大会背景介绍 

2014年，“冰桶挑战”使得对罕见病的关注进入大家的视野。世界卫生组织将“罕见病”定义为：患病人数占总人口的0.65‰至1‰之间的疾病。由于各国(地区)的疾病谱并不相同，很多国家(地区)对罕见病的认定都制定了自己的标准。我国迄今对罕见病的界定还没有明确的官方标准。目前全球已确认的罕见病有5000～6000种，约占人类疾病的10%。我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。
单种罕见病的病患数量少，因此所能获得的研究和投入也少，目前医学界对很多罕见病缺乏诊断和治疗经验，很多罕见病无对应的治疗药物。有治疗方法的罕见病药物也比较昂贵，很少能进入医保，给患者带来很大负担。部分罕见病患者家庭因病致贫，生活艰难。罕见病患者在接受教育和融入社会方面也面临种种困难。
2015罕见病论坛以“关爱罕见病患者”为主题，通过汇聚国内知名的基础和临床罕见病专家和公益组织，研讨罕见病发病机制、诊断和治疗领域的进展，为我国建立全国罕见病数据库和样本库献计献策。本次论坛设有专题报告、圆桌会议、头脑风暴、讲听互动、名片交换和展台展示等多种形式，旨在增强广大医师、科学家对罕见病的认识，提高诊治水平。并希望以此为契机，促进社会增加对罕见病患者的关爱，推动相关法律政策的制定。

大会基本信息 

召开时间：2015.4.23－2015.4.24        大会语言：中文
会议地点：中国 上海 （中科院上海学术活动中心）

演讲嘉宾（按首字母排序） 

黄如方 主任                   中国罕见病发展中心

演讲题目：中国罕见病现状及罕见病发展中心（CORD）工作介绍 

江 涛 教授                     北京天坛医院

研究领域：恶性胶质瘤的临床诊断及治疗 

赖良学 教授                   中科院广州健康研究院

演讲题目：人类罕见性遗传疾病的基因修饰猪模型的建立 

李 伟  教授                      中国科学院动物研究所

演讲题目：人类罕见病的啮齿类及灵长类动物膜型 

李文生  教授、主任         厦门大学附属厦门眼科中心

演讲题目： 国际眼科罕见病基因治疗的最新现状及开展我国眼科罕见病基因治疗的挑战与对策 

刘光慧 教授                   中科院生物物理所

研究领域：罕见病的多能干细胞模型及药物筛选 

曲 静  教授                     中科院动物所

演讲题目：HBB基因突变相关贫血症的修复治疗 

孙 毅  教授                     同济大学

演讲题目：MECP2基因突变与人类神经系统疾病 

唐北沙 教授、副院长    中南大学湘雅医院

演讲题目：神经系统罕见疾病—脊髓小脑共计失调（SCA）的研究进展 

唐铁山 教授                  中科院动物所

演讲题目：舞蹈病的分子机制及干预 

王皓毅 教授                  中科院动物所

演讲题目：靶向核酸酶基因编辑在人类多能性干细胞中的应用 

王伟业 教授                 上海交通大学医学院附属新华医院

演讲题目：罕见病资源罕见 探讨资源整合应用模式与方法 

杨 泽 教授、副所长     卫生部老年医院衰老研究所

研究领域：罕见疾病的分子遗传学及机理研究 

姚 骏 教授                   清华大学

演讲题目：Lithium Rescues the Hyperactivity of Hippocampal Neurons Derived from the Induced Pluripotent Stem Cells of Bipolar Disorder Patients 

袁 云 教授、主任       北京大学第一医院神经内科

研究领域：罕见神经系统疾病的诊断及治疗 

张学军  教授、校长     安徽医科大学

研究领域：罕见皮肤病 

朱 兰  教授                 北京协和医院

演讲题目： “石女”MRKH综合征的诊治和组织工程技术的临床转化应用 

张 峰  博士                 药明康德
演讲题目：罕见病的遗传学和分子诊断