美国时间2015年8月21日大爱天使苯丙酮尿症罕见病关爱中心（中国PKU联盟）赵宁会长驱车两个多小时来到美国加州PKU主席 Diane Pytel家，Diane早早就在家里等候，见到赵会长分外高兴，赶忙倒饮料拿水果招待。礼数过后，赵会长介绍了中国PKU 发展史和目前孩子们的生存状况，然后带着两千多名中国家长提出的问题，一一咨询了Diane主席。
Diane Pytel 有两个女儿，大女儿12岁，小女儿Miya今年9岁（PKU儿童）。
以下是赵宁会长与Diane主席的对话：
1、赵会长：请问全美国PKU患者有多少人？
Diane：目前全美国有2万多名PKU患者。
2、赵会长：是否有PKU孩子刚出生就被父母遗弃或半路途中终止治疗的？
Diane：没有放弃的。美国有条法律，就是婴儿出生48个小时，如果选择放弃可以送到救护站，然后由国家来抚养，但我知道的PKU家长中没有一个把孩子放弃的。
3、赵会长：在美国低收入家庭的PKU孩子是怎样生活的呢？
Diane：在美国低收入的家庭，PKU孩子们的医疗保险费和一切与PKU有关的食品费用全部由政府承担。
4、赵会长：你们多长时间搞一次家长聚会，聚会内容是什么？经费的来源？
Diane：时间不确定。每次聚会小孩子们一起玩，让孩子知道我不是奇怪的，然后就是家长们之间的交流。经费由不同的食品厂家赞助。
5、赵会长：孩子多久检测一次血值？在家还是医院采血？结果出来如何通知？
Diane：每周一次，随着年龄增长可以每月一次，在家采血然后邮寄到医院，一周之内结果出来后医生会通过邮件告诉我们。（随后Diane拿出采血针和一本血片纸给赵会长看）
6、赵会长：美国PKU孩子是怎么补钙的，是天天补吗？
Diane：是的，终身补钙。（随后Diane从冰箱里拿出女儿喝的液体钙饮料给赵会长看）
7、赵会长：美国PKU孩子如何补充维生素？定期检测微量元素吗？
Diane：医生建议我们天天补充，一般我们都是通过多种维他命饮料或咀嚼片来补充，并且一年检测一次微量元素。
8、赵会长：中国很多孩子由于维生素的缺乏致使局部皮肤粗糙，提早近视等等症状出现，美国的PKU孩子是否有这种情况？
Diane：由于我们及时补充维他命，因此美国的PKU孩子很少有近视、皮肤粗糙的症状出现。
9、赵会长：你的孩子在生活中有没有因PKU受到歧视？有没有因PKU受到观照？
Diane：从来没有被歧视过，孩子上学时我跟老师说“不要给她特别的照顾要让她跟一般孩子一样”。
10、赵会长：孩子的心里教育您怎么看？
Diane：当孩子懂事起就直接告诉她是PKU，不能吃含蛋白质高的食物。经常和孩子谈心，我告诉女儿每个人都是独特的，就像每根手指伸出来不一样长，这样世界才是多彩的。
11、赵会长：当得知女儿确诊患有PKU，您是怎样的心情？
Diane：我不相信我的小孩怎么能有PKU呢，有一段时间我很不高兴，想起来就会哭。后来医生对我说：“如果你的小孩生出来就有病的话，PKU则是最好的一个病，除了控制饮食别的什么都不用担心。如果通知你孩子有其它疾病的话，那一定比PKU更糟糕”，听了这话我很快就想开了。
12、赵会长：美国家长有没有认为孩子不能享受美食是由于自己的过错给孩子带来的“灾难”？
Diane：我没有自责过，因为我的基因不是我能决定的，哪个妈妈也不希望这样的事情降临到自己孩子身上。因为孩子生病了我要给她更多的爱，但这种爱是我要帮助她坚强起来。我看到很多中国妈妈溺爱孩子，把孩子的一切都包揽下来，这可能就是东西方教育理念的不同吧！
13、赵会长：在中国PKU家庭种离婚率逐年上升，美国是怎样的情况？
Diane：没有的，因为PKU是夫妻双方基因出现问题造成的。
14、赵会长：在美国PKU妈妈再次生育是否做基因检测？
Diane：自愿的，因为美国是自由民主的国家，医生尊重病人的选择。
15、赵会长：孩子上幼儿园、上学如何带饭？每天喝几次营养粉？
Diane：自己带饭上学，面包、饮料、水果，热的薯条放在保暖饭盒里。一天喝3至4次营养粉，用冷水冲服。
16、赵会长：美国政府对PKU孩子的救助是怎样的？
Diane：在美国各州是独立的，因此对PKU患者的救助也不同。我之前所在州医疗保险对孩子只是终身报销营养粉的费用，现在搬到了加利福尼亚州，这里也是每月加纳70美元（相当于450元人民币）的医疗保险费，但与PKU有关的所有食品（营养粉、零食、主食、功能饮料类保健品等等）都是由医疗保险报销，不用我们承担一分钱。如果政府没有救助，我们为Miya每月购买食品需要5000美元，这笔很大的开支我也会承受不起的。
