中国研究型医院学会罕见病分会成立大会暨国家重点研发计划罕见病研究项目启动会
邀请函
尊敬的各位医学同道：
根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病是指患病人数占人口的0.65‰~1‰的疾病。目前已知的7000余种罕见病，约有80％是由于遗传因素所致。这些疾病严重影响患者的生活质量，且常常危及到患者的生命。由于罕见病的发病率低、临床表现复杂、诊断存在一定难度，社会公众对其知之甚少，许多医疗机构对这些疾病的认识有待提升。目前众多罕见病缺乏有效治疗手段以及相关药物，导致大多数患者面临着“无医可寻”、“无药可治”的窘境。
2014年，“冰桶挑战赛”让“渐冻人”这一罕见病群体走入大众视野中，一度引燃我国对于罕见病群体的关注。但从总体来说，对于罕见病群体的了解以及对罕见病群体的关注度仍有待加强。
2016年9月，经国家卫生计生委医药卫生科技发展研究中心批准，由北京协和医院副院长、中国医学科学院罕见病研究中心主任张抒扬教授牵头的国家重点研发计划精准医学研究重点专项“罕见病临床队列研究”完成立项工作（项目编号 2016YFC0901500）。
该研究主要针对罕见病发病率低、随访困难等科研瓶颈，建立标准统一的中国国家罕见病注册体系（National Rare Diseases Registry System of China, NRDRS），开展超过50种5万例的罕见病注册登记及相应队列研究，了解疾病的精准临床表现和自然演变过程，为全面了解我国罕见病的流行病学情况及遗传特点、阐释疾病机制、创新临床服务模式、支持孤儿药研发等转化医学研究奠定基础。
以精准医学项目为依托，由北京协和医院主办的 中国研究型医院学会罕见病分会成立大会暨国家重点研发计划罕见病研究项目启动会 将于2016年12月3日在北京·协和学术会堂举办。我们诚挚邀请您出席本次大会，积极参与促进罕见病注册登记平台的建立，增进各方的交流、相互学习与合作，加快罕见病临床服务及医学研究的整体发展，共同推动中国罕见病事业的进
会议日程
中国研究型医院学会罕见病分会成立大会
时间：2016年12月3日09:00-10:00
地点：北京协和医院学术会堂二层多功能1会议室
09:00-10:40 中国研究型医院学会罕见病分会成立大会
主持人：中国研究型医院学会罕见病分会秘书长 黄辉
09:00-09:10 “大医”和“罕见病”视频播放
09:10-09:15 主持人介绍参会领导和嘉宾
09:15-09:30 中国研究型医院学会副会长兼秘书长刘希华宣读《关于成立中国研究型医院学会罕见病分会的批复》和学会成员名单并颁发证书
中国研究型医院学会王发强会长为罕见病分会会长颁发证书
中国研究型医院学会王发强会长，北京协和医院院长赵玉沛院士为罕见病分会副会长、秘书长颁发证书
中国研究型医院学会王发强会长，北京协和医院院长赵玉沛院士、国家卫生计生委科教司秦怀金司长、科技部社发司田保国副司长揭牌
09:30-09:40 中国研究型医院学会王发强会长讲话
09:40-09:50 罕见病分会名誉会长赵玉沛院士致辞
09:50-09:55 罕见病分会会长、北京协和医院副院长张抒扬教授讲话
09:55-10:00 罕见病发展中心代表讲话
国家重点研发计划罕见病研究项目启动会暨罕见病分会第一届学术会议 议程
罕见病研究项目启动会
10:00-10:40 主持人黄辉（北京协和医院科研处副处长）
10:00-10:15 领导讲话
10:15-10:30 “罕见病临床队列研究”重点专项启动；项目牵头人：张抒扬教授
10:30-10:40 全体参会人员合影
罕见病分会第一届学术会议
10:40-12:00 主持人：荆志成教授（中国医学科学院阜外医院科研处处长）
10:40-10:55 学术报告：诊治罕见病的机遇与挑战；主讲人：丁洁教授；
10:55-11:10 学术报告：肺动脉高压研究: 1998~ 2016；主讲人：荆志成教授；
11:10-11:25 学术报告：内分泌罕见病的诊治-瑞金经验介绍；主讲人：刘建民教授；
11:25-11:40 学术报告：先天/遗传性肾脏疾病的精准诊断；主讲人：谢院生教授；
11:40-12:00 “罕见病精准诊疗技术与临床规范研究”重点专项启动；项目牵头人：张学教授
12:00-12:20 茶歇
12:20-13:20 主持人：吴志宏教授 （北京协和医院中心实验室副主任）
12:20-12:40 学术报告：面向单基因遗传病的NGS数据分析解读；主讲人：赵 屹研究员；
12:40-13:00 学术报告：精准医疗大数据的关键技术研究与展望；主讲人：史文钊高级工程师；
13:00-13:20 学术报告：中文人类表型标准术语联盟（CHPO）介绍；主讲人：顾卫红教授；
13:30-14:30 “罕见病临床队列研究”项目全体培训会
14:30-17：00 “罕见病临床队列研究”项目分会场培训
会议组织单位
主办方：北京协和医院 中国研究型医院学会
承办方：测序中国
会务联系电话：010-57178481
招商联系人：商老师 18613864969
特别提示：普通参会人员凭通过审核的短信，于12月3日8:30开始签到，9:00会议正式开始
扫描下方二维码进行报名，参会免费。详细会议日程后续更新！
