本文作者/北京安贞医院 温文慧、王绿娅

2017年9月9日下午，在 “第十二届国际罕见病与孤儿药大会暨第六届中国罕见病高峰论坛”会中，由罕见病发展中心（CORD）与FH关爱中心联合举办的“纯合子型家族性高胆固醇血症疾病教育专场”顺利举行。首都医科大学附属北京安贞医院王绿娅教授和杨娅教授受邀出席，FH关爱中心的负责人之一陈平丽女士，以及来自吉林省、辽宁省、山西、江苏省和河北省的六家患者及家属远道而来参会。

图为王绿娅教授（右）与加拿大罕见病组织主席兼CEO Durhane Wong-Rieger 博士（左）合影

会议首先播放了由罕见病发展中心（CORD）支持、FH关爱中心制作的关于家族性高胆固醇血（FH）患者宣传短片，四川患者曾女士讲述了自己得病以来的辗转治疗的历程，虽然用了很多治疗方法却还是很难控制疾病的进展，直到2015年遇见家族性高胆固醇血症患者自发组织的交流群“中国FH联盟”，她才知道原来还有很多和自己一样的患者在遭受同样的痛苦，在患者交流群里，大家互相鼓励，互相交流，重新燃起生活的信心，感到自己不是一个人在和病魔战斗。正如此次大会的宣传片所讲：“生而不同——永不放弃”。

图为王绿娅教授向患者宣传该病的治疗

随后王绿娅教授介绍了家族性高胆固醇血症的优化治疗。她指出“家族性高胆固醇血症患者是冠心病的高危人群，但目前的诊断和治疗是严重不足的。纯合型FH患者的情况更加严重，其体内低密度脂蛋白（LDL-C）水平远远高于常人，青少年期即可能发生心肌梗死甚至死亡，需要及早发现及早干预，强化降脂延缓疾病进展，也期待新的治疗方法引进。我们一定要团结坚强树立战胜病魔的决心和信心，让我们的孩子成才做对社会有贡献的人。我们‘贞心’团队将一如既往为大家免费服务。”

图为杨娅教授与患者交流

超声科杨娅教授主讲内容是采用超声随访纯合FH患者心肌缺血和瓣膜病变进展，随访发现该病患者心脏和瓣膜病变即使在严格的药物治疗下进展仍然十分迅速，严重减低了患者的生活质量，给患者健康带来极大危害。早期发现心血管病变及早干预是FH患者治疗的关键步骤。罕见病患者就像蜗牛出生就背负着沉重的壳，艰难前行，但是她们坚持不懈的努力前行，与病魔作战，迎接美好未来。

图为加拿大罕见病组织主席兼CEODurhane Wong-Rieger 博士、王绿娅教授、张抒扬教授与患者合影

会议的最后是患者和医生交流沟通，大家就自己及患病家人在治疗中产生的疑问与与检查中遇到的问题互相交流，两位教授对患者的问题都给予耐心的解答，让大家对这个疾病有了更深刻的了解和认识，不再是一味的担心和恐惧。协和医院副院长张抒扬教授也亲临会议现场，关心并询问患者情况。同时，上海卫生发展研究中心杨老师来也来做了现场的调查问卷，了解大家因为疾病造成的经济负担，希望FH可以早入纳入医保，减轻患者负担。

“因为有你，爱不罕见”，罕见病组织让这些生来就与常人不同的患者感到组织的温暖，不再一个人在求医的路上苦苦挣扎，同时也希望通过宣传，更多的人关注并参与到推动罕见病的工作中来，共同促进罕见病事业的发展。