“花骨朵巡诊康复计划”，7月深圳零壹，在深圳成功开展国内首场罕见骨病多学科义诊（点此回顾）。11月30日正式启动云南义诊！开始报名啦！（文末点击阅读原文，直接报名） （花骨朵义诊-深圳短片回顾） 你知道吗？ 世界上有7000-8000种罕见病 其中主要累及骨骼系统的疾病 我们称为“罕见骨病” 目前已发现400多种！ 像大家比较熟悉的 成骨不全、低磷性佝偻病、软骨发育不全 当然还有 骨纤维结构不良、假性软骨发育不全、 干骺端软骨发育不良、干骺端发育不良等等 光是看名字就觉得让人头大 更别说疾病情况了 没错 每一种罕见骨病都有自己象征性的特症 举个“栗子” 成骨不全症，俗称脆骨病 容易骨折 有蓝巩膜 但某些特征不同种类的罕见骨病会同时具有 像骨纤维结构不良/低磷性佝偻病 也容易骨折 不仅如此 即便是相同一种疾病出现的特症轻重也有不同 有些罕骨病友与常人无异 我们承认疾病的复杂性 （杠精小编：复杂？很多骨病是可诊可治的！多学科诊疗很重要！） 群体的罕见性 （杠精小编：罕见？仅成骨不全一种罕见骨病，全国约有十万人呢，就云南4596万总人口来算，就约有3000名！） 会导致误诊漏诊屡屡发生 但！这不是最重要的！ 重要的是 医不知患 患不知医！ 更重要的是 如何打破信息壁垒？ 打破地域医疗资源的限制？ 由此： 花骨朵多学科义诊启动！ 2019年11月30日-12月1日 我们在云南省昆明儿童医院与你不见不散！ 花骨朵义诊，走进云南！ 为让云南地区医生了解罕见骨病诊疗，让罕见骨病病友就近就医，多学科诊疗，我们联合昆明儿童医院康晓鹏医生团队、牙科团队及康复团队，香港大学深圳医院杜启峻医生骨发育不良多学科团队，为云南及周边的罕见骨病病友开展多学科义诊！罕见骨病朋友们，快来报名！ 你可以收获： 1）一场专属罕见骨病的免费问诊，收获与自身相关的疾病知识，更有效地进行自我健康管理！ 2）一站式多学科评估，包括：骨科、脊柱科、牙科、康复科；从药物治疗、日常康复等方面，综合的身体健康评估！ 3）一场轻松愉快的家庭旅游：聚餐，观鸟，与大自然来个亲密接触！ 4）认识新朋友，收获温暖，或许你也可以成为其他病友/家庭的有力支持者！ 义诊时间： 11月30日：全天的多学科义诊 12月1日：病友家庭昆明一日游 义诊对象：以下7种罕见骨病患者 1）成骨不全症 (Osteogenesis imperfecta;简称OI) 2）X-连锁低磷性佝偻病（X-Linked Hypophosphatemia；简称XLH） 3）骨纤维发育不良（Fibrous dysplasia;简称FD） 4）假性软骨发育不全（Pseudoachondroplasia） 5）软骨发育不全（Achondroplasia） 6）干骺端软骨发育不良 (Metaphyseal chondrodysplasia) 7）干骺端发育不良（Metaphyseal dysplasia） 义诊数量：30个病友家庭 义诊地点：云南省昆明儿童医院（西山区前兴路288号） 义诊专家团队 杜启峻 教授 香港玛丽医院骨科小儿骨科专业教授 香港大学深圳医院骨科香港顾问医生 现任香港玛丽医院骨科小儿骨科专业教授，香港大学深圳医院骨科香港顾问医生，长期从事小儿骨科临床医疗、教学及科研工作，是香港和大陆骨科知识沟通的传承者，先后赴美国、德国等国家研修，特别对成骨不全、脊柱侧弯、小儿先天性畸形的矫正医疗水平国际知名，深圳青少年脊柱侧弯早期筛查技术及技术普及主要推动者之一，是目前国内从事成骨不全早期诊断和早期干预、治疗的主要学者之一。专长领域：儿童、青少年各类肢体力线矫正；遗传代谢性骨骼畸形矫正；儿童、青少年特发性脊柱侧凸手术治疗；先天或后天肢体畸形；大脑性瘫痪；儿麻后遗症及骨肿瘤治疗等方面。 