为了加强罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，国家卫生和健康委员会与2019年2月成立全国罕见病诊疗协作网，吉林大学第一医院作为吉林省罕见病诊疗经验丰富、诊疗病例最多的医院，成为第一批全国罕见病诊疗协作网吉林省牵头医院。

 2008年2月29日，在四年才有一天的特殊日子里，欧盟罕见病组织（EURODIS）发起了第一届国际罕见病日，并将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。今年2月28日是第十二个国际罕见病日，主题是“搭建健康与关爱的桥梁”，我院将邀请罕见病诊治专家免费义诊，为患者答疑解难，为罕见病家庭带来福音。

活动时间：2019年2月28日，早8:00-10:00

活动地点：吉林大学第一医院门诊三楼大厅

活动内容：罕见病知识展览及大型义诊活动

罕见病常见知识

1、什么是罕见病？

答：罕见病是指发病率极低的一些疾病，患病人数只占总人口的0.65‰～1‰，但由于我们国家人口基数大，预估我们国家有1200万以上的罕见病患者，由于疾病种类多，症状各有不同，经常需要专科医院专家才能确诊，导致大量患者被漏诊、误诊，这些病人承受了疾病的痛苦，经济与社会压力，需要大家的特别关注。

2、罕见病病因？

答：多为先天性疾病，但发病时间可能是刚出生的新生儿期，也可能到中年以后症状才明显。

3、常见的罕见病有哪些？

答：目前国家卫健委指定的第一批罕见病有120种（见表1），但实际上目前全球已经发布约7000种罕见病，虽然罕见病并不罕见，但由于目前大家认识的不足，导致多种疾病的漏诊、误诊，进而导致治疗的延误。

4、罕见病传染吗？

答：罕见疾病并不传染，不需要大家敬而远之。

5、罕见病有哪些表现呢？

答：罕见病的临床表现多样，很多患者甚至无明显特殊症状，可以表现为反复感染，迁延不愈，可以表现为皮肤黄染、变黑、皮疹、四肢畸形、肝脾肿大、低血糖、视力、听力障碍等等；也有一些患者，智力发育可以正常或者落后，或进行性智力、运动倒退。

6、如何预防及避免罕见病的发生？

答：罕见病80%是由基因缺陷导致的，对于有高危因素的家庭，例如母亲有多次自然流产史，家族有特殊疾病成员，第一胎孩子患有诊断不明的疾病，在怀第二胎前应该去遗传科及生殖医学科进行产前咨询，确认是否适合生育第二胎，是否需要进行第三代试管婴儿技术助孕（可以筛选出不含致病基因的受精卵，避免继续生育第二个罕见病患儿）。而对于已怀孕的家庭，正规产检，早期发现是生后得到规范治疗的基础。而对于产检发现为严重畸形的胎儿，在通过产前多学科会诊机制后可以考虑终止妊娠。

7、罕见病能治吗？

答：对于诊断明确的患儿，除了支持治疗以外，很多疾病已经通过诸如饮食治疗、药物替代治疗、肝移植、干细胞移植以及基因治疗等精准化治疗可能得到痊愈。