2018年7月13日，由黑斑息肉综合征关爱中心主办，上海四叶草罕见病家庭关爱中心支持的第二届全国黑斑息肉综合征病友会在西安落下帷幕，来自全国各地的医学专业人员、医药企业代表、患者及患者家属等50余人出席本次会议。此次病友会期间北京空军总医院携手西安儿童医院举办的联合诊疗也圆满成功。

本次会议由西安市儿童医院消化内科方莹主任主持。会议之使，西安市儿童医院冯占伟副院长、上海四叶草罕见病家庭关爱中心创始人、主任黄如方先生分别致欢迎辞。

西安市儿童医院消化内科方莹主任

西安市儿童医院冯占伟院长

上海四叶草罕见病家庭关爱中心创始人、主任黄如方

北京空军总医院宁守斌主任介绍了黑斑息肉综合症（PJS）最新进展。目前该疾病已有检查手段为：小肠造影、三维重建、胶囊内镜、小肠镜。双气囊小肠镜作为一种新的治疗手段治疗PJS小肠息肉具有以下优势：

• 创伤极小（微微创）

• 可重复检查及治疗

• 安全性较好

• 有效预防息肉恶变

• 避免大部分开腹手术

此次会议宁主任还提到患者应改变治疗观念——由被动“解救”治疗走向主动预防性治疗，减少开腹率。30岁-50岁为肿瘤高发年龄段，需及早预防。

北京空军总医院宁守斌儿童

目前黑斑息肉综合征（PJS）无有效药物治疗，北京协和医院张宏冰介绍了雷帕霉素在黑斑息肉综合征的研究现状，雷帕霉素（西罗莫司）目前已用于结节性硬化症、LAM的治疗并取得显著效果。

北京协和医学院张宏冰教授

西安儿童医院超声科主任刘百灵7月12日为12名黑斑息肉综合征患儿免费B超义诊。此次会议她介绍了小儿消化道息肉超声诊断及鉴别。

西安儿童医院超声科刘百灵

西安儿童医院营养科副主任刘瑞萍从黑斑息肉综合征的临床表现、营养评估、营养支持与治疗三大方面讲述了黑斑息肉综合征的膳食营养。

西安儿童医院营养科刘瑞萍主任

黑斑息肉综合征已被纳入国家五部委发布的《第一批罕见病目录》。西安市儿童医院心脏内科业务主任、陕西省儿科疾病研究所副所长张艳敏介绍了西安市儿童医院的罕见病诊治现状并表示会大力支持黑斑息肉综合征的诊疗。

西安市儿童医院心脏内科业务主任、陕西省儿科疾病研究所副所长张艳敏

黑斑息肉综合征的治疗离不开外科医生的强有力的保障与支持。当出现以下几种情况患者及患者家属应及时选择外科治疗：

1. 小肠息肉癌变或可疑癌变

2. 小肠巨大息肉伴发较严重的肠套叠、肠梗阻

3. 密集分布的小肠巨大息肉

4. 内镜治疗出现无法修补的术中穿孔或术后延迟性穿孔

西安市儿童医院普外一科侯崇智主任以真实病例为切入点介绍了黑斑息肉综合征的外科治疗。被动型的治疗不如预防性的治疗，外科医生在治疗过程中将尽可能保留肠管，对套叠复位，尽可能的摘除可触及的息肉，延长手术间隔。

西安市儿童医院普外一科侯崇智主任

华大基因高级肿瘤遗传咨询师王岩岩、华大基因高级遗传咨询师吴静介绍了黑斑息肉综合征基因初筛与分析及如何阻断遗传。

深圳华大基因王岩岩及吴静女士

黑斑息肉综合征关爱中心负责人姚颖女士在此次病友会汇报了组织一年的工作情况。黑斑息肉综合征关爱中心自成立以来积极参与相关工作，在联合诊疗、医患交流等方面取得了显著成绩。

黑斑息肉综合征关爱中心负责人姚颖女士

本次联合诊疗及病友会活动如期顺利举行，共完成手术5例，B超义诊12例，免费为36个家庭全外显基因检测，病友会37组家庭参加，活动受到社会各界的关注。

疾病小科普：

黑斑息肉综合征（Peutz 一Jeghers syndrome ）又称色素沉着息肉综合征，是常染色体显性遗传病，约50 %患者有明显家族史。主要表现为面部、口唇周围和颊钻膜的色素沉着，以及胃肠道多发息肉，病理上为错构瘤。