2017年12月16日至17日由卟啉关爱中心举办的，在上海四叶草罕见病家庭关爱中心（又称罕见病发展中心，CORD）的支持下，和河北省医科大学第二医院的推动下，第一届卟啉关爱中心病友会在石家庄成功举办。
此次会议，来自全国的卟啉病友及家属共聚一堂。我们特邀河北医科大学第二医院内分泌科张松筠主任，皮肤科马耀辉主任以及生殖科的王玮主任给病友带来了有关卟啉知识的精彩分享。
会议开始，河北省医科大学第二医院内分泌科主任张松筠教授，首先对卟啉病的发病历史以及目前国内患者现状和发病机制、卟啉病种的检测、治疗与防御做了详细的介绍。
▵ 张松筠教授演讲现场
卟啉病是一种罕见遗传病，其实由酶的缺陷或活性降低而造成卟啉代谢产物积累。总共分为8种，X连锁铁粒幼细胞性贫血（X-LDPP）、ALA脱水酶缺陷性卟啉病（ADP）、急性间歇性卟啉病（AIP）、先天性红细胞生成性卟啉（CEP）、迟发性皮肤卟啉病(PCT)、遗传性粪卟啉（HEP）、肝卟啉(VP)、红细胞生成性原卟啉病（EPP）的检测与治疗。好多初发性卟啉病，往往都被误诊，而无法得到及时的治疗，耽误病情。
▵马耀辉教授演讲现场
接下来，马耀辉教授就卟啉病在皮肤改变进行了分享。他详细阐述了皮肤性卟啉的症状，卟啉病又称血紫质病，临床表现为：光敏性皮损、消化道症状和神经精神症状。有的卟啉病伴有皮疹性的皮肤损害，而有的则没有皮疹性的损害。
随后马教授分别对迟发性皮肤卟啉症PCT,红细胞生成性原卟啉症EPP、变异性卟啉症VP、X连锁铁幼粒细胞性贫血XLSA 、先天性红细胞生成性卟啉症EP等这几中病状的皮肤表现，实验室排查方法，预防和治疗方法详细的分享给大家，使在场每一位病友都受益匪浅。
▵王玮主任演讲现场
之后，我们的王教授就卟啉病的月经和生殖问题做了分享。虽然该病为显性遗传，杂合的卟啉病遗传几率为50%，所以在我们控制好之后的2年以上的时间可以考虑受孕问题。并且可以在采用胎儿基因检测的方法，检测胎儿的卟啉基因的正常与否。王教授还就急性间歇性卟啉患者的GnRH的药物做了详细的讲解，如何去使用，它的作用原理以及注意事项。
当天我们的医生还为大家做了免费的义诊，并且为各位病友提供了优惠的基因检测和免费的尿检。
▵大会合影
会议的第二天，上海四叶草罕见病家庭关爱中心（又称罕见病发展中心，CORD）组织支持部魏云舒带领大家制定了2018年的工作计划。在场的病友积极参与、各抒己见。有的提出建立公众号；有的提出寻找更多的病友，建立疾病指南，影响医生；召开第二届病友交流会等等。大家集思广益，为我们卟啉关爱中心2018年的工作贡献自己的一份力量。
相信本次会议的召开会让更多的病友了解我们的疾病和组织，在下次的会议上将会有更多的病友、医生等参与其中，携手推动卟啉病更快的发展。
