2019年2月28日是第十二个国际罕见病日，今年主题是“连接健康和社会关怀（Bridging Health and Social Care）”。2019年2月23日，由广东省医学会罕见病学分会发起的“国际罕见病日”咨询活动在广州市英雄广场举行。

广东省医学会罕见病学分会主任委员、广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任刘丽教授，遗传与内分泌科副主任黄永兰教授，遗传与内分泌科李秀珍主任医师以及广州市各大医院的多名知名专家亲临现场进行义诊。

活动当天恰逢降温降雨，各位专家不畏严寒、风雨无阻，为前来咨询的群众耐心解疑答惑。现场前来咨询的群众冒着严寒，顶着风雨自觉的排起了队，有些是父母前来，有些是一家三口一起过来，还有些是为在乡下的亲戚前来咨询；热心的刘丽主任团队通过手机还为必须到医院就诊又挂不到号的几个患儿预约了下次就诊的号。

此次义诊活动还吸引了一个“特殊”群体，他们的孩子都确诊为粘多糖贮积症，粘多糖贮积症是一种先天性代谢缺陷的罕见病，发病率约为2.5万分之一。该类疾病孩子有着特殊面容，但有一个孩子相对症状较轻，家属表示因为早确诊、早治疗，所以现在孩子的生长及智力发育算正常。

广东省医学会罕见病学分会主任委员刘丽教授表示，希望通公益咨询义诊活动来提高民众对罕见病的认识，早期发现孩子可能是罕见病的异常状况，及时就医。如果家族中有酶学或基因诊断明确的罕见病病例，孕早期可以进行产前诊断，防止疾病在家族中蔓延。2019年2月15日，国家卫生健康委宣布建立全国罕见病诊疗协作网，广州市妇女儿童医疗中心作为省级牵头单位，将致力于提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益。