时间过的真快，2019年都过去了大半年，新的工作任务都堆在那里，无暇回顾过去，但是当质疑声又不断传来的时候，我还是觉得我们应该走走停停，回头看看，总结一些利弊得失，或许未来我们会走得更好！

 2018年国际罕见病日，我们发起全国血友病携带者筛查项目，并最终在全国14个城市举办了16场活动，共检测了285个家庭，近900人，得到一些有价值的数据：检出率是99.07%，女性携带率是54.87%，甲型与乙型患者的比例是8:2；甲型血友病点突变比例为51.92%，大片段缺失/重复比例是6.02%，22号内含子倒位比例是40.99%，1号内含子倒位比例是1.07%；

乙型血友病患者点突变比例为93.11%，大片段缺失/重复比例是6.9%。

不同突变类型产生抗体概率不同，因此新诊断的血友病患者都必须进行基因突变类型检测，以便指导临床治疗。

该项目的检测数据对科学研究也做出了一定的贡献，各类亲属关系的携带者比例（如图所示）不尽相同，但统计结果与理论值非常接近。

这一结果也得到了国内血友病专家的认可。2018年10月28日，在第十三届国际基因组学大会第五届科学嘉年华会议上，由中国医学科学院血液病医院（血液学研究所）和深圳国家基因库、天津市友爱罕见病关爱服务中心共同发起的中国血友病基因库正式建立。这是全球首个由“临床专家+基因库平台+病友组织代表”共同发起设立的单基因遗传病遗传资源库，将为中国血友病的多组学与基因组学的交叉研究开启新的篇章。

为了帮助有生育需求的血友姐妹做产前诊断，2018年4月，我们在支付宝公益平台发起《帮血友姐妹安心做妈》项目，并最终资助了100位女性携带者，每个家庭1000元，共捐出了10万元。

此外，我们还通过这个公益项目，建立了血友病产前诊断科普平台，翻译了10部血友病遗传方面的小视频，印刷了700本科普手册《甲乙型血友病携带者指南》。令人欣喜的是，在这个项目的帮助下已经有多位血友妈妈做了母亲。

回顾过去不是为了沾沾自喜，孤芳自赏，而是为了总结经验教训，百尺竿头更进一步。尽管我们可能有这样或者那样的不足，但我们都走过来了，感谢这一路陪伴我们艰苦跋涉的血友兄弟姐妹，各地的血友病诊疗中心和患者组织，没有你们的支持和鼓励就没有今天的成绩！

我知道，我们斗胆做了一件“前无古人”的事情，引起了很多非议，但是创新之路总是需要有人去尝试的。面对众多患者的迫切需求和渴望，我们不能坐视不管。面对利国利民的事业和追求，我们不能默默等待！

抛砖引玉，我们希望国家有关部门重视血友病的遗传和优生优育问题，把基因检测和产前诊断都纳入医保，让更多家庭能够做得起检测，生一个健康宝宝，彻底摆脱血友病的梦魇！

天津市友爱罕见病关爱服务中心 王立新

2019年7月18日