8月22日至23日，作为罕见病领域最具标杆示范意义的病友互助群体，北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心，与深圳市罗湖区人民医院、深圳市众循精准医学研究院携手主办召开了精准医学论坛暨第五届结节性硬化症（简称，TSC）研究大会。转化医学在罕见病结节性硬化症治疗的临床探索，得到了来自基础研究领域以及临床医生的高度关注。    

中科院院士、华大基因学院的杨焕明教授、香港中文大学罗智泉教授、深圳市第二人民医院蔡志明教授、中国科学院郑海荣教授、中山大学温星桥教授、博奥生物集团助理总裁兼健康科学研究院孙义民教授、南方医科大学贺建奎教授、首都医科大学附属北京同仁医院王伟教授、辛辛那提儿童医院David Franz、田纳西州大学John Bissler、贝勒医学院张巍教授、解放军总医院邹丽萍教授、北京协和医院徐凯峰教授、中国医学科学院和北京协和医学院张宏冰教授、中山大学附属第三医院邹小兵教授、复旦大学儿童医院王艺教授、中山大学第一医院张成教授、深圳儿童医院廖建湘教授、深圳市罗湖区人民医院孙喜琢教授、吴松研究员以及高文松等相关领域的资深专家出席了大会，并带来了各自领域的研究成果。

会议主办方代表孙喜琢教授当场宣布成立一个“罕见病结节性硬化症基金”，专门用于帮助更多的罕见病家庭及组织。

自2010年以来，全国结节性硬化症研究与应用大会每年一次如期召开，是国内首个由病友组织与医学领域专家联手发起的创新诊治模式探索大会。大会每年都会邀请国内外在罕见病结节性硬化症领域最权威的专家进行演讲，并参与大型的国际义诊交流。五年来，卓有成效地推动了国内结节性硬化症在诊断、治疗上的成果交流，目前已在全国五个城市成立了“专病门诊”以及一个综合跨学科门诊，收集病人资料建立档案进行跟踪治疗，大大缓解了罕见病结节性硬化症病人的症状，提升了病患者及其家庭的生活质量。

今年，大会得到了社会各界的鼎力支持，深圳市罗湖区卫生计划生育局、深圳市抗癫痫协会、中国罕见病发展中心、北京德易东方转化医学研究中心、奥科达、华北制药、深圳市瀚海基因生物科技有限公司深圳市捷利生物科技有限公司深圳彭年酒店、扬州蓝白工艺品有限公司、转化医学网等企业和机构分别在各自的专业领域对会议给予了支持。深圳市罗湖医院更是调动了全院工作人员贴心安排，力求让每一个来自全国各地蝴蝶结家庭可以感受宾至如归的体验。为了让家长可以更专注地投入参与会议，大会更是专门辟出了两个针对不同年龄孩子的儿童活动区，并由专业志愿者陪伴孩子游戏。

作为蝴蝶结孩子的主要照顾者，家长往往承受着巨大的压力并同时极易产生焦虑、紧张等负面情绪。病友大会特意安排了半天的时间，邀请了美国HeartMath心能研究所大中华区认证讲师HMC情绪压力管理研究中心创始人宋琦老师，为家长们带来了《用“心”的力量》主题减压课程，通过体验高新生物反馈技术感知自己的情绪变化，更好地学习在日常生活中如何远离情绪污染。

在日程满满的两天时间里，病友及其家庭，不仅收获了最前沿的诊疗资讯，更是收获了家人相聚的满满正能量和幸福感。