一般来说，孤儿病就是罕见病，指发病率每百万人口小于1000人的疾病，孤儿病的概念比罕见病更广，除罕见遗传性疾病外，也包括一些常见疾病中的孤儿病类型。 
      目前全球已知罕见疾病有6930种以上，中国已确认的罕见病有5781种，总人数约为1700万人，常见的罕见病有血友病，苯丙酮尿症，白化症等，其中八成由遗传引起。然而，随着对疾病的分子基因的认识深入，许多常见疾病可能是由于一些相对罕见的基因突变所致，如c-met，ALK融合基因阳性非小细胞肺癌，BRAF突变的甲状腺癌，乳腺癌，黑色素瘤等，这些罕见的突变也被归入罕见病，或“孤儿病”，其针对性的治疗药物也被称为孤儿药。目前全球每年都有超过20几种孤儿药被批准上市，占整个被批准上市的药物一半左右。针对孤儿病及其药物的研究，已成为国际关注的焦点。 

2014年的“冰桶挑战”——肌萎缩性侧索硬化症（渐冻症）把罕见疾病真正推到公众面前。2016年的肺动脉高压和多发性硬化特效药物可能退出中国，使得肺动脉高压和多发性硬化患者站到媒体面前，呼吁全社会对罕见病的关注。 

中国是人口大国，许多罕见病，在中国总患者数量依然十分庞大。目前我国95%的罕见病缺乏诊疗指南或专家共识，尤其是累及多器官系统的罕见病。在过去的几十年里，我国关注的重点几乎都是常见病、多发病，但罕见病成为临床关注的重要焦点。因此，推动罕见病的临床科研与临床实践，成为中国各学科临床工作者的共同面对的策略与难题。
         在罕见病领域，诊断、治疗都是热点。随着分子检测和基因测序手段的日益成熟，罕见病有机会被提早发现与预防。在治疗方面，全球已上市的400余种孤儿药物中，只有不到30%在中国上市。除了罕用药数目少，基本依赖进口，对于高昂费用，在医疗保障上我国也显得力不从心，所以罕见病的治疗与用药需要国家从顶层设计，制定相关法律法规，加大对药企的政策扶持，加快孤儿药的研发与生产，让更多罕见病患者受益。 

为此，我们生物谷举办第一届孤儿病研究与临床研讨会，邀请医学领域的专家，基因诊断公司，药企研发的高管与科技人员一道，为孤儿病的精准治疗以及药物研发献计献策。
       为此，我们真诚地邀请您出席会议，与众多专家和代表一起相聚在上海！  

 2016孤儿病研究与临床研讨会 组委会 

时间：2016年8月20日           

地点：上海好望角大饭店 

大会语言：中文 

会议形式：主题报告、专题讨论 

主要议题： 

拟邀嘉宾（按首字母排序）

报名注册：http://www.bioon.com/z/2016rare/zhuce.asp 

主办单位
      

生物谷  

生物谷是生物医药行业知名的专业服务机构，致力于转化医学和新技术的学术研究与应用发展；在转化医学方面，重点推动科研学术与临床应用结合，将最新的转化医学手段与技术，以及新的理论与临床实践结合。 

支持单位 

罕见病发展中心（CORD）  

罕见病发展中心成立于2013年6月，是一家专注于罕见病领域的非营利性组织.本中心致力于增进罕见病患者群体、罕见病组织、医学专业人员、医药企业和政府部门等各相关方的交流与合作，加强社会公众对罕见病的了解，提高患者的罕见病药物的可及性，推动罕见病相关政策出台，开展罕见病领域国际交流合作，促进中国罕见病事业发展。 

联系我们: 

参会&媒体咨询
     束婷婷
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大会&招商咨询
      罗青梅
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