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FH义诊随访活动成功举办
发布时间:2017/11/15

家族性胆固醇血症(FH)

家族性胆固醇血症(FH)是严重的遗传代谢病,主要临床特点是:低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平极度升高、皮肤肌腱多部位黄色瘤和早发冠心病。FH临床分为纯合和杂合两种类型。纯合患病未经治疗的患者青少年期即可发生冠心病甚至猝死;杂合患者冠心病风险超过普通人群100倍。近些年,FH引起国际心血管界高度重视,美国已成立FH基金会资助患者。但我国对FH认识严重不足,诊断治疗率极低。

十余年来,首都医科大学附属北京安贞医院建立多学科的FH管理“贞心团队”,收集了全国各地大量纯合FH患者和家系,义务为他们服务,并组建了中国纯合FH关爱中心和微信交流群。本次在汉口开展义诊随访活动旨在唤起社会各界对纯合FH患者的关注。

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此次义诊由安贞医院王绿娅教授和杨娅教授主要负责,患者组织负责人陈平丽女士也到现场。受邀的16个家庭共39名患者及亲属,其中纯合患者12名、杂合患者24名及家属4名,最大44岁、最小两岁,他们分别来自湖北、河南、安徽、上海、福建、广东、广西及贵州。

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11月9日下午“贞心团队”抵达武汉一便捷酒店,当晚21点组织患者及家属开会,告知此次活动的注意事项,讲解了FH早诊早治的重要性,并鼓励大家建立信心,争取社会的救助,我们将永远站在同一战壕共同努力战胜病魔。

11月10日早上6点,两位教授开始义诊,填写知情同意书,仔细询问每位患者的病史并为患者及家属抽血化验血糖血脂肝功肾功,心电图及超声检查心脏及动脉粥样硬化。两台超声仪器同时工作,一直忙到晚上23点。其间武汉大学附属中南医院遗传中心郑芳教授也为患者进行咨询并负责血液化验。

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中午为大家准备了便餐,一起观看了由罕见病中心录制的FH宣传视频,讲述四川患者曾女士转辗治疗历程及内心煎熬,直到2015年遇见微信交流群“中国FH联盟”,才知道还有很多和自己一样的患者遭受同样痛苦,大家互相鼓励,重新燃起生活的信心,感到自己不是一个人在和病魔战斗,急切盼望攻克这个疾病新疗法。

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经过一天半的紧张工作,11月11日上午10点我们圆满完成了所有患者及家属的检查和访谈。希望通过这次贞心团队的武汉站义诊,帮助纯合FH患者建立信心与病魔顽强作战,迎接美好未来。也希望通过我们宣传,使社会更多的人关注和参与到推动罕见病的工作中。

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FH关爱之家

中国FH关爱中心即中国家族性高胆固醇血症关爱中心,成立于2016年8月16日,致力于服务患者,包括:推进新药的引进、患者救助、科普宣传等。

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