工人日报客户端10月24日电 “虽然不能延长生命的长度，但可以让生活更加丰满。”在10月24日召开的2020年中国罕见病大会开幕式上，“人民英雄”、湖北省卫生健康委副主任、武汉金银潭医院院长张定宇号召全社会更多地关注罕见病患者，并用自己的行动诠释了“生命至上，携手同行”的大会主题。中国罕见病联盟理事长赵玉沛院士为张定宇院长颁发了“非凡医者”荣誉称号奖杯。

罕见病是指那些发病率极低的疾病，又称“孤儿病”，目前知道的罕见病有7000多种，我国罕见病患者2000多万。中国工程院院士、哈尔滨医科大学校长张学指出，罕见病多半都是遗传病，是单个或者一对基因突变导致的所谓的单基因病，所以研究致病基因对认识它的发病机制、实现罕见病的精准诊疗很重要，更重要的是罕见病研究也是认识常见病的突破口，通过极端表现类型的罕见病认识常见病，这是全世界生物医学领域都公认的一个模式。

我国高度重视罕见病的防治，国家卫生健康委主任马晓伟指出，国家卫生健康委会同相关部门印发了的第一批罕见病目录，明确了我国罕见病的概念和病种范围，划定了管理范畴；组建全国罕见病诊疗协作网，建立了罕见病双向转诊、远程会诊制度；开展罕见病病例直报、成立专家委员会、发布罕见病诊疗指南并持续开展培训等，为提升我国罕见病诊疗能力提供了全方位的政策措施保障。马晓伟特别强调，罕见病病因复杂，开展罕见病病因、药物相关研究，是推动我国医学基础与临床相结合取得科研突破的重要契机。

在通过政策引导企业发展罕见病药物方面，国家工业和信息化部副部长王江平介绍，工信部印发了蛋白类生物药和疫苗重大创新发展实施方案和医药工业发展规划指南，均将罕见病药物列为重点支持对象。在将罕见病药物纳入短缺药的种类进行管理方面，将罕见病药物列为重点监测和保障供应的对象。通过专项对罕见病药物的产业化项目给予政策支持等方面，将罕见病药物产业化项目纳入产业转型和技术改造专项支持范围，将临床急需的罕见病药品纳入工程化攻关重点任务。

在优化审批审评程序，加快罕见病用药上市的速度方面，国家药监局副局长陈时飞指出，我国建立了罕见病药品的优先审评审批程序，为符合要求的临床急需境外已上市罕见病药品建立了快速通道，60天内完成审批。在满足临床急需方面，已经遴选发布了两批临床急需境外新药评审的名单，其中罕见病治疗药品超过总量的50%，第三批评审名单的工作已经接近尾声，即将可以公布。在构建沟通平台，做好罕见病治疗药品研发的服务和指导，建立了药品研发与技术审评衔接的沟通讨论机制，还陆续出台了接受药品境外临床适应数据的技术指导原则。在加强部门联动方面，配合有关部门对罕见病治疗药品实施优惠政策。

在开幕式后的主题报告环节，中国工程院院士、哈尔滨医科大学校长张学、北京协和医院党委书记、副院长，中国罕见病联盟副理事长张抒扬、中国生物技术发展中心副主任孙燕荣和中国工程院院士、北京大学第三医院院长乔杰，分别就“罕见病研究的体会”“中国罕见病诊疗和研究协作体系建设与展望”“中国人类遗传资源管理政策解读”和“单细胞水平诊断助力罕见病遗传阻断”做了主题报告。

2020年中国罕见病大会设开幕式、主论坛、九个分论坛和十个卫星会，吸引了来自行政部门和海内外科研院所、医药协/学会、医疗机构、高等院校等机构的知名专家学者与罕见病患者等3000余人。与会代表围绕“罕见病国际协作、智慧医疗推进罕见病防治可及、罕见病药物的患者可及、罕见病防治与保障、罕见病诊断技术及应用、罕见病诊疗协作模式创新、罕见病大数据与正式世界证据、罕见病药物研发与创新、以患者为中心的罕见病健康生态圈”等主题开展研讨与交流。大会期间，还发布了国家卫生健康委“十三五”规划教材《罕见病学》《中国罕见病社会学调研》。

2020年中国罕见病大会由国家卫生健康委、国家药监局指导，中国罕见病联盟主办，北京协和医院、中国医院协会、中国医药创新促进会、中国研究型医院学会罕见病分会、北京罕见病诊疗与保障学会联合承办。（记者 姬薇）