首页 >活动
论坛走向国际范 “基因诊断”成热词 儿科医疗前沿发展聚焦“出生前”
发布时间:2019/09/10

一个家庭里,降生一个有缺陷的孩子,将为家庭和社会带来沉重的负担。如同电影电影《哪吒》中,刻进哪吒基因的“魔丸”属性,现代医学能否“逆天改命”?

9月6日到8日,第五届国际长江儿科发展论坛在汉举行,国内外320余名专家就儿科医学发展的最前沿技术,进行了深入交流。

国内外顶尖儿科专家来汉交流

论坛走向国际范  “基因诊断”成热词 儿科医疗前沿发展聚焦“出生前”

论坛走向国际范  “基因诊断”成热词 儿科医疗前沿发展聚焦“出生前”

论坛走向国际范  “基因诊断”成热词 儿科医疗前沿发展聚焦“出生前”

本次论坛邀请了来自国内外320余名知名专家来汉交流,其中有11名外籍专家,包括加拿大皇家学会院士Guy Rouleau教授、美国俄亥俄州立大学医学院儿童医院Kelly Kelleher教授(副院长)和Gonathan Groner教授、德国弗莱堡心脏中心Johannes Kroll教授等。还有国内的复旦大学附属儿科医院徐虹教授、北京大学第一医院杜军保教授等一大批国内顶级专家,为3000名儿科同道带来一场高品质学术盛宴。

武汉市卫健委党委书记、主任张红星表示,儿童健康是全民健康的基石,是衡量社会文明进步的标尺,是人类可持续发展的基础和前提。

近年来,武汉市政府围绕健康中国伟大战略,不断通过加强政策和服务资源整合,健全儿童医疗卫生服务体系,推动武汉市儿童健康事业进入新时代。

论坛走向国际范  “基因诊断”成热词 儿科医疗前沿发展聚焦“出生前”

本届论坛国内外顶尖专家学者共聚一堂,聚势谋远,共话未来,共促儿科医学的繁荣发展,将长江国际儿科医学发展论坛办成国内外的品牌学术活动和特色学术交流平台。

论坛走向国际范  “基因诊断”成热词 儿科医疗前沿发展聚焦“出生前”

论坛走向国际范  “基因诊断”成热词 儿科医疗前沿发展聚焦“出生前”

论坛走向国际范  “基因诊断”成热词 儿科医疗前沿发展聚焦“出生前”

从治疗疾病到“超前诊断”

“儿童的肾衰,和成人不同,大多是遗传的和先天性的,如果能找到原因,对治疗和预防意义重大。”与会专家、复旦大学附属儿科医院徐虹教授介绍,每家医疗机构的病例有限,需要全国儿科同仁合作,建立“大数据库”进行研究。

截止去年底,全国23家单位联合建立的肾病数据库,已累积了1000多个罕见案例,做出颇有成效的研究。针对研究发现,其中一种肾病综合症患儿,专家研究其基因问题,尝试有针对性的使用辅酶Q10药物,在一定程度上“逆转”了孩子病程。

武汉儿童医院院长邵剑波介绍,今年,论坛聚焦的内容,从常见病、多发病“转向”到少见病、罕见病。未来的研究方向,是专家们从出生后的治疗,“前移”到出生前通过基因技术进行超前诊断,并进行提早干预。

出生缺陷防控分联盟成立

省卫健委妇幼处处长王丹介绍,2019年6月,国务院印发了《关于实施健康中国行动的意见》,强调孕产期和婴幼儿时期是生命的起点,要求针对婚前、孕前、孕期、儿童等阶段特点,积极引导科学孕育和养育健康新生命。近年来,随着二胎政策的开放,高龄及高危孕产妇比例有所增加,出生缺陷的防控亟待加强。

邵剑波院长介绍,如何做好出生缺陷防治工作不同的地区面临不同的问题,就湖北省而言,存在的问题有:一是地域存在特异性,地方性出生缺陷病种需要我们共同探索;二是地域发展不平衡,湖北省出生缺陷防治工作滞后于沿海地区,综合防治能力仍需改善;三是湖北省出生缺陷防治工作的资源共建、协作交流还需要进一步加强。

武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)是国家出生缺陷干预救助示范基地,是国家卫健委罕见病协作网300家成员单位之一。2007年,该院开始开展产前诊断,至今已有十多年的经验。

该院的精准医学实验室,每年进行无创产前筛查一万余例,通过前沿基因检测技术,已明确诊断遗传病600余例,开展产前单基因遗传产前诊断的数目也逐年增加。该院新生儿外科每年收治进2000例出生缺陷的婴儿,完成结构畸形的矫治手术1000余例。

此次儿科医学发展论坛,武汉儿童医院牵头成立了出生缺陷防控分联盟,成为湖北省儿科医疗联盟的重要组成部分,旨在建立湖北省出生缺陷三级防控体系,加快湖北省及周边地区出生缺陷分级诊疗机制的形成,为省内乃至省外民众提供出生缺陷宣教、监测、筛查、诊断、治疗、随访、救助、再生育指导的一体化防控服务,并更好地推动出生缺陷相关各学科的交叉融合发展、促进相关科学研究和临床工作的结合,推动新技术新项目的临床转化与应用。