中国罕见病、遗传病儿童救助计划于今日正式上线，开始面向各级医院科室医生提供公益救助服务，招收需救助患儿。该计划管理委员会称，公益项目首期计划向我国各地各级神经内科医生提供千个癫痫患儿的多维度救助服务，其中包括资金救助、基因解读救助、专家对接救助等等。
【关于罕见病、遗传病】
罕见病早已不再“罕见”，全球范围内已确认的罕见病约有6000种至7000种，占人类疾病的10%左右，而中国的罕见病患者已达2000万人。约有80%的罕见病由遗传缺陷引起，遂也被称作基因病，约50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，且发展迅速，死亡率很高。同时，罕见病、遗传病又是上天赐给人类最好的疾病样本，治疗、研究罕见病刻不容缓。
【中国罕见病、遗传病儿童救助计划】
中国罕见病、遗传病儿童救助计划由赛福解码（北京）基因科技有限公司（以下简称：赛福基因）、企鹅医生、根底健康和上海四叶草罕见病家庭关爱中心（又称：罕见病发展中心，CORD）共同策划推出，计划涉及疾病宣教推广、疾病筛查、疾病救助和疾病科研四大方向。旨在通过汇集专家资源，为广大相关科室专家提供罕见病、遗传病相关专业知识，为疑似患者提供疾病筛查，为有困难的患者提供经济救助，收集临床医学大数据用于整体疾病的研究。
由于涉及患者数量庞大，本次计划将仅仅面向医生开放，希望通过助力医生的业务水平提升，完成更多患者的救助。
计划实施
一、疾病宣传科教及专家落地
6月28日起，癫痫相关医生、专家即可扫描本篇文章尾部二维码加入[ 中国罕见病、遗传病儿童救助计划群 ]，参与癫痫相关课程，其中包括，癫痫相关专业知识，疾病的发展与治疗方案，精准医疗对疾病的影响和作用，基因测序相关专业知识，基因测序在癫痫领域的应用，癫痫已知位点及对应临床解决方案、经典病例分享等等。上述课程，将由国家顶尖级专家、科学家共同定期推出，并在群内与群员进行互动，答疑。本群功能仅限行业专业探讨，仅限癫痫相关医生专家加入，不允许进行任何商业行为推广或第三方公司加入。
二、关于疾病的筛查
参与群内容的医生将有资格以填写表单的形式，向中国罕见病、遗传病儿童救助计划管理委员会提交疑似或疑难患者的疾病筛查需求，申请为患者提供免费或部分减免全外显子组基因测序或免费全外显子组基因数据解读服务。筛查后相关数据，由项目组，项目专家委员会，筛查申请医生三方共有，用于疾病科研。
筛查所需申请表单将在群内统一发放，请各位医生专家注意下载。中国罕见病、遗传病儿童救助计划工作管理委员会将组建医学专家委员会，聘请行业顶尖专家、科学家对各位医生所提交的申请进行评估，评估标准包括：患者自身状况背景、患者家庭状况、疾病价值、治疗可能性等。委员会将针对每一个申请进行评估并予以建议及回复。
三、关于疾病的救助
参与群内容的医生将有资格以填写表单的形式，向中国罕见病、遗传病儿童救助计划管理委员会提交患者的资金救助需求，为患者申请治疗所需资金，该资金亦可用于申请免费的疾病筛查，但二者不可重复申请。
筛查所需申请表单将在群内统一发放，请各位医生专家注意下载。中国罕见病、遗传病儿童救助计划工作管理委员会将组建救助评估委员会，对各位医生所提交的救助申请进行评估，评估标准包括：患者自身状况背景、患者家庭状况、疾病价值、治疗可能性等。委员会将针对每一个申请进行评估并予以建议及回复。
四、关于疾病科研
本项目中所获得的所有数据，将由项目组，项目专家委员会及申请医生三方共有，申请医生可参与科研研究的全部过程并共享科研结果。
