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我国将开展脊髓性肌萎缩症基因携带筛查研究
发布时间:2018/11/30

在“基因编辑事件”掀起悍然大波的时候,来自全国的4000多妇幼保健专家在郑州举办中国妇幼保健协会第九届年会。 在年会的《出生缺陷防治与分子遗传分会》举办的论坛上,遗传专家积极探讨防控出生缺陷的正确出路和对策,否定基因编辑婴儿的做法,据介绍我国将开展脊髓性肌萎缩症(SMA)基因携带者筛查研究这项出生缺陷干预研究将利用分子遗传筛查技术,通过研究SMA基因携带在我国不同地区、不同民族发生的频度,对受检者提供遗传咨询服务,防止SMA患儿出生,从而降低出生缺陷,提高人口素质。

出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起, 严重的出生缺陷可导致新生儿或儿童死亡,或者造成患者的终身残疾。我国出生缺陷发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷病例超过90万例。出生缺陷不仅给患者及其家庭造成沉重的精神和经济负担,而且也已成为我国重大的社会问题和公共卫生问题。

我国即将新开展的这项出生缺陷干预研究的脊髓性肌萎缩症(SMA),是一种遗传性疾病,其中脊髓中的神经细胞过早死亡,通常导致受这些神经控制的肌肉萎缩,使患者肌肉无力,在极端情况下导致肌肉松弛、麻痹。SMA携带率平均为1/35-1/50,夫妻双方同为携带者的几率为1/1225-1/2500,即SMA出生缺陷发病率为1/5000-1/10000,目前无特别有效的治疗手段。

由国内多家机构开展的本课题研究内容为(一)研究中国孕前及孕期妇女SMA基因携带分布特征:对孕前及孕期妇女进行SMA相关基因携带的检测(携带者检测男方),结合基本信息,研究各地区的(SMA)基因携带在我国不同地区、不同民族发生的频度。(二)防止SMA患儿出生:筛查出孕前及孕期妇女SMA携带者,再筛查男方,夫妻都是携带者,做产前诊断,根据诊断结果,采取临床干预措施,防止受检者出生SMA患儿。

与会专家高度评价这项研究的意义:本课题的研究,将建立SMA携带者基因数据库;预估各地区SMA患者发生率,为各地区出生缺陷遗传病排序提供依据; 为备孕女性及孕妇提供规范化的报告解读并指导生育; 为国家在出生缺陷防控领域制定重大政策提供依据; 助力出生缺陷发生率降至3%的工作,提高出生人口素质。

研究表明,SMA为常染色体隐性遗传,男女患病几率相同。98%的SMA患儿的突变基因来源于双亲,其父母都是携带者;剩余2%的患儿由新发突变导致。据估算,目前中国约有3000万名携带者,3万至5万名SMA患者。由于隐性遗传、携带者频率高、治疗费用昂贵且效果不明显等因素,SMA携带者筛查非常重要且必要,尤其是针对那些已经怀孕的妇女、育龄夫妇以及曾经生育过SMA患儿的夫妇;但是目前在中国,常规婚检和产检中并不包括对SMA等遗传疾病的检测。

有研究表明,若夫妻同为SMA基因携带者,每次怀孕,其子女有四分之一的机会为正常,二分之一的机会为基因携带者,另四分之一的机会为SMA患者。若夫妇只有一方是SMA携带者,每次怀孕,他们的子女有二分之一的机会因遗传而成为SMA基因携带者。若夫妇两人都不是SMA携带者,他们的下一代将不会有这种基因。

对于这类严重致残致死的遗传病,进行产前筛查,已经是国际共识。我国专家认为,SMA的干预防控应从婚育人群抓起,抓好婚检、孕前检查、产前诊断三个环节等。结婚之前可以通过遗传咨询、婚姻指导和婚前筛查提早发现夫妇双方是否携带SMA发病遗传基因;即先对女方进行基因筛查,如携带,再对男方进行基因筛查,双方携带时,对可能生育SMA(1-4型)的夫妇进行产前基因诊断,明确胎儿状态,并采取相应措施,避免SMA患儿的出生。