2020年7月4日，由上海市罕见病防治基金会、上海市医学会罕见病专科分会联合主办的“黏多糖贮积症多学科专家研讨会”以在线方式在上海成功举办。研讨会在上海美丽园大酒店堪培拉厅设会场，同步连线，全球直播。累计吸引超过近百万业界人士与社会公众在线参与。

与会专家学者合影

上海市罕见病防治基金会理事长李定国，北京市医学会罕见病分会副主任委员王琳，北京大学药事管理与临床药学系主任史录文，广东省医学会罕见病分会主任委员刘丽，上海教育电视台专题部副主任刘伊凝，海南省社会保障研究会常务副会长刘家邦，北京大学第一医院儿童内分泌代谢科教授杨艳玲，上海市卫生健康委员会药政处处长吴文晖，中国社会保障学会副会长何文炯，浙江大学医学院附属儿童医院党委副书记邹朝春，上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌代谢科副主任医师张惠文，上海市罕见病防治基金会副理事长兼秘书长陈志强，北京正宇粘多糖罕见病关爱中心主任郑芋，华东政法大学科研处副处长练育强，四川大学华西药学院药物政策与药物经济学研究中心主任胡明，江苏省医疗保险研究会会长胡大洋，复旦大学公共卫生学院教授胡善联，赛诺菲（中国）投资有限公司特药全球事业部中国区罕见病领域负责人俞蕾，上海市医疗保险研究会秘书长高臻耀，百傲万里（上海）生物医药技术咨询有限公司资深业务经理曹雯，上海市卫生和健康发展研究中心助理研究员康琦，浙江省医学会罕见病分会候任主任委员谢俊明，北海康成制药有限公司董事长兼首席执行官薛群以及国家卫生健康委员会诊治与保障专家委员会成员，有关省市罕见病学术团体负责人，中国罕见病联盟，及我国医疗保障，卫生经济，临床医学，药学，流行病学,法学和工业界等多学科专家在线出席了本次研讨会。

论坛现场

专家云集阵容强大，举办研讨会意义甚是重大

“本次研讨会，专家云集阵容强大，组成分三个方面。第一、各个省罕见病学会，罕见病学术机构的负责人；第二、关注黏多糖贮积症临床专家；第三、涉及到罕见病理论相关学科专家，比如药学、医保、流行病学、卫生经济学等。”研讨会主持人李定国在会议开幕致辞中表示，当下国家很重视医保民生大事，在新的形势下，营造建立小康社会的大背景下，举办本次研讨会意义重大，旨在加强关注中国罕见病患者生存所面临的共同挑战，进一步探索中国罕见病诊疗和保障体系的建立，来解决罕见病药物、立法等可及性问题。

上海市罕见病防治基金会理事长李定国开幕致辞并主持论坛

“研讨会邀请到国内近五十个专家，共同来探讨黏多糖这个疾病，使我多年的愿望实现了。”在以《爱，让我们粘在一起》主题发言中，郑芋说，作为黏宝宝黏多糖患者顾若凡的妈妈，自2009年以来，她一直在带着孩子，足迹遍布全球来探寻国际上最先进的治疗技术。2012年，在社会各界关心下，北京正宇黏多糖罕见病关爱中心正式成立。作为该机构负责人，多年来，她一直带领着团队成员积极为黏多糖贮积症病友提供链接服务，目前机构已经联系到五百多个黏多糖家庭，并将持续帮助黏多糖贮积症患者积极实现乐观向上，健康成长的愿景和使命。也希望全社会了解关注黏宝宝，爱让我们粘在一起！

北京正宇粘多糖罕见病关爱中心主任郑芋讲述粘宝宝的故事

《推动黏多糖贮积症药物的可及性，助力“健康中国2030”》主题演讲中，张惠文从临床角度对我国黏多糖贮积症诊治现状进行介绍。她介绍在她诊治的各型粘多糖贮积中，其中黏多糖贮积症IVA型患者虽然也多系统受累于疾病但他们智力健全，非常聪明。在临床治疗方面，张惠文强调酶替代特异性治疗在延长寿命，改善生活质量中的重要作用以及骨髓干细胞移植的局限性。她呼吁多学科专家团队在粘多糖贮积症治疗中应协同作用。

