重庆市罕见病联盟成立。华龙网-新重庆客户端记者 唐雨 摄
华龙网-新重庆客户端12月14日16时讯（记者 唐雨）有一些人，出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，他们是收藏珠蛋白生成障碍性贫血，俗称地中海性贫血；有一些人，要与蛋、肉、奶甚至大米绝缘，因为体内无法分解和代谢苯丙氨酸（天然蛋白质中的成分），使得苯丙氨酸在血液中集聚，损伤大脑，他们是苯丙酮尿症患者；还有时常四肢灼痛，必须泡入冷水才能缓解的法布雷症患者、手舞足蹈”不受控制的亨廷顿舞蹈病、脾脏肿大的戈谢病等。
这些病症，都有一个共同的名字——罕见病。几年前，冰桶挑战让很多人认识了渐冻症。这些罕见病每个病种只有几万例、几千例，甚至全球只有几例的病症，从原本尘封的角落被揭开。
“俗话说，‘物依稀为贵’，贵是珍贵的意思，但放在罕见病上，这个贵，就变成了昂贵。”重庆医科大学附属第一医院副院长吕富荣说，"病无所医""医无所药""药无所保"仍是摆在罕见病治疗面前的三大难题。
困局：仅有5%病种有药可医
世界卫生组织把发病率在0.65%到1%的疾病定义为罕见病，根据其数据显示，全球估算有3亿名罕见病患者，已经确认的罕见病超过7000种，但很多的罕见病都缺乏有效的诊断和治疗手段。
由于中国人口基数比较大，即便是这样低的一个发病率，但绝对的人口数还是一个不小的数字。诊断难，治疗难，是典型的罕见病特征。
在罕见病领域，常听到一句话：“诊断罕见病的医生，更罕见。”2018年10月，中国罕见病联盟成立，一个罕见病案例的共享，对于其他省市的罕见病诊断治疗，都是难得的宝贵经验。
能诊断的医生不多，能治疗的药物也有限。目前，全球95%的罕见病没有任何药物治疗，而5%有药物可治的罕见病中，绝大多数药物的生产厂家只有一两家。例如，赛诺菲研发的注射用阿糖苷酶，是至今唯一一种针对庞贝病的治疗药物。
罕见病，是真正“缺医少药”的疾病。
治疗药物少的另一面是药物研发的昂贵。在医药界，针对罕见病治疗的药物被称为“孤儿药”，即商业投资回报较低或者可能无法收回研发和生产成本的药物。
2013年，山东省罕见疾病防治协会在国际罕见病权威期刊《Orphanet JRare Diseases》上发表文章，提出可以根据药物研发成本来定义罕见病的思路，认为在中国如果某种疾病的患病人数低于50万人，制药企业就会缺乏研发新药的动力。
对于医药企业来说，研发病种多元而患者稀少的罕见病药物，的确是个很难平衡收支的生意。重庆医科大学附属第一医院副院长吕富荣表示，研发一种罕见药，可能需要上亿美金的投入，如果医保不覆盖，就会有投入巨大、过程艰难，回报有限的风险。
故，"病无所医""医无所药""药无所保"是治疗罕见病的三座大山。
破局:罕见病联盟成立
罕见病近几年在中国引起了关注。
2018年5月，国家卫健委等五部委联合印发了《第一批罕见病目录》，共收录了121种罕见病。同时，国家卫健委成立了罕见病诊疗和保障专家委员会，制定了相关规范、指南和路径，开展了医务人员的培训，并组建了罕见病诊疗网络，由国家级牵头医院、省级牵头医院和协作网成员医院组成，全国有300多家医院纳入罕见病诊疗网络。通过相对集中诊疗和双向转诊，为罕见病患者提供较为高效的诊疗服务，延缓疾病的进展，减轻他们的痛苦。
“但中国罕见病治疗体系的建立与发展，相对其他发达国家来说，还是比较滞后的。” 重庆医科大学附属第一医院副院长吕富荣表示，由于罕见病的定义并非以确诊疾病为前提，而是以某种疾病的发病率或患病人数为衡量标准，因此在全球不同国家和地区，由于种族差异、经济水平不同，对于罕见病的界定标准也不尽相同，但在中国，罕见病的定义始终没有确定。《中国罕见病研究报告（2018）》指出，目前国内没有建立罕见病注册登记系统，缺乏罕见病流行病学调查，因此不能得知罕见病某个病种的患病人数和患病率，无法得出中国罕见病的界定标准。
而困局也在逐渐击破。今年2月，国务院召开常务会议强调，加强癌症、罕见病等重大疾病防治，要保障2000多万罕见病患者用药。从3月起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。
产品上市的脚步在加快。赛诺菲研制的治疗多发性硬化的奥巴捷，在中国从获批到上市只用了58天，创下了国内罕见病创新药物从获批到上市的“最快速度”。
今年3月末，第二批30个临床急需境外新药名单公布，其中有14个药品为罕见病药，占药品数量近一半，涉及的药品包括治疗法布雷病、乙型血友病、渐冻症等罕见病的重磅急需药。
国家对罕见病诊断、治疗和预防的投入越来越大。
与此同时，全国各个省市的罕见病联盟也逐渐成立，为罕见病的治疗发展进行有力推动。今（14）日，重庆市罕见病联盟成立。重庆市医学会副会长兼秘书长周红表示，重庆市作为西南地区人口逾3000万的大城市，收治罕见病患者数量众多，成立罕见病医院联盟，对于推动重庆市罕见病学术研究的科学发展，提升罕见病诊断、治疗、预防水平，增强对患者服务能力具有十分重要的意义。
