粘多糖病，多么甜蜜的一个名字，它的背后，承载了常人难以想象的痛……

12月9日，在浙江省医联医疗扶持和救助公益基金会主办的“让爱不罕见 医起来公益 浙江省罕见病患者诊疗现状交流活动”现场，童女士哽咽地讲述她和自己的“粘宝宝”的曲折求医故事，令在场的人动容落泪。

罕见病患者诊治交流活动现场 

冒着风雪，来自浙江省内的多位罕见病患者及其家属代表们汇聚在杭州杨绫子学校，讲述他们遭遇的高误诊、高漏诊、用药难、用药贵等诸多困境。现场有关专家学者们表示，新医改已为许多罕见病患者撑起了一把保护伞，减轻了他们看病吃药的后顾之忧，但这对更多的罕见病患者来说，远远不够。需要提升罕见病的社会关注度，推动强化相应的政策保障。省医联医疗扶持和救助公益基金会相关负责人则表示，希望通过企业和医院的联合，社会多方的联合，共同推进罕见病保障体系的建立。

主持人介绍患者的情况 

困境：在病痛中等待救治

九年前，伴随着一记响亮的啼哭，童女士迎来了自己的女儿。沉浸在初为人母的喜悦中，童女士未曾想到命运对自己开了一个玩笑。

在女儿六七个月的时候，她发现孩子的脊柱有一点点侧弯，进一步的检查过程当中，发现髋关节也是半脱位的状态。童女士不敢耽搁，马上带孩子到医院检查治疗。然而，一年多的时间跑遍了杭州的所有医院，女儿的情况并没有起色。直到在上海的一家医院，等来了异常残酷的结果。

女儿被确诊为粘多糖病，这是一种先天性新陈代谢异常的罕见病，因为身体内缺乏一种能分解粘多糖的酶，令粘多糖在体内不断累积，从而破坏身体的心脏、骨骼、关节、神经系统等各个器官。

童女士回忆，确诊的那段时间，感觉整个世界都崩塌了。她把自己关在房间里，几天几夜不睡觉，几天几夜不吃不喝不说话，只是静静的坐着，这样的情况一直持续了好几个月，直到有一天门缝里有一双小眼睛，有一个小脸庞正在无助地看着她。

“看到她脸上的神情是不安的，是没有安全感的，我突然意识到我这样做是不对的。既然生病了我们应该积极寻求治疗的方法，而不是一味悲伤，应该为孩子担起这个重担，当确诊的时候医生说你这个病是无药可治的病，你回去再要一个孩子，我在想我哪怕再要十个孩子也不能代替这个孩子，每个孩子是有特殊的意义，是一个单独的个体，是永远不能被替代的个体！”整整9年，童女士没有放弃孩子的治疗。为帮助女儿能够更久的可以行走，保持生活的质量，从孩子4岁到9岁，做了六次髋关节重组的手术，坚强的女儿始终没有哭过一声。“这真的是非常非常激励我，因为让我看到孩子都不放弃，她这么坚持，我们做父母更是要为她寻求机会。”童女士说，9岁的女儿身高只有90厘米，走路摇摇晃晃的，但非常聪明，在学校里成绩优异，在学习上经常帮助另外的孩子。

2014年的时候，童女士听说治疗粘多糖病的药在美国上市，“当时真的非常激动，但是对我一个母亲来说又是非常非常无奈，我们没有这个能力去国外用到这个药，我们只有不断的给她做手术，不断做手术，以便保持她体力能够存活在这个世界上。”童女士说，今年的秋天她听到一些消息说这个药眼看着就要进入中国了，作为中国的一批临床急需药已经进来了，她心里非常欢欣雀跃，但不敢告诉孩子，因为药的价格是她无法承担的一个费用……

和童女士一样，患有小胖威利综合征、多发性硬化疾病、庞贝病、法布雷病等罕见病患者代表都在活动现场诉说内心的愿望：我想用药，我要活下去！

义卖手工糕点为杨绫子学校学生献爱心 

对策：有保险、救助、善举的合力

近年来，浙江率先将戈谢病等3种罕见病纳入医保，在降低漏诊率、保障罕见病患者治疗费用等方面做了探索。

2018年5月22日，国家卫生健康委员会、科技部、工信部、国家药监局、中医药管理局5部门联合公布我国首个国家版《第一批罕见病目录》，血友病、白化病等121种罕见疾病被纳入目录。

在接下来的专家研讨环节，与会专家学者表示，在中国，有超过1000万的罕见病患者，主要面临着诊断治疗水平、药物可及性、社会保证政策、社会援助、公众认知等多方面的困境。

目前，罕见病药物的研发和患者的治疗需求长期以来处于被忽略的境地，亟待政府机构和社会各界加强关注。有专家表示，可以从三个方面作进一步努力。一是由政府出面支持一些专业性比较强的社会民间的机构和力量来参与涉及到罕见病特别是涉及到一些残缺儿童的医疗康复和社会综合治理。其次，是进一步推动政府财政预算的改革。再者，推动一个系统工程的联动。就是包括学校、社区、家庭特别在社区层面，为一些罕见病的特定家庭和对象提供一些有经费支持的系统性的连续性的服务。

专家们认为，罕见病的诊断治疗需要多学科合作，亟需建立一个地域性或全国性的诊断平台，达成信息共享。对于基层的医务人员，特别是妇幼保健系统的医务人员，必须进行专门培训，使他们有一个相对完善的罕见病知识体系。

相关学者则希望有保险、救助、善举的合力。保险包括社会保险、商业保险和互相合作保险，救助是指政府救助，善举指民间慈善行为，如设立专项基金。

据了解，浙江省医联医疗扶持和救助公益基金会还将组织专家做罕见病医患调研，为政府部门决策提供依据。并计划设立组织医生专家的罕见病志愿者同盟、企业家志愿者联盟以及患者联盟，今后一起组织活动，一起关注，一起发出呐喊，助力罕见病诊疗，缓解患者“病无所医”“医无所药”“药无所保”的困境。

活动的最后环节，公益小志愿者将爱心糕点手工作品义卖，捐助给杨绫子学校学生。