五、关于计划的启动
中国罕见病、遗传病儿童救助计划将于2017年6月28日晚七点正式启动，届时将在中国罕见病、遗传病儿童救助计划群内进行项目首发，在对项目进行详解的同时，发放申请表单，诚邀各位相关医生入微信群参加。
公司/机构简介
❖ 赛福解码（北京）基因科技有限公司
赛福解码（北京）基因科技有限公司是一家精准医疗服务商，致力于搭建基因相关大数据智能解析平台，紧密结合临床需求，为临床医生提供准确的诊疗依据，进而提升患者的临床获益。公司整合生物信息学、分子与医学遗传学、统计学等多学科技术团队，对基因相关各类测序数据进行算法、流程、关联性的调试、优化、梳理和整合，构建数据知识关联图谱，完善数据关联性自主推理体系，建设数据智能解析平台，实现基因相关大数据解析的自动化、智能化、可视化和精准化，相较传统解析速度提升50倍，降低致病性变异预测误差率19%。
公司目前与美国克利夫兰医学中心、俄亥俄州立大学医学院、美国国立卫生研究院、北京协和医院、北京大学第一医院妇产儿童医院、北京大学国际医院、北京大学肿瘤医院、北京安贞医院等30余家国内外著名医疗机构和科研单位，在罕见病、癌症、单基因糖尿病以及由多基因引起的心血管疾病上展开了深入合作。其中，作为赛福基因的主要研究方向，由赛福自主研发的应用于包括癫痫在内神经遗传病临床的产品，阳性检出率可达60%，较市场上基因包10%的阳性检出率高出6倍。
❖ 企鹅医生
企鹅医生(北京腾康汇医科技有限公司)是腾讯、医联、基汇资本、红杉资本联合组建并且由腾讯控股的移动互联网医疗健康企业，其推出的“免费问医 ”产品先后登陆微信、手机QQ、手机QQ浏览器，提供三分钟快速在线医疗咨询服务。
企鹅医生以“科技引领医疗，关注百姓健康”为使命，致力于以互联网技术推动中国医疗健康产业的变革，利用互联网连接患者、医生和医疗机构，为患者提供方便、快捷、高效、专业的移动医疗服务，通过互联网+医疗健康(O+O)的模式，打通线上咨询、线下面诊、检查、治疗、随诊完整就医流程，搭建高效的分级诊疗平台，解决患者就医难、医疗资源分配不平衡、优质医生资源过度消耗、非核心医疗机构医生资源利用率不足等问题，助推国家医疗卫事业的快速健康发展，实现医疗服务与健康产业生态闭环。
企鹅医生拥有43万优质执业医生资源，其中有23万三甲医院医生、30万主治及以上医生，平台深度问诊合作医生1000余位。
❖ 根底健康
根底健康是一个为罕见病患者提供诊疗服务的互联网平台。以罕见病患者需求为中心，通过先进科技，提供更优质、更全面的健康服务。其创始人黄如方先生为现任罕见病发展中心(CORD)创始人，毕业于浙江大学城市学院广告学专业。黄如方先生本人亦是一名罕见病患者，过去10 的时间里，黄如方先生身体力行，以公益宣传、活动等形式将罕见病概念引进中国，让罕见病及群体从鲜为人知到逐渐广为人知，是中国罕见病领域的开拓者及践行者，已经成为国内罕见病领域公认的旗帜性人物。
根底健康诊疗服务平台的业务包括:专家推介服务、免费遗传咨询服务、基因检测相关产品对接、健康档案管理等。
❖ 罕见病发展中心（CORD）
罕见病发展中心（CORD）是一家专注于罕见病领域的非营利组织，致力于增进罕见病患者群体、罕见病组织、医学专业人员、医药企业和政府部门等利益相关方的交流与合作，加强社会公众对罕见病的了解，提高罕见病患者的药物可及性，推动罕见病相关政策出台，开展罕见病领域国际交流合作，促进中国罕见病事业发展。
