由渤健公司主办的第一届脊髓性肌萎缩症国际高峰论坛在北京成功召开。本次活动是国内首个全方位、系统性交流脊髓性肌萎缩症（以下简称SMA）疾病、诊疗、多学科管理及前沿趋势的国际性医学论坛。

第一届SMA国际高峰论坛

“SMA是导致婴儿死亡的主要遗传原因，也是导致成人残疾的重要原因。渤健公司致力于通过科学创新为SMA患者提供药物治疗方案。”渤健公司全球医学副总裁司徒睿(Cezary Statuch)先生表示。“本届论坛的目的是加强国际交流，分享中国经验，全面提升中国SMA诊治水平，造福中国SMA群体，为健康中国战略贡献科学力量。”

中国罕见病联盟副理事长、中国医学科学院北京协和医院党委书记张抒扬教授担任本届论坛的大会主席。论坛讲者包括来自德国、瑞典、西班牙、比利时等国际著名医学专家和中国拥有SMA诊治领域丰富经验的资深医学专家。论坛吸引了来自亚太地区的百余位医学专业人士的参与。

为期一天半的论坛包括五大学术模块：SMA疾病介绍、SMA药物治疗进展和真实世界数据、SMA多学科管理、SMA临床实践、SMA疾病管理展望。国际讲者们向与会人士介绍了全球SMA领域最新的治疗策略，儿童和成人患者的临床实践，以及生物标记物和SMA未来展望。

2019年4月28日，由中国儿科专家、儿童神经科学专家、成人神经科专家共同倡导的中国SMA诊治中心联盟正式成立，全国25家医院成为联盟的首批成员单位。2019年10月10日，5家联盟成员医院为首批共计10位SMA患者提供了第一针药物治疗，标志着我国SMA领域进入药物治疗的新时代。在本届论坛上，中国专家也分享了SMA药物治疗的中国经验。

SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，是导致婴儿死亡的主要遗传原因，新生儿发病率约为1/6000~1/10000[1]，其特点是进行性、使人衰弱的肌肉无力[2]，患者连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现，随着病程的发展，最终影响吞咽和呼吸，严重威胁患者生命。

[1] 脊髓肌肉萎缩症分子诊断与携带者筛查研究进展，《中国产前诊断杂志(电子版)》 2013年01期

[2]Farrar. Genetics of spinal muscular atrophy: progress and challenges. Neurotherapeutics. 2015 Apr;12(2):290-302