往日熙熙攘攘的北京协和医院门诊大厅在周末终于可以小憩片刻，但这个周末依旧人头攒动。12月14日，黏多糖贮积症大型义诊活动在北京协和医院门诊楼4层疑难罕见病诊治中心举行。21名黏多糖贮积症患者，其中年龄最小的只有2岁，接受了来自北京协和医院7个科室多位专家的多学科义诊，关爱与希望温暖了这个寒冬的周末。

此次义诊由中国罕见病联盟和北京协和医院共同发起组织，呼吸内科黄慧教授、眼科睢瑞芳教授、基本外科李晓斌教授、耳鼻喉科王轶教授、麻醉科张秀华教授、心内科张丽华教授、骨科吴志宏教授、吴南大夫等专家教授参加。专家们结合患者病情针对患者及其家属提出的问题进行了耐心解答，同时，通过多学科会诊的形式最大限度整合多学科资源，为患者提供最科学全面的诊疗建议。患者及家属纷纷表示，党和国家近年来连续出台各项政策，全方位支持罕见病，罕见病患者及其家庭在看到了希望；同时，以北京协和医院为代表的医疗机构切实想患者之所想，急患者之所急，多学科义诊活动让患者切实体会到医者仁心。

据了解，今年5月15日国际粘多糖日在北京协和医院也举行了黏多糖贮积症多学科义诊活动，为众多患者及其家庭缓解了困苦、带来了温馨。

“粘宝宝”是对黏多糖贮积症孩子的爱称，因为他们大多身材矮小，所以被冠以“宝宝”的称谓；同样也因为“长不大，活不长”是很多医生对黏多糖孩子的残酷论断，所以被称为长不大的粘宝宝。

2018年5月发布的《第一批罕见病目录》，其中就包括黏多糖贮积症（MPS）。黏多糖代谢障碍是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。尽管出生时这种疾病可能不明显，但是随着年龄增长，细胞日益损坏导致症状和病症。患黏多糖贮积症的病人大多数活不到20岁。

黏多糖贮积症共分为7型，患病率约为1/100,000，亚洲人群中MPS II患者最多。对症治疗主要针对呼吸及心血管系统合并症、耳聋、脑积水、外科矫正和康复等，改善生活质量。酶替代治疗国外已有上市药物，其他实验阶段的药物包括小分子、基因、鞘内酶替代、融合蛋白、基因组编辑治疗等，此外，骨髓移植/造血干细胞移植目前推荐用于MPSⅠ、Ⅱ和Ⅵ型。

2017年起，北京协和医院开设罕见病专病门诊，组建罕见病诊治多学科专家协作组，开展罕见病多学科会诊（MDT），建立基因检测和遗传咨询团队，为罕见病患者就诊提供零距离服务。