上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌代谢科副主任医师张惠文讲述粘多糖病治疗现状

“中国罕见病患者普遍面临的确诊难，治疗缺，照料重和费用高的困境。”康琦在《从黏多糖贮积症剖析中国罕见病患者生存现状》主题演讲中如此表示。以黏多糖贮积症患者为例，康琦说，黏多糖以及其他罕见病保障是以点带面。点是怎么考虑，要抓住最重要的费用问题，地区范围选择改革阻力小，环境不复杂，保障具体手段，医保怎么设计，还有怎么支付的问题，可以借鉴国外风险共担的经验；面，即罕见病需要系统工程，需要一揽子计划，如药品上市、诊疗网络、费用、组织、注册登记、宣传、研发、综合保障、法律战略等层面。

上海市卫生和健康发展研究中心助理研究员康琦主题演讲

助力罕见病医疗保障体系建设，多个城市做了有益探索

2020年5月30日，《中国罕见病医疗保障城市报告2020》（以下简称报告）发布。报告以城市为基本评估单元，通过案头研究、近两千名患者的问卷调研和专家访谈，展示了各地罕见病医疗保障的现状和患者需求。本次研讨会专家讨论环节，刘丽、胡大洋、胡明、刘家邦、练育强、吴龙围绕着“罕见病医疗保障体系建设”发表了真知灼见、建言献策。

刘丽说，佛山市通过医疗救助和商业保险实践为黏多糖贮积症治疗提供了一定保障，尤其是商业保险意识提高将在黏多糖贮积症保障推进中发挥积极作用；胡大洋介绍了江苏克服疫情困难，在今年复工后就展开一些列罕见病调研工作，并将在8月底之前推出罕见病用药保障的调研报告，争取让每一个有药可治的罕见病人用得上药。

“在罕见病纳入医保的可行性研究方面，时下我们在努力做一些铺垫，做一些积累的工作。”刘家邦说，如何推进罕见病纳入社会保障的政策制定里，一是要做好宣传发动工作，像举办今天学术会议研讨。对于罕见病的问题，理论上要进一步理清、明确，罕见病与基本医疗保险的关系问题；二是要重视罕见病弱势群体，特别是医疗技术部门，药物的研发部门，能够尽早的研究开发更多更有效的治疗罕见病的药物。

基本医疗强调的是公平，现在罕见病群体保护怎么体现，公平怎么对罕见病患者公平，这是立足基本医疗卫生健康促进法的思考。练育强教授从立法的角度强调，推动罕见病工作一定要跟立法结合起来。谈到商业保险参与罕见病医疗保障体系建设，吴龙说，商业保险公司有非常高的积极性，但是商业保险国民的意识，包括商业保险生存土壤，一系列问题还是有待于解决。

谢俊明说，黏多糖贮积症研讨，是社会治理MDT，国家医保局局长和浙江省医保局局长都在近期发言中分别强调社会治理，我们所有在罕见病领域，包括浙江做的工作，最重要的基础是依法依规做保障工作。

黏多糖贮积症没有在浙江的医保用药清单里，尽可能快速的把应该在社会保障范围里不公平不充分的情况纠正，得以进步，这是最关键的问题。如何依法依规的保障更广泛的罕见病病种，更广泛的罕见病人群，这是我们以后要做的工作。

浙江在这些方面，做了一些探索，我们也有很多的经验，更多是在工作中间碰到的难题。当今这个阶段，如何来依法依规能够推进罕见病的用药保障，罕见病的保障，罕见病的工作应该在依法依规的前提下进行推广。

