顾学范，国务院政府特殊津贴专家，现任上海市儿科医学研究所副所长，新华医院小儿内分泌/遗传专业科主任，新生儿筛查中心主任。兼任卫生部新生儿疾病筛查专家，卫生部生殖健康专家组委员，卫计委罕见病诊疗与保障专家委员会委员。中国医师协会医学遗传医师分会副会长，中国医师协会青春期医学分会副主任委员兼临床遗传学组组长等。

长期从事遗传代谢病和内分泌疾病的临床诊治和预防研究。2002年在国内首次应用串联质谱新技术进行遗传性代谢病检测和新生儿筛查。先后主持国家863项目、国家自然科学基金等多项。主编《新生儿疾病筛查》、《新生儿遗传代谢病筛查》、《临床遗传代谢病》等多部有行业影响力的专著。

Peter BAUER教授是Centogene的首席科学官，该公司是全球罕见遗传疾病基因诊断领域的领导者。他根据自己在应用二代测序技术进行高通量基因检测的丰富经验，将临床医学需要的基因检测手段与最新的科学成果进行整合。Peter致力于将医学问题转化为一个完整和快速的机器分析过程，并将预期医疗结果快速反馈给临床医生和患者。

在弗莱堡和柏林获得医学学位之后，Peter于1997年先后在罗斯托克做神经内科住院医生，在图宾根做人类遗传病住院医生。他于2006年获得人类遗传病主治医生资格，并在图宾根大学医院的医学遗传与应用基因组研究所任分子诊断实验室主任。他的工作经验涉及中、高通量的遗传分析，包括下一代测序的临床应用，神经变性疾病和遗传性癌症的基因研究。Peter在医学和科学出版物上发表了大量文章，重点是神经生物学、肿瘤遗传学、心脏疾病遗传学和测序技术。他是欧洲大型罕见神经退行性疾病联盟的共同研究者，专门从事基因组、外显子和基因组测序（www.rd-neuromics.eu）的研究。此外，Peter是德国神经遗传学会（DGNG）副主席。

杨博士在山东大学取得微生物学学士学位，在德克萨斯农工大学取得遗传学博士学位，在美国西奈山医学院（纽约）取得了美国医学遗传学与基因组学学会（ABMGG）临床分子遗传学专科认证。杨博士在临床分子诊断方面有超过15年的经验。杨博士领导了德克萨斯州卫生部医学遗传学中心和贝勒医学院的临床实验室（2006年至今）。

目前她是贝勒遗传学实验室下一代测序（NGS）部门主任。该实验室由贝勒医学院和Miraca控股公司共同拥有，是最早提供临床全外显子测序的CLIA实验室之一。多年来，杨博士和她的团队已经建立了高通量外显子/NGS测序流水线，可实现高效率端到端产出。在研究方面，杨博士是多篇发表在高影响期刊文章的第一或主要作者，如《新英格兰医学杂志》（the New England Journal of Medicine）、《美国医学会杂志》（JAMA）、《自然·遗传学》（Nature Genetics）、和《美国人类遗传学杂志》（the American Journal of Human Genetics）。

这些文章已被广泛引用，促进了临床NGS测序，基因组医学及对遗传病的理解。贝勒遗传学实验室的NGS部门还为美国人类基因组学研究院（NHGRI）临床测序探索研究联盟（CSER）进行临床测序与报告，也是NHGRI未诊断疾病网络（UDN）的两个核心测序实验室之一。实验室还帮助NHGRI eMERGE项目进行临床报告。杨博士是NHGRI全部三项研究的共同研究员。杨博士还负责组织每月外显子交班会议，传播基因组/外显子测序在患者护理和精准基因组医学中的应用。

周文浩教授就职于复旦大学儿科医院新生儿科，致力于新生儿遗传性疾病的早期诊断和干预，寻找基因型-表型关联性和疾病的发生发展机制。