中国研究型医院学会罕见病分会成立大会暨国家重点研发计划

《精准医学研究》“罕见病临床队列研究”和

“罕见病精准诊疗技术与临床规范研究”项目启动会

邀  请  函

尊敬的各位医学同道：

根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病是指患病人数占人口的0.65‰~1‰的疾病。目前已知的7000余种罕见病，约有80％是由于遗传因素所致。这些疾病严重影响患者的生活质量，且常常危及到患者的生命。由于罕见病的发病率低、临床表现复杂、诊断存在一定难度，社会公众对其知之甚少，许多医疗机构对这些疾病的认识有待提升。目前众多罕见病缺乏有效治疗手段以及相关药物，导致大多数患者面临着“无医可寻”、“无药可治”的窘境。

2014年，“冰桶挑战赛”让“渐冻人”这一罕见病群体走入大众视野中，一度引燃我国对于罕见病群体的关注。但从总体来说，对于罕见病群体的了解以及对罕见病群体的关注度仍有待加强。

2016年9月，经国家卫生计生委医药卫生科技发展研究中心批准，由北京协和医院副院长、中国医学科学院罕见病研究中心主任张抒扬教授牵头的国家重点研发计划精准医学研究重点专项“罕见病临床队列研究”完成立项工作（项目编号 2016YFC0901500）。

该研究主要针对罕见病发病率低、随访困难等科研瓶颈，建立标准统一的中国国家罕见病注册体系（National Rare Diseases Registry System of China, NRDRS），开展超过50种5万例的罕见病注册登记及相应队列研究，了解疾病的精准临床表现和自然演变过程，为全面了解我国罕见病的流行病学情况及遗传特点、阐释疾病机制、创新临床服务模式、支持孤儿药研发等转化医学研究奠定基础。

以精准医学项目为依托，由北京协和医院主办的 中国研究型医院学会罕见病分会成立大会暨国家重点研发计划《精准医学研究》“罕见病临床队列研究”和“罕见病精准诊疗技术与临床规范研究”项目启动会 将于2016年12月3日在北京·协和学术会堂举办。我们诚挚邀请您出席本次大会，积极参与促进罕见病注册登记平台的建立，增进各方的交流、相互学习与合作，加快罕见病临床服务及医学研究的整体发展，共同推动中国罕见病事业的进步与发展。

演讲嘉宾

会议议程

会议组织单位

主办方：北京协和医院  中国研究型医院学会

承办方：测序中国

会务联系电话：010-57178481

招商联系人：商老师  18613864969

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