2018年1月13日上午，由山东省罕见病防治协会、山东省医药卫生重点实验室神经疑难罕见病实验室、山东大学齐鲁医院神经内科、庞贝氏罕见病关爱中心联合主办的“山东大学齐鲁医院神经内科第一届庞贝氏病患教会”，即“庞贝加油站”在山东民政大厦举行。山东省罕见病防治协会会长、山东省医学科学院党委书记、罕见病防治研究岗位“泰山学者”特聘专家韩金祥教授，山东省医药卫生重点实验室神经疑难罕见病实验室主任、山东大学齐鲁医院（青岛）副院长、山东大学齐鲁医院神经内科主任、泰山学者焉传祝教授出席会议并致辞，大会由山东大学齐鲁医院神经内科赵玉英副教授主持，来自齐鲁医院神经内科、康复科、营养科、呼吸科等多学科专家及全国各地市共25名庞贝氏病患者及其家属参加会议。

庞贝氏病（Pompe Disease），即糖原累积病Ⅱ型（GSDⅡ），是一种由于酸性麦芽糖酶先天性缺陷导致的罕见的神经系统遗传代谢病，婴儿型患者主要表现为松软儿及肥厚性心肌病；晚发型患者多表现为进行性的肢带肌无力，可早期出现呼吸肌受累而必须借助外界呼吸机的支持，给患者和家庭带来极大的痛苦和巨大的负担，而且目前该病除了昂贵的酶替代治疗以外尚缺乏特效的治疗方法。

首先，韩金祥会长为会议致辞，韩会长对本次活动的举办表示肯定和祝贺，并坦言我国有罕见病患者1600万人，山东省可达100多万人，但以庞贝氏病为代表的罕见病患者群体面临诊疗困难、医保缺位、特别是相关治疗药物严重匮乏的问题，呼吁国家、社会、科研团队及医务人员加大对罕见病群体的投入与关注，逐步建立山东省罕见病登记、转诊系统和罕见病诊治中心，解决罕见病诊疗困难的现状。

随后，焉传祝教授指出，他致力于神经系统罕见病领域的研究已近30年，自从1990年通过肌肉活检病理诊断第一例庞贝氏病患者以来，截止目前他们实验室纳入庞贝氏病登记系统的患者人数已达35位，其中已经有12位患者死于心肌病或呼吸衰竭，虽然针对庞贝氏病的酶替代治疗药物已于2017年进入国内市场，但由于价格昂贵目前仅有极少数患者能够有药可治。对于患者而言，越早诊断、治疗效果越好、致残率越低，希望广大的神经内科、儿科及儿保医生加强对该病的认识已达到早期诊断、早期干预，并提出其团队对所有罕见病患者“诊疗一次、服务一生”的理念。

会上，庞贝氏罕见病关爱中心的负责人郭朋贺（爱人田晓猛代发言）分别从机构介绍、患者现状、患者诉求和组织建议等四方面介绍了庞贝氏患者组织，表达了庞贝氏患者对于专业性医学指导和有药可医的诉求。

齐鲁医院神经内科赵玉英副教授介绍了庞贝氏病从疾病认知到治疗方案的发展历程，她指出，要做到庞贝氏病的有效管理需要多学科合作，需要患者及其家属、医生和社会的共同参与，鼓励庞贝氏病患者任何时候都不能放弃希望，并承诺对每一位庞贝氏病患者“不抛弃、不放弃”、为之量身定制个体化治疗方案。

齐鲁医院神经内科李多凌医生介绍了庞贝氏病营养运动治疗方法，即通过饮食结构的调整减少糖原生成及对骨骼肌的破坏，通过适当的有氧运动增加糖原的降解并达到增肌、康复的效果。

齐鲁医院康复科张杨副教授针对庞贝氏病受累肌群的特点，从“膈肌呼吸训练、重建腹式呼吸模式”，“呼吸肌练习”，“辅助呼吸”三方面指导呼吸功能训练，从“感知觉训练”、“深层肌肉激活”、“稳定性练习”、“增强耐力和力量”、“等长收缩与动态训练”、“非稳定平面改善平衡”等方面讲述了肌力训练的要点。

齐鲁医院营养科黄晓莉医生指出，营养管理是从“限制食物中相关前体物质的摄入”、“特殊饮食治疗”、“保障患者正常生长发育及生存所需的热量、蛋白、脂肪、维生素、矿物质等不同营养素的供给”三方面入手，达到预防部分远期后遗症的发生、减少急性发作、改善生活质量的目的。而庞贝氏病的饮食结构应遵循“低碳水化合物、高蛋白”的基本原则，其营养管理应按照膳食结构调查、个体化制定营养治疗方案、记录膳食摄入日记和体重变化、随访的原则，同时监测体重指数、肌肉容积，制定个体化营养方案。

齐鲁医院呼吸科马德东副教授介绍了庞贝氏病康复的最后一道防线“无创呼吸机辅助通气”的必要性、重要性及相关适应证。针对患者呼吸困难的问题，选择合适的呼吸机及辅助呼吸模式，以延缓疾病的进展。马教授还介绍了呼吸肌管理的远程调控和云管理模式，并对更人性化、更符合神经肌肉病患者呼吸肌康复的口插式无创呼吸机进行了展望。

随后，会议方向庞贝氏病患者代表捐赠一台双通道无创呼吸机，以帮助该患者克服呼吸肌力弱、憋喘、不能平卧呼吸的现状。

在医患交流环节，患者及家属纷纷表示参加此次患教会获益匪浅，感谢各位医生、志愿者和病友组织对庞贝氏病患者群体的支持与帮助，他们一定会按照医生的指导，坚持并加强营养、运动和康复的自我管理。

针对患者家属提出的庞贝氏病患者优生优育和是否能开展庞贝氏病新生儿筛查、做到早期无病诊断的问题，山东省罕见病防治协会遗传代谢病分会会长、济南市妇幼保健院新生儿疾病听视力筛查中心主任邹卉教授给予悉心解答，指出庞贝氏病为常染色体隐性遗传、原则上庞贝氏病患者与健康人婚育的子女只是携带者不会发病，但就目前山东地区遗传代谢病高发的现状不敢保证其配偶是健康携带者，提倡有条件的家庭进行产前筛查，并承诺尽快开展以庞贝氏病为代表的溶酶体贮积症的新生儿筛查项目。

最后，焉传祝教授作总结发言，对参加本次患教会的病友、志愿者和医生团队表示感谢，并承诺其团队一直会坚守神经系统疑难罕见病的阵地，不忘初心、砥砺前行，为每一位庞贝氏病患者保驾护航。至此，本次庞贝氏病患教会圆满结束。

后记：

2018年1月12日下午，齐鲁医院集合神内科、呼吸科等科室医生，在民政大厦为参会患者进行免费义诊，记录患者身体现状，同时为即将可能进行的酶替代治疗做相应的评估。

12日晚，庞贝氏罕见病关爱中心负责人郭朋贺、山东地区负责人李文华等组织成员与部分参会病友进行了座谈交流，了解病友基本情况与想法，向病友介绍组织发展现状、下一步工作计划，大家集思广益、热烈参与讨论。从之前的线上交流到如今面对面的沟通，大家的感情加深了，信任度也增加了，互相鼓励、支持，不是一家人胜似一家人。