nature、Science等国际顶级学术期刊发表论文30余篇。曾任华大科技总裁,华大集团首席运营官(COO),华大医学总裁,现任华大基因股份有限公司执行总裁,率领团队积极推动前沿生物技术和基因组学研究成果的产业化应用,向全球顶尖的医疗机构、科研机构、大学、药厂、育种公司等提供完整的基因组学解决方案,为临床行为提供诊断、干预和治疗依据,为生命科学及医学创新提供技术和研究服务,致力于成为全球基因科技应用服务行业领导者。


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