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首届中国CDKL5互助联盟成立大会暨医患交流会将于10月26日在珠海召开
发布时间:2019/10/23

由中国CDKL5互助联盟和上海四叶草罕见病发展中心(曾用名:罕见病发展中心、CORD)联合主办首届中国CDKL5互助联盟成立大会暨医患交流会将于10月26日在珠海华发喜来登酒店召开。CDKL5综合征是一种罕见的基因类疾病,其引发的原因为CDKL5基因(Cylin-Dependent-Kinase-Like 5,类细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5基因)。


活动介绍


时间:10月26号(周六)13:00-19:00


地点:广东省珠海市华发喜来登酒店5会议室


活动议程


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(更多嘉宾邀请中...)


活动报名


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疾病介绍


CDKL5综合征是一种罕见的基因类疾病,其引发的原因为CDKL5基因(Cylin-Dependent-Kinase-Like 5,类细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5基因)。


CDKL5基因定位于Xp22.13,基因组坐标为ChrX:18,425,604-18,653,628,包含24个外显子(其中1,1a,1b不翻译,编码区为2-21号),编码1030个氨基酸,编码的蛋白广泛分布在所有组织中,脑、胸腺和睾丸中表达水平最高,在神经元细胞内CDKL5主要位于细胞质,参与树突分枝,轴突生长和突触发育,是大脑发育的必须蛋白。 

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(图片来源于网络)


2004年CDKL5综合征被当做变异型雷特综合征(Rett Syndrome)首次提出。尽管其病症与雷特综合征有共同点,2012年,CDKL5综合征被当做独立的病症单列出来,CDKL5综合征是由于CDKL5基因突变导致的一系列神经系统症状,包括癫痫发作、发育迟滞、自闭症、肌张力低下、厌食症、脊柱侧凸畸形、喂养困难、手失用、语言落后等临床表现。目前CDKL5基因突变所致神经系统疾病均被统称为CDKL5综合征。其遗传学方式为X染色体显性遗传(XD),因女性有两条X染色体,而男性只有一条,因此发病人群女性患儿多余男性患儿。目前还无法得知导致CDKL5基因变异的原因。


确诊为CDKL5综合征对孩子而言是成长道路上的一重大挫折,对整个家庭来说也是相当艰难的时刻。CDKL5综合征的临床表现最典型的就是早期婴儿痉挛(在婴儿出生第一周或者第一个月)。Bahi-Buisson等人研究表明CDKL5致癫痫脑病的癫痫发作可大致分为3个阶段:


  1. 生后数周出现、反复发作的强直发作,间期脑电图正常;

  2. 逐渐发展至婴儿痉挛,发作间期脑电图示高度失律;

  3. 最后发展为难治性强直、肌阵挛发作。同时可合并有严重精神运动发育迟滞如竖头不稳、不会说话等,常有肌张力低下的表现。


每个患儿CDKL5综合征的临床表现个体差异性很大,但总体表现在:

  •  肌张力低下,严重的认知能力、感觉及运动功能发育迟滞,如竖头不稳、眼神交流缺失、无意识够及物体、行走和言语能力缺失等。 

  • 肌张力低下不能咀嚼和吞咽,因此而引发的喂食和消化困难。

  • 因癫痫发作常发生于患儿睡觉前后,患儿睡眠总体情况很差,容易惊醒和哭闹,睡眠时间不长,有时候甚至长达一整晚不睡觉。


(编译自《CDKL5患儿手册》、湘雅医院儿科43病室资料)


中国CDKL5互助联盟


中国CDKL5互助联盟由CDKL5病友以及相关科学家于2019年9月筹建,其目的是:建立一个医生、科学家与CDKL5家长交流平台,普及CDKL5相关知识,给家长提供专业的指导;进行国际CDKL5社群交流合作,为中国CDKL5家长提供最新国际相关动态和进展;增加CDKL5罕见病症的社会认知度,争取社会和政策的支持,为家庭提供援助;推动CDKL5相关医学研究进程,为中国乃至世界CDKL5医学研究贡献力量,最终找到治愈CDKL5综合征的药物。

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联合主办方

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上海四叶草罕见病家庭关爱中心(CORD)是一家专注于罕见病领域的非营利性组织,由黄如方先生于2013 年发起成立。本中心致力于增进罕见病患者群体、罕见病组织、医学专业人员、医药企业和政府部门等各相关方的交流与合作,加强社会公众对罕见病的了解,提高患者的罕见病药物的可及性,推动罕见病相关政策出台,开展罕见病领域国际交流合作,促进中国罕见病事业发展。