2019年10月26日，由中国CDKL5互助联盟和上海四叶草罕见病发展中心（曾用名：罕见病发展中心、CORD）联合主办首届中国CDKL5互助联盟成立大会暨医患交流会在珠海圆满落幕。

本次大会邀请了中国科学院神经科学研究所研究员熊志奇教授团队、北京大学第一医院张月华教授、复旦大学附属儿童医院王艺教授和周水珍教授、上海交通大学医学院附属新华医院李斐教授、上海德济医院生酮饮食治疗医师王曼教授、上海四叶草罕见病家庭关爱中心冯园园和安安雷特罕见病研究生创立人谭雪松先生出席。

在交流会上，作为全球最早参与CDKL5基因功能研究的熊志奇教授团队介绍和分享了CDKL5国际研究前沿以及最新的进展。CDKL5综合征是由于CDKL5基因突变导致大脑认知、感觉、运动和自主神经功能出现问题的罕见的神经发育性疾病，其临床表现为早期癫痫性脑病和严重的智力障碍，同时病人的感觉、行为、呼吸、咀嚼、吞咽、消化吸收和心脏功能等也受到损害。主要发生在女性，发病率约为1/60000-1/40000。CDKL5综合征最早可表现在出生几周到几个月，国外科学家也认为在孕周期就会出现症状。其临床表现为早发癫痫、婴儿痉挛症、癫痫性脑病、发育迟缓、智力障碍、运动障碍、手部刻板动作、胃肠问题、睡眠和呼吸问题等。目前已有的科学研究数据表明，该基因变异预后不良，绝大部分患儿有严重的发育滞后和智力障碍，终身需要照料。

国内神经内科医学专家张月华教授在交流会上表示将尽全力的帮助CDKL5患者家属，只要是该基因变异的患者，争取三天内能够让他们挂上号。王艺教授不仅从医学角度上指导患者家属，还从宏观角度分析罕见病组织对于推动医学研究的重要意义，为中国CDKL5互助联盟加油打气。周水珍教授则从患者护理和用药等方面回答了患者家属的具体问题。王曼教授在交流会上为生酮疗法的家庭带来了福利，承诺每个在上海德济医院接受生酮治疗的家属都可以获得一定的优惠。

CORD冯园园介绍了中国罕见病群体现状和罕见病发展中心的成立宗旨和主要业务。由黄如方发起成立的上海四叶草罕见病家庭关爱中心是一家专注于罕见病领域的非营利性组织，致力于增进罕见病患者群体、罕见病组织、医学专业人员、医药企业和政府部门等各相关方的交流与合作，加强社会公众对罕见病的了解，提高患者的罕见病药物的可及性，推动罕见病相关政策出台，开展罕见病领域国际交流合作，促进中国罕见病事业发展。

安安雷特罕见病研究生创立人谭雪松先生从罕见病患者家庭和社区两个维度阐明患者个体对患者社群的影响，进而影响到罕见病药物的研究与开发。他认为患者组织要通过自助、互助、他助的形式多方协作，才能持续发展。作为国内唯一面向Rett Syndrome雷特综合症患儿及家庭的研究型机构，成立短短四年，安安雷特已经成为亚洲最大Rett Syndrome数字化患者社区，直接服务近千个多重障碍患儿及家庭。

随后各位专家在交流会上回答了病友家属的各类问题，开展了两个小时义诊。虽然目前医学还不能治愈该疾病，也没有很好的药物可以彻底控制CDKL5变异引起的癫痫，主任医生们根据多年的从医经验，结合患儿癫痫临床表现，耐心给患儿调药，更鼓励患者家属们不要放弃希望。

最后，大会宣布中国CDKL5互助联盟的成立，其宗旨为：建立一个医生、科学家与CDKL5家长交流平台，普及CDKL5相关知识；给家长提供专业的指导；和国际CDKL5社群交流合作，为中国CDKL5家长提供最新国际相关动态和进展；增加CDKL5罕见病症的社会认知度，争取社会和政策的支持，给家庭提供援助；推动CDKL5相关医学研究进程，为中国乃至世界CDKL5医学研究贡献力量；最终找到治愈CDKL5综合征的药物。同时宣布的还有行动计划， 计划于2020年在中国召开全球CDKL5科研论坛。

在此，主办方感谢来自黑龙江、山东、河南、湖北、湖南、广东、广西和江苏等六个省份的37个患儿家庭参加本次大会，感谢尼康仪器（上海）有限公司和辉大（上海）生物科技有限公司对本次交流会的赞助， 感谢广东天行健慈善基金会对本次活动提供了支持，感谢中国CDKL5互助联盟的家长志愿者们在现场积极组织，保证了活动顺利圆满的进行。