2019年11月18日，湖南省蔻德罕见病关爱中心在星城长沙成立，同时主办了湖南省罕见病医学发展及患者服务研讨会。在未来，该中心将给湖南的罕见病家庭带去持续、有效的帮助，并促进社会公众对于罕见病的认知，科学引导疾病的预防与治疗，增进医患间的相互理解，进而推动罕见病的社会慈善帮扶体系的建立，提高患者的生活质量。

湖南省蔻德罕见病关爱中心的成立得到了湖南省民政厅的大力支持。该中心是由湖南省民政厅主管、罕见病发展中心（CORD）发起、中信湘雅生殖与遗传专科医院支持成立的公益慈善组织。

中心的两位发起人——湖南光琇未来医疗健康产业集团创始人、董事长，中信湘雅生殖与遗传专科医院终身荣誉院长兼首席科学家卢光琇教授，罕见病发展中心（CORD）创始人及主任黄如方先生分别在大会上致辞，感谢相关部门领导及各界的支持。他们表示将携手各界力量，切实推动湖南省抗击罕见病事业发展。

为中心隆重揭牌的嘉宾还包括：湖南省卫健委委祝益民副主任，长沙市高新区党工委周庆年书记，湖南省民政厅社会组织管理局杨卫国副局长，共青团省委社会联络部吴小慧部长、湖南省残联康复部黄志敏部长、湖南省残联康复部王瑾副部长、中信湘雅生殖与遗传专科医院院长林戈教授等。

中信湘雅医院院长林戈教授

湖南光琇未来医疗健康产业集团创始人、董事长，中信湘雅生殖与遗传专科医院终身荣誉院长兼首席科学家卢光琇教授

罕见病发展中心（CORD）创始人及主任黄如方先生

湖南省民政厅社会组织管理局杨卫国副局长嘉宾致辞

湖南省卫建委祝益民副主任嘉宾致辞

罕见病是全人类面临的最大医学挑战之一，全世界越来越多的国家开始重视罕见病领域的工作，并积极开展行动。中国无明确的罕见病定义，全国罕见病患者数量庞大，预计约有2,000万，且每年新增人数超过20万。2018年5月，卫健委联合五部门发布《第一批罕见病目录》中，总共收录了121种罕见病。

回望过去的两年，中国在罕见病科研、诊治、药物准入及医疗保障等方面所取得的成就有目共睹，多个政策法规的出台深受行业赞许。

罕见病发展中心（CORD）作为湖南省蔻德罕见病关爱中心的发起方，将加强落实湖南罕见病诊疗、患者服务、医保政策、社会救助等方面的具体工作，为湖南省罕见病家庭带来切实帮助。

中信湘雅医院作为湖南省蔻德罕见病关爱中心主要支持单位，将设立专项“爱心助孕”项目用于罕见病家庭的辅助生殖及遗传咨询诊断，并将作为蔻德罕见病中心重点项目在湖南地区开展，为湖南省罕见病家庭带来切实帮助。

18日上午关爱中心成立大会后，湖南省罕见病医学发展及患者服务研讨会在湖南光琇医院召开。会议邀请罕见病领域的专家学者、临床医生、政策制定部门、罕见病患者组织、罕见病相关研究机构等共同参与。

国内对罕见疾病的研究、治疗一直处于初始阶段，研究罕见疾病的机构、专家少；多数罕见病患者对自己的疾病了解不多，大部分罹患罕见病患者治疗周期长，治疗效果不明显。且医保目录、现行的医疗保障制度涵盖较少的罕见病的治疗和用药，孤儿药研发起步晚，进口药品费用昂贵，部分患者需要终生用药，巨大的治疗费用也给患者家庭带来了沉重的经济负担。例如，罕见病中的重型β-地中海贫血患儿，如果不接受常规输血、铁螯合治疗或造血干细胞移植，通常会在5岁以下死亡。

湖南光琇未来医疗健康产业集团创始人、董事长，中信湘雅生殖与遗传专科医院终身荣誉院长兼首席科学家卢光琇教授，哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院研究员吴柏林教授作为临床医生代表代表分别发表精彩演讲。硬皮病关爱之家负责人郑嫒、肯尼迪罕见病关爱中心负责人阿甘作为患者组织代表分享了各自的经验。

湖南光琇未来医疗健康产业集团创始人、董事长，中信湘雅生殖与遗传专科医院终身荣誉院长兼首席科学家卢光琇教授

硬皮病关爱之家负责人郑嫒

哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院研究员吴柏林教授

肯尼迪罕见病关爱中心负责人阿甘

随后，来自临床医生、医药企业、基因检测公司、患者组织等不同行业相关方共同就如何有效搭建湖南省罕见病诊疗服务体系及医疗保障展开研讨。基因检测公司在价格下降的同时也要注重检测质量，提高检测准确率；医药企业不仅仅要与专家对话，也要跟政府、临床、患者对话。以“患者为中心”推动药物的获得性、支付的可及性。

湖南省的罕见病工作应加强对湖南医生诊治水平的提升；搭建就医转诊平台，推动罕见病多学科诊疗中心，打通省内外协调机制；依托湖南强大的媒体平台做好社会宣传倡导；同时，也应根据湖南省情况推动好的政策落地。

此次研讨会的召开、湖南省蔻德罕见病关爱中心的成立将致力于罕见病患者帮扶，促进社会各界对罕见病问题的充分认识和思考，切实服务湖南省乃至全国罕见病患者，继而推动罕见病工作迈向新的台阶。