四川在线消息（记者 杨丹）2019年2月28日，第十二个国际罕见病日，今年的主题是“连接健康和社会关怀(BridgingHealthandSocialCare)”。今日上午8:00，四川大学华西第二医院小儿遗传代谢内分泌科在华西第二医院门诊大楼前举办“国际罕见病日健康宣传及关爱黏宝多学科联合义诊活动”，宣传罕见病相关知识，增加公众对罕见病重视度与关注度，推动罕见病诊断和治疗进展，避免患者群体在进行多学科对症就医中走弯路，及时得到确诊，减少误诊，使国内罕见病患者早日实现早诊断，早治疗，有药用、用得起的目标，帮助更多有需要的患儿家庭。

本次义诊不仅邀请国家红十字基金会，还邀请了小儿血液科、产前诊断中心、心血管科、耳鼻喉科、呼吸科、神经康复科、骨科、营养科等多学科举办罕见病联合义诊活动，以呼吁全社会关注儿童罕见病，关爱罕见病儿童群体，提高患者的诊断和治疗水平，减少过早死亡和残疾的发生，造福病患家庭。

中国红十字基金会成长天使基金是关注青少年儿童生长发育问题的专项公益基金，华西第二医院作为中国红十字基金会成长天使基金定点医院，也希望更多的科学知识渗透到每个家庭，更多的罕见病儿童能够获得帮助、健康成长。“关注罕见病黏多糖贮积症，关爱黏宝华西在行动。”黏多糖贮积症——似乎离我们的生活非常遥远，或许我们连听都没有听说过这个名字，然而一些孩子却不幸罹患了这种发病率约为十万分之一的疾病，被称之为长不大的黏宝宝。

2018年5月印发的中国第一批罕见病目录中，黏多糖贮积症位列其中，该疾病是由于基因缺陷造成体内缺乏分解黏多糖这种代谢物的酶，进而导致其在细胞内不断堆积，对器官、组织、骨骼、脏器等造成进行性损伤。黏宝宝们的成长可谓历尽艰辛，患儿家庭更是承受着精神和经济上的双重压力!

目前，国内没有酶替代即相关治疗药物的现状下，专家们希望通过对症治疗能够给予黏宝宝们相对好一些的生活质量，并借此机会搭建黏多糖贮积症患者的就诊随访平台，为患者提供方便，将罕见病就诊工作持续良好地开展下去。