2月28日，是国际罕见病日，由四川省卫生计生委指导、四川大学华西医院主办的“国际罕见病日主题活动”在四川大学华西医院隆重举行。四川省卫生和计划生育委员会副主任宋世贵、四川大学华西医院院长/罕见病诊治中心主任李为民、罕见病发展中心主任黄如方和腾讯互联网+、义幻医疗的多位领导、全国罕见病组织代表出席活动，活动不仅包含华西权威专家罕见病义诊及科普等内容，还正式上线了能够帮助罕见病患者远程申请诊疗申请服务的四川大学华西医院“罕见病服务平台”，对于“提升社会对罕见病认知、改善罕见病患者生命质量”产生重大影响。
罕见病，与我们每个人都有关
罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病，常危及生命。以亨廷顿舞蹈症为例，患病率仅有十万分之0.4-0.6，但会引发患者经常身体不受控制地舞动、丧失正常生活能力、精神障碍乃至危机生命等严重后果。
罕见病离我们并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。大部分的罕见病主要成因是基因发生缺陷，导致先天性的疾病，而基因缺陷，有些是突变而来的，但约80%是遗传而来的。根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。
关注罕见病就是关心人类共同命运，四川省卫生和计划生育委员会副主任宋世贵表达了政府对罕见病的重视。罕见病发展中心黄如方主任，同时也作为一名罕见病患者，在大会发言感谢了社会对罕见病患者关怀。
以仁心，建领先罕见病诊治中心
四川大学华西医院院长/罕见病诊治中心主任李为民在大会发言，介绍了医院对罕见病诊治的重视和实际行动。据悉，四川大学华西医院作为我国西部疑难危急重症诊疗的国家级中心，医疗水平处于全国先进行列，为更好地改善罕见病患者的就诊现状，充分利用医院的优质资源服务于罕见病患者，2016年医院设立了罕见病诊治中心，由四川大学华西临床医学院/华西医院院长李为民兼任该中心主任，通过集约患者、集约专家、集约科研平台等方式开展罕见病诊治。
目前中心汇集了37个院内临床医技科室、7个研究团队数百位专家，并与英国伯明翰大学建立了罕见病合作关系，已成为全国专家团队一流、诊疗设备先进、临床与科研于一体的领先罕见病诊治中心。
罕见病患者可以通过中心绿色通道快速获得相关科室专家会诊及入院等服务。据介绍，自2011年1月至2017年10月，四川大学华西医院已接诊大量罕见病患者，比如萎缩侧索硬化696例、帕金森叠加综合征545例、硬皮病515例、嗜铬细胞瘤321例、门静脉海绵样变212例、白塞病211例。
患者小明，10岁左右发病，先是左手控制不住的屈曲，后来发展到右脚也有控制不住的动作，逐渐影响走路，后来整个躯干不自主地要扭转，脖子也要不自主的要扭转，没有办法控制。经过华西医院神经内科商慧芳教授仔细的问病史和查体，又通过精准诊断的方法查基因最后确诊他为DYT1型肌张力障碍，通过口服药物和脑起搏器手术治疗，小明已经可以正常行走和上学了。
多学科，权威专家罕见病义诊
罕见病涉及代谢、内分泌、骨科、神经科、血液科等多个学科，确诊很困难，常常要经过多个医生联合诊断，加之不少医生对罕见病的认知有限，容易误诊或漏诊。本次活动上，四川大学华西医院罕见病诊治中心，组织了神经内科、内分泌、感染科、肾脏内科多学科资深专家，在医院开展了罕见病义诊活动，引来不少患者与市民前来咨询，达到了罕见病筛查和科普双重效果。
此外，活动上，华西医院罕见病专家还针对罕见病案例进行了深入讲解，提升了大家对罕见病的科学认知。
硬皮病关爱之家、蓝梅公益、风信子关爱等十余个罕见病患者公益组织参加了本次活动，积极向市民宣传罕见病相关知识以及患者互助方式，为罕见病知识普及、罕见病患者心理建设以及社会公众对待罕见病患者方式产生了正向引导。
互联网+，让罕见病诊疗申请更便捷
罕见病患者人数少，分布于全国各地，如何让患者能及时得到权威的诊治疗服务？四川大学华西医院依托互联网技术，通过搭建罕见病服务平台，帮助罕见病患者通过网络进行诊疗申请。本次活动上，四川大学华西医院罕见病服务平台正式上线，将给患者节约大量就医时间和交通成本。
四川大学华西医院“罕见病服务平台”，包括微信与官网两大载体，微信服务号名称为“华西罕见病”，官网地址为http:// hxhjb.cd120.com/，核心功能是罕见病诊疗申请服务，同时包括专家介绍、罕见病百科、特色医疗等功能。（扫码关注:华西罕见病）
关爱罕见病患者，推动罕见病诊治，今后，四川大学华西医院将继续以罕见病诊治中心为依托，整合医院专家、技术、科研等资源放大医院罕见病诊治能力，为西南乃至全国罕见病患者提供优质诊疗服务。
