罕见病是指那些在人群中发病率极低、非常少见的疾病，这些疾病又被称作“孤儿病”。中华医学会医学遗传学分会提出了中国罕见病定义：患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。目前国际较为公认的罕见病近7000种，罕见病主要涉及儿科、内分泌科、神经内科、及骨科等专业，约有80%是由基因缺陷导致，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。因为发病率低下、专业知识普及有限，易造成误诊或延长诊断周期。2008年2月29日，欧洲罕见病组织发起了第一届国际罕见病日活动，以促进社会对罕见病的认识。2009年2月28日，30多个欧美国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日活动，之后将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。 

近年来，上海市委、市人大、市政府、市政协高度重视罕见病防治工作，社会各界和专家也强烈呼吁关注罕见病。为进一步加强罕见病健康教育，普及罕见病防治知识，提高公众认知度，营造良好的防治环境和关爱罕见病患者的良好氛围，借鉴欧美罕见病组织的做法，上海市卫生和计划生育委员会决定开展上海市首届罕见病宣传日活动。届时相关罕见病专家将在上海市儿童医院（泸定路355号）门诊大厅举行义诊活动。 

罕见病义诊活动 

2016年2月29日（周一上午）9:00-11:00 

普陀区泸定路355号，上海市儿童医院门诊大厅 

义诊科目：遗传、代谢、内分泌、血液、肾脏、免疫、皮肤等相关罕见疾病。 

什么是罕见病？ 

罕见疾病简称“罕见病”，又称“孤儿病”。顾名思义，罕见病是指患病率很低、很少见的疾病。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变，而各国（地区）在对罕见病认定的标准上存在一定差异。美国是患病人数少于20万人（约占总人口的0.75‰）的疾病；日本是患病人数少于5万人（约占总人口的0.4‰）的疾病；澳大利亚是患病人数少于2000人（约占总人口的0.1‰）的疾病；欧盟是患病率低于0.5‰的疾病。各国对罕见病的不同定义，与其对罕见病药物研发的激励政策及对罕见病诊疗费用的覆盖范围有关。 

 随着现代医学和生物学的发展，人们已能识别越来越多的罕见病。然而，由于不同人种的遗传背景、生活习惯及环境的不同，人群中的疾病发生率也可能不同。所以，在一个人种中被认为是罕见病的疾病，在另外人种中可能不属于该类疾病的定义范围。同时，随着人群患病率的变化，某种疾病是否属于罕见病的范围也会发生改变。例如，艾滋病在流行初期，由于患病率极低应归属于罕见病，但随着人群患病率的增加，该病在多数国家已不属于罕见病。 

中国是如何定义罕见病的？  

在学术和政策制定的双重需求下，2010年5月17日，中华医学会医学遗传学分会在上海召开了中国罕见病定义专家研讨会，达成以下共识：患病率＜1/500000，或新生儿发病率＜1/10000的疾病可以称为中国的罕见病。 

中国估计有多少罕见病人？ 

按照这个定义，以中国约14亿人口为基数计算，每种罕见病的患病人数约为2800人。以目前国际上公认的约7000种罕见病为计算基数，则中国罕见病总患病人口为约1900万左右。相对于欧洲约3000万人的罕见病患者，这个估算数字是很保守的，但符合中国的实际情况。需要说明的是，如果按照患病率为1/500000进行统计，中国罕见病的种类也许少于7000种，因此中国罕见病实际患病人数可能是少于1900万。