康晓鹏 主任 昆明市儿童医院 骨科主任 主任医师 昆明医科大学兼职教授 硕士研究生导师 现任云南省医学会小儿外科分会主任委员 中华医学会 小儿外科分会委员 骨科学组委员 中国医师协会骨科分会 小儿骨科学组委员 国际矫形与创伤外科学会（SICOT）中国部儿童学组委员 中华小儿外科杂志编委 临床小儿外科杂志编委 主要研究方向：儿童骨关节矫形，创伤，感染等 疾病特征描述 1）成骨不全症 Osteogenesis imperfecta;简称OI 成骨不全症个体差异大，轻型无畸形、正常身高、很少骨折。重度患者可能经历上百次骨折，甚至在胎儿期发生死亡。 以骨质脆弱、易骨折为主要症状。也常伴有如下症状：肌肉力量弱、关节松弛、牙齿发育不全、蓝巩膜、脊柱侧弯、听力受损等。 2）X-连锁低磷酸盐血症 X-Linked Hypophosphatemia;简称XLH 又叫X-连锁-低磷性佝偻病。随着XLH患儿开始走路，下肢开始承受身体的重量，慢慢会出现小腿弯曲或扭曲的情况，走路呈蹒跚步态，随着年龄的增长，肢体畸形会越来越明显。导致不成比例的身材矮小，四肢短小，下肢容易受累，表现为髋内翻、膝外翻等症状。牙齿畸形是较为常见的，包括非龋牙脓肿、釉质缺损、牙髄腔扩大和长冠牙。 3）骨纤维结构不良 Fibrous Dysplasia;简称FD 可以发生在任何骨骼中，头骨、腿、手臂和肋骨可能受到影响。大约70％患者仅涉及一个骨骼部位，称为单发性骨纤维结构不良。当骨纤维结构不良在多个骨骼中时，称为多发性骨纤维结构不良。病理骨折与牙间骨变形是常见的并发症。病理性骨折常会发生于负重骨病灶部，延迟愈合、不愈合是难治疗的并发症。多骨型病变为临近骨的多发病灶，与McCune-Albright综合症密切相关。McCune-Albright综合症主要表现为弥漫性纤维性骨炎，可发生病理性骨折；咖啡斑往往发生在病变骨骼的相应区域；内分泌异常，以性早熟（尤其女性）及甲状腺功能亢进或肿大较为多见。 4）假性软骨发育不全 Pseudoachondroplasia 由基因突变或者显性遗传引起的疾病，特征包括身材矮小，但出生时不会异常矮小; 到2岁时，患儿身高增长率低于标准增长曲线。其他特征包括手臂和腿短小；走路呈蹒跚步态; 儿童时期的关节疼痛，发展为一种称为骨关节炎的关节疾病；手部关节过渡性伸展，膝盖和脚踝；肘部和臀部的运动范围有限。部分患者的腿有外翻或内翻畸形。部分患者有脊柱侧凸或前凸。具有正常的面部特征、头部大小、智力正常。 5）软骨发育不全 Achondroplasia 由基因突变或者常染色体显性遗传引起的疾病，特征包括平均大小的躯干，短臂和腿，上臂和大腿特别短，成年男性患者的平均身高为131厘米，成年女性患者的平均身高为124厘米，并且肘部活动范围受限，头部畸形，前额突出。手指通常较短，无名指和中指可能发散，具有三叉戟外观。患有软骨发育不全的人通常具有正常的智力。通常与软骨发育不全症相关的健康问题包括呼吸在短时间内缓慢或停止的发作，脑积水，肥胖和复发性耳部感染。在儿童时期，患有可能发生脊柱前凸、下肢畸形、背部疼痛。需要警惕的并发症是椎管狭窄。 6）干骺端发育不良 Metaphyseal dysplasia 又称家族性干骺发育不良，为常染色体隐性或显性遗传。出生时大多没有症状，后出现膝外翻及肘关节伸展受限。重度患者可出现身材矮小，肢体不等长，患骨有不同程度的弯曲。在长骨的骨骺附近有坚硬、形状不规则、不可推动的肿块，即骨疣，有轻度疼痛，有时出现滑囊炎。如骨疣也可以发生骨折，但可以很快愈合，有时还可伴有膝内翻等。 7）干骺端软骨发育不良 Metaphyseal chondrodysplasia 由基因突变或常染色体显性遗传导致，早发患者出生时身材矮小，肢体弯曲，部分患者可伴有关节挛缩、足畸形、眼距增宽、耳聋、额眉区高起。晚发患者多在5岁以后发病，常因步态蹒跚，走路不稳就医。病变可能累及全身管状骨干骺端，尤以股骨近端改变明显。股骨、胫腓骨干骺端增宽呈喇叭状，骨质硬化且边缘不规则。股骨颈干角小，髋内翻畸形，股骨干轻度弯曲。骨干粗短，骨骺常陷入凹陷的干骺端内。短管骨及肋骨前端也有相似改变。
