由罕见病发展中心（CORD）、树兰医疗联合主办的第五届中国罕见病高峰论坛将于2016年9月22日-24日在杭州香格里拉酒店隆重举行。届时，我们将联合各利益相关方共同探讨中国罕见病工作如何更高效、实际地推动。
本届大会于23日将同时举办三场沙龙活动，分别就：基因检测最终是否能代替临床诊断、国内罕见病用药研发的正确姿势、中国是否需要罕见病定义三个主题进行深入讨论。其中在基因检测最终能否代替临床诊断的沙龙中，将由来自华大基因首席产品官彭智宇博士负责担纲主持，他将带领大家就这一主题进行交流。本文对彭博士进行了采访，我们先听听他是如何看待基因检测最终能否代替临床诊治的。
● 沙龙主题：基因检测最终能代替临床诊治吗？
参与嘉宾：祁鸣、黄涛生、董旻岳、汪德鹏
时间：9月23日 19：00-21：00
地址：香格里拉酒店二层
主持人：彭智宇，基因组学博士，华大基因首席产品官，负责华大基因临床医学产品的研发及推广。
问：在您看来，基因检测最终能代替临床诊治吗？他们二者之间是怎样的关系存在？
答：临床诊治与基因检测之间的关系，如果我们把疾病比作一个“靶标”，临床诊治为“枪与子弹”，那基因检测就好比是这把枪的“瞄准器”。没有瞄准器的枪需要依据使用者的经验去瞄准靶心，子弹一出可能是10环但也可能脱靶，临床上多数诊疗模式就好比这种情况。
基因检测这个“瞄准器”的加入，应该算是“助力”于临床诊治而非“代替”，所以在我看来基因检测和临床诊治是一种相辅相成的关系。一方面，基因检测辅助临床精确的做出诊断，瞄准靶心，争取一击即中；另一方面，最终让子弹击中靶心还得靠临床诊治。
问：作为沙龙的主持人，您将计划从哪些方面引导大家就这一问题进行讨论？
答：基因检测能干什么？不能干什么？在没有基因检测之前，临床诊治能做什么，不能做什么？如何才能做到1+1>2,甚至是1+1>11?
问：目前，国内基因检测发展的整体状况如何？它的发展对罕见病诊治的意义在哪里？
答：基因检测在我国的发展随着技术手段的进步快速发展，基因测序企业如雨后春笋般涌现。从整体来看，国内测序行业有以下特点：
1.打破国外垄断，测序技术逐渐自主化。如：华大基因2013年收购Complete Genomics公司之后，经过两年的攻坚，于2015年6月和10月推出的超级测序仪RevolocityTM及桌面系统BGISEQ-500，能更好地满足不同的测序应用需求，促进测序技术的大规模推广。打破测序市场被美国Illumina 和Life Technologies两家公司垄断的局势。
2.基因检测产品涉及面逐步拓宽。产品可覆盖患者病因排查、高危人群的筛查、健康人群的体检等；另一个维度看：产品涉及产前筛查和产前诊断、遗传病诊断、肿瘤诊断与治疗、植入前胚胎遗传学诊断等。 3.亟待一个适应中国市场的基因检测监管制度。中国基因产业的监管滞后于产业和市场需求的发展，面对风起云涌的基因市场，快速、精准地建立对基因检测监管的法律法规势在必行。 2014年，中国基因行业经历了从无监管到叫停，再到后来的试点申报，我国的监管模式正在摸索中。可以学习美国LDT（laboratory developed test）监管模式，在行业和政府的监督管理下鼓励医疗机构开展新技术在临床方面的应用，让新技术更好、更快的服务民生。
随着我国高通量测序技术和生物信息学技术的高速发展，基因测序可以辅助临床对罕见病患者做出更为准确的诊断甚至是鉴别诊断；大大缩减罕见病确诊的周期；提供个体化诊疗及生育风险评估的指导等。
问：对第五届中国罕见病高峰论坛的寄语？
答：引用华大基因集团董事长汪建老师的一句话：“希望利用前沿的基因科技，让中华民族千秋万代远离各种各样的出生缺陷疾病，让中国的出缺陷率达到世界最低，让每一个家庭都生育健康宝宝，成为一个幸福的家庭，这是国家的责任、政府的责任，这是民心所向的民生项目。”预祝第五届中国罕见病高峰论坛圆满成功，期待行业专家间观点的呈现及碰撞，共同推进中国罕见病事业的发展。
其他两个同时进行的论坛
● 沙龙主题：内罕见病用药研发的正确姿势
时间:9月23日 19：00-21：00
地址：香格里拉酒店二层
主持人：郑维义
嘉宾：Dr. Dennis Bashaw、鲁先平、郑伟、王晓晖
● 沙龙主题：中国是否需要罕见病定义
时间:9月23日 19：00-21：00
地址：香格里拉酒店二层
主持人：黄尚志
嘉宾：顾卫红、刘军帅、李丞華、黄如方
如果你想近距离与大咖们面对面进行沟通和交流，欢迎参与和关注2016第五届中国罕见病高峰论坛。
http://www.hanjianbing.org/content/details_56_3051.html
