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（中国北京）近日，北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心（以下简称美儿SMA关爱中心）等发起倡议，将每年的8月7日设立为“国际SMA关爱日”。

两条出现断裂的DNA螺旋结构组成数字“7”主图案，代表SMA主要是由致病基因上第7号外显子缺失所致。红蓝两主色分别代表了对SMA群体的持续关爱和对疾病的不懈探索研究。

SMA（脊髓性肌萎缩症）患者大多在婴儿期即会起病，占比最高的重症一型患者（60%）往往生命周期不超过两岁，因此SMA也被称作婴幼儿的头号遗传病杀手。身患SMA的宝宝们由于运动神经细胞在生命初期即开始受损并凋亡，进而连最普通的翻身、抬头、爬行、坐稳都难以实现，随着病程的发展，他们原有的功能还会不断弱化，甚至最终影响吞咽和呼吸。症肺炎后所导致的呼吸衰竭，是患者首要的致亡原因。

据北京大学第一医院儿科副主任熊晖介绍，SMA在新生儿中的发病率为1/6000-1/10000，但在常规人群中，SMA致病基因的携带率非常高，约2%左右，即50个普通人中就有一个是携带者。一旦夫妻双方同为携带者，则每一胎生患儿的概率为25%，生携带者（无症状）的概率为50%，生一个健康孩子的概率为25%。临床上通过科学的携带者基因筛查和产前诊断，可以较有效地实现疾病阻断，减少新发病例。

北京大学第一医院儿科副主任熊晖

据美儿SMA关爱中心调研显示，八百多份有效数据中约89%的患者为18个月前发病，现在仅有16.26%的患者能够行走，33.25%的患者甚至无法独坐，高达85.41%的患者无法定期到医院检查就医。

虽然属于难治的罕见病，但幸运的是，SMA致病因较为明确，数年前就被美国国立卫生院列为最有希望取得研究突破的神经肌肉病之一。2016年底，首款SMA药物经FDA审批在美国上市，随后陆续在全球多个国家获批，为越来越多的SMA患者带来了治疗的希望。此外，多款SMA药物也已经进入人体临床阶段，SMA携带者筛查，二胎产前诊断等医学技术也在不断快速发展，为将来SMA可治可防奠定了坚实的基础。

美儿SMA关爱中心负责人邢焕萍

根据美儿SMA关爱中心开展的另一项调研显示，七百多份有效答卷中，对于需长期使用的SMA治疗药物，有15%的家庭愿意每年负担超过10万元来支付药费；有近5%的家庭，每年愿意承担超过30万元。有一半的家庭愿意用家庭年收入的50%来承担医药费用；有约16%的家庭愿意用全部甚至超过家庭年收入的价格来承担药费。对于一次性治疗方法（如基因治疗），69.96%的家庭愿意拿出不低于家庭年收入200%的费用来支付。无疑，广大病友家庭们殷切期盼着可治疗药物、手段进入中国，只要有相应的保障制度，促进SMA药物对公众的可及性并不遥远。

美儿SMA关爱中心相关负责人邢焕萍说，SMA患者绝大部分（95%）是因SMN1基因第7号外显子纯合缺失所致，另外5%患者的致病因也与这一基因第7号外显子有关。鉴于“7”这个数字对于SMA的特殊意义，以及国际上普遍接受8月为SMA宣传月的基础上，美儿SMA关爱中心倡议将每年8月7日定为“国际SMA关爱日”，世界各国SMA关爱机构可更为聚焦并具有协作性地为SMA患者群体发声，开展SMA疾病科普宣传和患者关爱活动。海外华人SMA家庭，届时也将在网络社区上发动相关倡导活动予以响应。

2018年SMA国际关爱日的主题

“点亮生命之光”

Light up their lives

科技感图案构成DNA的双螺旋结构，同时也是一支点亮的蜡烛，寓意高速发展的医疗科技进步及社会的关爱将带给SMA患者生的力量和新的希望，基因链条周围的彩色元素，代表着无限的可能性和社会各界的关注。

微博活动

今年8月7日为第一个国际SMA关爱日，在此诚挚地邀请看到此篇文章的您和我们一起参与#8·7关爱SMA#活动。

如下图所示，拍摄照片上传微博并附文案（参考）：# 8·7关爱SMA#因肌肉萎缩无力，SMA患者活动困难，甚至难以呼吸和吞咽，但坚强的他们与家庭仍然以微笑面对一切。让我们用手指上的微笑将这份坚强与爱传递下去，用爱点亮生命之光@美儿SMA。

关于美儿SMA关爱中心

美儿SMA关爱中心（全称为：北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心）是一家长期致力于SMA（脊髓性肌萎缩症）患者关爱支持的公益组织，由患者家属冯家妹与SMA三型患者马斌共同发起，并于2016年在北京市民政局正式登记注册。

愿景：人们不再惧怕SMA

使命：帮助病患家庭更有希望和尊严地面对疾病

口号：爱永不止息

图解SMA（来源：豌豆sir）