胡明认为，罕见病医保准入在卫生技术评估手段方面仍然存在不足，今年2月公布的《中共中央国务院关于深化医疗保障制度改革的意见》中“促进多层次医疗保障体系发展，探索罕见病用药保障机制” 下医疗救助、商业保险，慈善救助等为罕见病提供保障所涉及到多层次多方式之间衔接的重要性。此外他还介绍了依洛硫酸酯酶α（粘多糖贮积症IVA型治疗药物）在进入英国，澳大利亚等国家保障的路径，肯定了该药物所累积的临床试验数据的重要价值，并强调加强罕见病在疗效指标，健康改善等方面加强技术评估工作的重要性。

上海教育电视台主持人刘伊凝表示，作为媒体，接下来会找到上海罕见病的案例，希望通过真情实感的故事，真正能打动大家，因为惟有故事打动大家，才能深入人心，也能更好地助力罕见病的发声。希望教育电视台能够参与到这个大家庭当中，不管是不是寒冬，一定众人拾柴火焰高，让每个罕见病人不孤单。顾国林表示，社会组织要承担动员更多的社会力量来关注关心困难罕见病家庭，我们要发动三方力量，政府的力量，市场的力量，社会的力量，拧成一股劲使罕见病得到温暖。

提升罕见病患者福祉药企责无旁贷，道路虽坎坷但前途一片光明

罕见病由于患病人数少、异质性高、诊断和治疗技术相对发展不足、治疗花费较高，罕见病相关的卫生技术评估有着很大的特殊性和挑战。开展罕见病药物卫生技术评估对于推进罕见病药物可及性，提升罕见病患者福祉具有重要意义。

罕见病全国人数约2000万，罕见病种类有7000多种，2000万除以7000等于2850，即所有药企平均起来要为不到三千获益的人口来做一款新药。薛群说，北海康成制药一方面愿意积极参与罕见病新药创制上市，另一方面也要考虑到投入产出。因此我们不管立法还是政策，一定要有一个逻辑性。我们社会多元化的，所谓多元是不是考虑到一些多元的力量参加到最后一公里的建设中，我们主体不管是企业，专门的基金也好，还是我们财政的落实也好，总之把专门的主体承担起来，打通罕见病保障体系建设最后一公里，通过多元化是可以解决的。

俞蕾坦言，赛诺菲已经二十年没有挣钱，对企业来讲，是有选择，可以不做罕见病做挣钱的，专家也有选择，可以做很多事情，但是只有一个人是没有选择的，患者，他是没有选择的，赛诺菲这么多年的坚持，我们的责任是要满足病人未满足的需求，信念最终为了患者。她建议，企业可以跟医保实行风险分摊，比如超过一定的量降价，超过一定量企业承担，通过风险分摊机制进一步探索罕见病医保生态系统建设。

在供给侧结构性改革当中药物的需求将进一步的促进疾病的诊断、治疗、综合管理由低层次水平到高层次水平的发展进一步的跃升。曹雯表示百傲万里（上海）生物医药黏多糖贮积症4A型Vimizim已进入国家第一批罕见病目录，并且在国家第一批临床急需名单当中的列入，率先成为国内首个上市获得批准的整体黏多糖贮积症的药物可及。在多方的共同参与努力下，罕见病的春天，黏多糖的春天要来了。我们将继续努力，道路虽坎坷但前途是光明的。

今年是全面建成小康社会的决胜之年。在新冠疫情防控过程中，以习近平同志为核心的党中央，率领全党全军全国各族人民风雨同舟、勇抗疫情。党和国家始终把人民群众生命安全和身体健康放在第一位，不惜代价、不计成本全力畅通抢救生命的“绿色通道”。胡善联说，从医保政策来讲，罕见病已经有32个药已经列入到报销范围，其他的常见对症治疗的方法，我们医保已经在报了。罕见病的不同模式需要在我们国家在实践中不断地总结出来。我们欣喜地看到，经过多年的努力，尽管罕见病的治疗等方面还面临着诸多挑战，但是无论是诊疗手段、社会认知及关注、还是国家政策等方面，罕见病领域已发生令人瞩目的变化，这些改变还将继续，罕见病患者们的春天的确已经来临。