面肩肱型肌营养不良症（FSHD）是一种进行性神经肌肉疾病，是一种继杜氏肌营养不良症（DMD/BMD）和强直性肌营养不良症（DM）后的第三大神经肌肉系统疾病，其发病率约为1/20,000。据估计，全世界有超过87万人患有FSHD疾病。

FSHD为常染色体显性遗传，但大约20%~30%患者为新生突变，没有遗传史。肌肉力量的逐渐丧失对患者日常生活和人生产生巨大影响。该疾病的患者生活在痛苦、疲劳和社会孤立中。最重要的是，由于疾病的进程无法预测，因此患者的未来变得不确定。约有20％的FSHD患者最终需要使用轮椅。目前，FSHD没有治疗或延缓疾病进展的药物。

2018年初，在蔻德罕见病中心（CORD）和你并不孤单FSHD患者关爱组织等多方的共同努力下国内成立FSHD专家协作组，开起来FSHD的新纪元。但对于该疾病的诊疗、药物等方面的研究仍有待提高。

中国FSHD专家协作组

2020年11月21日-22日，第二届中国FSHD病友大会暨医患交流会将在杭州召开。该会议由蔻德罕见病中心（CORD）和你并不孤单FSHD患者关爱组织联合主办。

首届中国FSHD病友会暨医学研讨会合影

本届FSHD交流会议议题主要为6个方面：FSHD基因检测、FSHD患者生育{产前检测、PGT}、中国FSHD患者注册登记项目、未来FSHD医学研究多方合作、中国FSHD医生协作网以及患者组织发展。

我们诚挚邀请FSHD患者家庭、政府部门、产业代表、科研机构、临床医生、新闻媒体、公益同行及社会各界共同关注与参与本次会议。

— 会议介绍 — 

会议时间：2020年11月21日-22日

会议地点：杭州

会议主办方：蔻德罕见病中心（CORD）、你并不孤单FSHD患者关爱组织

— 会议议程 — 

邀请参会医生专家名单：

王志强，福建医科大学附属第一医院神经内科副主任医师

张远帆，美国哈佛医学院/波士顿儿童医院博士后研究员

张成，广东中山大学附属第一医院神经内科主任医师

戴毅，北京协和医院神经内科副主任医师

朱雯华，上海复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师

孔祥东，郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心主任医师

于雪凡，吉林大学第一医院神经内科主任医师

戴廷军，山东大学齐鲁医院神经内科副主任医师

杜鹃，中信湘雅生殖与遗传专科医院 遗传中心副主任

徐严明，四川大学华西医院神经内科主任医师

刘功禄，浙江大学医学院附属第二医院神经内科副主任医师

谢黎炜，广东省微生物研究所研究员

宋佳，河南省人民医院院神经内科主治医生

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— 主办方 —

蔻德罕见病中心蔻德罕见病中心(CORD，原罕见病发展中心)是一家专注于罕见病领域的非营利性组织，由黄如方先生于 2013 年创建，本中心致力于增进罕见病患者群体、罕见病组织、 医学专业人员、医药企业和政府部门等各相关方的交流与合作，加强社会公众对罕见病的了解，提高患者的罕见病药物的可及性，推动罕 见病相关政策出台，开展罕见病领域国际交流合作，促进中国罕见病事业发展。