什么是FSHD？————

面肩肱型肌营养不良症是一种遗传性肌肉病，简称FSH或FSHD，主要表现为骨骼肌进行性无力和萎缩。这种疾病不仅损害患者健康，随之而来,还会对患者的家庭和社会产生重要的影响。19世纪后半叶两名法国神经病学专家首次在文献中描述了这种疾病，因此FSHD也被称为Landouzy-Dejerine病。

a:Louis Landouzy (1845–1917)

b: Jules Dejerine   (1849–1917)

FSHD（面肩肱型肌营养不良症）是最常见成人型肌营养不良症之一。

患病率约为1/20000，为常染色体显性遗传，所以男女都有可能发病。FSHD的主要特征是肌肉力量的进行性减退。疾病的名字来源于典型的受累肌肉模式：面肌（面），肩胛带肌（肩）和上臂肱二头肌和肱三头肌（肱）。然而，有部分患者可出现不典型的肌肉萎缩模式，比如面肌没有明显异常，或者从手足、腰部、大腿的无力萎缩发病。 

FSHD这种疾病影响全世界80万到100万的患者。目前没有任何缓解或者治疗FSHD的药物或方法，使FSHD成为一种“孤儿病”。

FSHD常见症状或体征————

FSHD中，最易受影响的身体部位

什么原因导致FSHD？————

图片来源Wikipedia

FSHD属于基因缺陷性肌肉疾病，约1/3是个体生成时体内DNA的复杂组合错误引起基因突变导致；另外2/3属家族遗传，但不会传染他人。FSHD因为致病基因的不同，主要分为1型和2型。

大部分遗传病是由于基因突变导致单个基因和蛋白质表达病变而导致发病（比如杜氏肌营养不良症是因为基因突变导致Dystrophin蛋白在肌肉细胞里缺失，从而肌肉病变）。 而FSHD完全不同，基因突变实际上是开启了一段基因序列的表达，而增加的有毒蛋白DUX4的表达导致肌肉病变。 

关于世界FSHD日相关活动————

美国FSHsociety组织组建自行车车队参加今年6月20日RAAM横越美国（自行车比赛）。RAAM是世界上最受尊敬和最长时间的超耐力赛事之一。 赛车手必须穿越美国12个州，总长约3000英里。通过这次比赛希望为接下来的FSHD研究募集总计超过50万美元的研究资金，随着参与RAAM这项比赛，以提高人们对于FSHD的意识，帮助全世界的FSHD患者和家庭。

FSHsociety组织是FSHD疾病最成熟和组建历史最久远的FSHD组织，帮助编写了MD-CARE美国法案（2001），该法案使NIH美国国立卫生研究院开始投入于FSHD的研究中。投入了超过600万美元的用于研究发现FSHD的遗传原因，并引起了十几家生物技术公司开发治疗的兴趣，一同致力于找到FSHD的治疗方法。

FSHsociety连续八次获得Charity Navigator四星级奖，使其成为美国表现最好的慈善机构之一。

澳大利亚 FSHD-Global Research Foundation组织为庆祝今年世界FSHD日在6月18日晚 举办了第八届Sydney Chocolate Ball活动。FSHD Global Research Foundation 组织成立于2007年，由澳大利亚知名的商人慈善家Bill Moss AO组建。

这次参加慈善晚会的企业伙伴、赞助商、和晚会的客人，一共为FSHD筹集了超过140万美元，这些资金会将全部用于FSHD的研究中，帮助世界各地的受FSHD影响的患者们。

FSHD Global Research Foundation 组织成立于2007年，由澳大利亚知名的商人慈善家Bill Moss AO组建。他本人就是FSHD患者，从那时起，他们一直在为澳大利亚和全球研究机构对FSHD研究提供资金。在过去9年中，已拨款超过830万美元资助9个国家的40个持续医疗研究资助，包括美国、加拿大、荷兰、意大利、法国、比利时、西班牙、新西兰和澳大利亚。

