2月28日天使综合征之家等罕见病组织联合福建省立医院开展“2019国际罕见病日中国区宣传月——因你珍稀，所以珍惜”义诊宣传活动，促进社会公众了解罕见病，关注罕见病患者。

2月26日在福建省立医院，举行了罕见病座谈会，让更多相关科室的医生了解罕见病。在罕见病关爱座谈会现场，我作为天使综合征之家的代表，有幸被邀请为众多科室专家、媒体和兄弟组织成员科普天使综合征以及分享我的心路历程。

天使综合征是由基因缺陷引起，是15号染色体q11-q13缺失，这种病的发病率仅1/25000，目前尚无医治办法，据推算全球确诊患者约1.5万人，中国约2000人。

天使宝宝特点为严重运动障碍、中到重度智力低下，共济失调，肌张力低下，语言障碍等，都有异常脑电，并大部分都伴有癫痫。

宣传活动现场，我们的目标只有一个，让更多的人知道天使综合征，疾病虽罕见，关爱不罕见！在这次罕见病宣传日的座谈会上，省立医院的郭院长提出：“罕见病虽罕见，罕见病的医生更罕见”。确实，罕见病诊疗难是一大难题，每个罕见病患者确诊前，几乎都走过艰难的求医路。活动现场让我印象深刻的是，一个妈妈带着19岁的孩子过来问诊，她的孩子10年前查出染色体缺失，漫漫十年，却无法找到医生确诊，找不到组织，她说她找遍了能找的医生，没有一个医生可以确诊，给予准确帮助。我看着那个母亲最后失望带着孩子离开的背影，我想我是不幸中的万幸，我比那个妈妈幸运太多太多了，因为我找到了自己的组织，我们有天使综合征之家，我们不是孤军作战，我们有温暖的大家庭。

天使综合征之家成立于2012年，从几个人的小团体到现在几百个家庭的大组织，我们连续五年召开专病年会，最多一次参会人数超过三百人，我们的病友来自全国23个省以及海外华裔，2019年，我们以更专业、更严谨的态度把我们近七年的积累、沉淀运用到组织建设中来。我们组建了自己的医疗康复团队，并不断完善和发展，我们先后在上海、北京、天津、贵州、山东、河南、深圳等地的医院开通了绿色就医通道。我们又不断创新和提高组织的培训功能，开展了面向全国各地天使患儿家庭和相关医生、康复师的线上小课堂，我们将秉承着专业、严谨的态度，让天使综合征之家为更多天使家庭提供更专业的服务，为小天使们的健康成长保驾护航。