17、赵会长：能否愿意长期与中国PKU联盟、日本PKU亲友会合作，每年可以开展一次国际夏令营，中国的孩子来美国或日本，美国的孩子走入中国家庭，通过学习语言，了解异国文化从而建立孩子们之间的友谊。
Diane：太好了，我很愿意进行国际性交流。也欢迎你率中国PKU家长团参加2016年7月底在印第安纳州举行的全美PKU夏令营。
18、赵会长：请问在美国PKU医生建议患者治疗到多久？
Diane：医生告诉我们要终身治疗，这样更安全，当孩子们适应了低蛋白饮食治疗也就习惯这样的饮食方式了。
19、赵会长：在PKU的研究方面美国有什么进展？我了解到可以通过皮下注射一种辅酶来代替苯丙氨酸羟化酶，从而达到不用控制饮食的治疗。
Diane：是的，医生告诉我还处于第三期临床试验阶段，美国家长也很期待注射治疗的早日上市。
20、赵会长：孩子会认为自己的食物难吃吗？
Diane：没有的，在美国低蛋白食品种类很丰富，很多食物跟我们吃的味道差不多，并且孩子们从小就已经适应了他们食品的口味，孩子非常爱吃。记得有一次Miya的姐姐跟我说“妹妹的食品看着好难吃呀！”，Miya听到后说“嘁！我才不这样认为呢，不信你也尝尝。”
21、赵会长：在中国PKU宝宝开始添加辅食的时候，会建议从1/4蛋黄开始吃起，很多家长每天都会给孩子吃一点点蛋黄或虾仁或肉类等等高蛋白食物，在孩子能够承受的范围内。而我了解到日本和欧洲一些国家，PKU孩子们是不吃的，请问美国是怎样的？
Diane：你说的鱼、蛋、肉、奶这些高蛋白食物，美国的PKU孩子们是坚决不吃的，他们有自己专门的食品。女儿刚刚确诊后医生就告诉我们不能吃高蛋白食物，每位家长都是这样认真遵守的。
22、赵会长：在中国PKU家庭中一般要有一位全职人员来照顾孩子，父母或者爷爷奶奶、姥姥姥爷，请问美国是这样的吗？
Diane：不是的，我们都是要天天上班的。我的父母是没有义务帮我照顾孩子的，我们也没有理由给父母增添麻烦，我不觉得PKU孩子有什么麻烦的，上幼儿园和上学把午饭带好就可以了。
23、赵会长：美国PKU孩子从多大开始学习制作糕点？
Diane：孩子们都是从小跟着父母一起做糕点，最迟5岁开始。
24、赵会长：医院定期开展PKU科学喂养知识的讲座吗？
Diane：不开展的，医生会将PKU相关书籍和食谱邮寄到每位患者家里。
25、赵会长：PKU孩子有营养师吗？一般营养师多长时间回访一次？
Diane：有营养师的，一个月通过邮件回访一次，帮助孩子做合理的饮食计划，直到孩子18岁成人。
26、赵会长：我看到在美国有几十种PKU专用营养粉可供选择，请问您是怎么为女儿挑选的呢？
Diane：医生根据孩子的年龄、营养和喜欢的口味开具处方，厂家收到医生处方的邮件后就会把营养粉邮寄到我家了。
27、赵会长：你的孩子有没有偷吃食物的时候？
Diane：没有过，因为从小告诉她不能吃的。只有一次，班里的女同学给她一块饼干，说吃了你才是我的好朋友，这样女儿就吃了一块，但她回家后及时告诉了我。第二天我约见那位女同学的妈妈，跟她说了女儿PKU的情况，以后就没有再发生过了。
28、赵会长：我听说PKU孩子的数学成绩相对不好，你怎么看？
Diane：可能会有一点点不一样吧，但如果营养够了，血值控制好就没有问题。
29、赵会长：美国PKU孩子在喝营养粉时是空腹、饭前还是饭后？
Diane：都可以的。
30、赵会长：高浓度氨基酸的营养粉，喝完后不能做到及时刷牙，长期下去会侵蚀牙齿，这也是很多妈妈反映的问题，请问美国有没有此类现象？
Diane：虽然美国没有那么高浓度的氨基酸营养粉，但我听到过毁坏牙齿的事情，因此我给女儿换了CAMBROOKE公司生产的营养粉。
31、赵会长：美国有没有研究机构通过肝脏移植来治愈PKU呢？
Diane：目前美国没有一例PKU孩子做肝脏移植，因肝脏移植手术对PKU患者有极大的危险性，因此美国法律尚没有通过。
32、赵会长：便捷式PKU验血仪你是否了解，在美国是否普及？
Diane：我知道的是已经生产出来但还没有上市。
33、赵会长：PKU营养粉怎么冲服？浓度如何？
Diane：我女儿喜欢冷水冲服，浓度多少问题，我们冲得很浓，喝完会再喝一些冰水。
34、赵会长：在美国新生儿通过筛查，多久可以查出PKU？
Diane：新生儿出生一般2、3天，医院会通知是否患有PKU。我的女儿出生第3天的时候接到的通知，当时血值是21。
35、赵会长：在美国PKU患者的血值控制在多少？
Diane：一般是2 — 6之间。