参与世界FSHD日活动————

 FSHD影响面部肌肉，患者不能像常人一样微笑，图片上的活动就是用切开一片的橙子作为微笑，征集每个人的照片。微笑让我们更亲近。

在6月20日当天包括美国、加拿大、澳大利亚、荷兰、意大利、英国、法国、中国、日本等各个国家举办开展宣传活动，世界上不同国家、不同语音、不同文化背景的人们加入到这一天的FSHD宣传活动中。让所有的FSHD患者和家属知道他们并不孤单，通过各方的努力和彼此合作，加速找到FSHD的治疗方法，让所有受这种疾病影响的每个人都能有一个美好的未来。

人们积极响应FSHD宣传活动

✤  国内积极响应

你并不孤单FSHD组织目前是中国国内唯一服务于FSHD疾病的患者组织，目前组织正在开展包括网站的建设、微信公众号和新浪微博的运营，为国内的患者翻译国外最新的研究信息。经过美国FSHsociety组织的授权，通过组织人员的翻译和国内医生专家的校正。我们会在今年7月份给国内的患者发放患者手册。组织已经与美国、澳大利亚、欧洲FSHD组织取得联系，商讨接下来的合作意向。

今年的世界FSHD日，我们收集了10名FSHD患者的照片提供给了美国FSHsociety组织参与今年的宣传活动，希望我们国内的FSHD组织可以有机会参加更多国际宣传活动，提高公众对于FSHD的认知，帮助更多的FSHD患者。

国外研究机构————

分布于世界各地的FSHD研究组织，包括美国、澳大利亚、加拿大、荷兰、意大利等各个国家的研究机构，一直致力于FSHD的研究。更多的国家加入，组成世界FSHD联盟，一同合作找到治疗FSHD的方法。

关于临床药物最新消息————

ACE-083 是一种局部活性药物，可用于局部肌肉损失疾病，如肌营养不良，在面肩肱型肌营养不良肌营养不良症（FSHD）。ACE-083旨在提高特定目标肌肉的力量和功能，以改善患者的功能和生活质量。

ACE-083通过结合和抑制TGF-β蛋白超家族中的选择性蛋白质来负调节（减少）肌肉生长，如激活素和肌生成抑制素（GDF8）。这被认为是增加肌肉的肌肉质量和强度在肌肉中的药物被施用。未经治疗的肌肉或其他器官不受影响，减少全身副作用的可能性。目前在美国12个医院和加拿大2个医院在进行药物第二阶段试验中。

图片来源ClinicalTrials.gov

试验针对的肌肉群是 胫骨前部 （改善足下垂的情况）和肱二头肌（增加手臂力量增加抬起物品的能力）希望通过我们中国你并不孤单FSHD组织的努力，为中国国内的FSHD患者争取到药物接下来第三阶段药物试验的机会，让中国加入药物的同步试验当中。

Facio Therapies 6月20日（当地时间）宣布，已经从由澳大利亚，欧洲和北美的受FSHD影响的家庭组成的全球投资集团筹集了480万欧元（约540万美元）的股本融资; 法国患者组织Amis FSH; 和Facio的药物发现合作伙伴位于德国的Evotec。Facio将利用这笔资金的收益，进一步加快与Evotec密切合作，选择临床前候选药物。

在2017年3月，Facio宣布已经验证了超过300种化合物（所谓的“命中”），其抑制来自FSHD患者活组织检查的培养肌肉细胞中肌肉毒性DUX4蛋白的产生。骨骼肌中DUX4的过度表达是FSHD的致病原因。在没有FSHD的人群中，DUX4的产生受到肌肉细胞调控机制的抑制。Facio的目标是开发尽可能恢复这种调控抑制机制的方法。

国内组织————

你并不孤单FSHD组织是针对于面肩肱型肌营养不良症（英文简称FSHD） 患者群体的患者组织。 一个致力于服务患者，宣传FSHD 相关疾病知识，提高中国国内社会对于FSHD的认知， 推进新药的引进，患者互助，团结一致，一同抗击疾病的患者组织，为中国的FSHD患者组建一个沟通平台。我们承载共同的愿望，推动罕见病相关政策出台，与世界各国不同的FSHD组织交流合作，为中国国内FSHD疾病医疗事业的发展贡献出自己的一份力量。

希望有您的加入，微笑让们更亲近，你并不孤单FSHD！

联系他们____

微信公众号：ChinaFSHD

新浪微博：@你并不孤单FSHD

组织网站：http://www.fshd-china.org/