2020年12月20日，由蔻德罕见病中心（CORD，原罕见病发展中心）和波士顿罕见病联盟(Boston Rare Connections，BRC)共同主办，蚕宝儿LNS罕见病关爱之家协办的首届国际自毁容貌症（Lesch-Nyhan syndrome，LNS）医患交流线上会成功举办。

线上参会嘉宾有来自波士顿罕见病联盟创始人Joan Xi老师、波士顿大学医学院副教授陆慰宁老师、Matheny 医学与教育中心医疗事务副总裁兼首席医疗官Gary E. Eddey，蔻德罕见病中心创始人及主任黄如方先生、浙大儿童医院毛建华副院长、蚕宝儿LNS罕见病关爱之家的患者组织负责人黄倩女士、爱荷华大学儿童医院助理教授及LNS患者组织医学顾问孙骅医生等，线上直播观看人数达近400人。

自毁容貌症，是一种非常罕见的儿童遗传代谢疾病，发病率仅为38万分之一。该疾病是X一连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病，源于次黄嘌呤一鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)缺失。缺乏该酶使得次黄嘌呤和鸟嘌呤不能转换为IMP和GMP，而是降解为尿酸，高尿酸盐血症引起早期肾脏结石，逐渐出现痛风症状。患者智力低下,有特征性的强迫性自身毁伤行为。

患者在发病时会毁坏自己的容貌，用各种器械把脸弄得狰狞可怕.这种疾病患者常常被束缚在床上或轮椅上。自毁容貌症患者大多死于儿童时代，很少活到20岁以后。现有的医疗技术对此无计可施，只能寄希望于基因治疗.

会上，94岁高龄的William Nyhan医生（LNS命名人之一）通过录制的视频介绍了对自毁容貌症（LNS）的研究以及展望。

随后，Gary E. Eddey医生介绍了如何对自毁容貌症（LNS）患儿的治疗和照顾，提高患者的生活质量，国外对LNS诊疗的研究与探索。

左：黄倩女士； 右：孙骅医生

蚕宝儿LNS罕见病关爱之家负责人黄倩女士做为中国LNS患者组织代表发言，讲述了国内LNS患儿的整体情况，患儿的生存状态及对患儿的照料护理，并希望不断加强交流学习机会，提高科学护理能力，来帮助患者和家庭更好地融入社会。孙骅医生也从儿科诊疗角度提出加强多学科建设，提高诊疗能力，更好地为罕见病患者服务。

毛副院长介绍了浙大儿童医院对罕见病患者的关注，目前已有法布雷、早衰症等多种罕见病患者就诊于浙大二院，浙大二院将携手社会各界不断地加大投入，服务于罕见病患者。

最后，蔻德罕见病中心的黄如方主任致结束语，表达了对各方的感谢。蔻德罕见病中心一直致力于增进罕见病患者群体、罕见病组织、 医学专业人员、医药企业和政府部门等各相关方的交流与合作，加强社会公众对罕见病的了解，提高患者的罕见病药物的可及性，推动罕见病相关政策出台，开展罕见病领域国际交流合作，为推动中国罕见病研究事业的发展而贡献力量。

此次国际LNS医患交流会不仅增进了国际间的医学交流，更为患者家庭提供了科学的诊疗护理经验，也为今后进一步的交流探讨奠定了基础。在此特别感谢波士顿BRC机构、蚕宝儿LNS罕见病关爱之家，虽然是三十八万分之一的概率，但是让我们携起手来付出百分之百的努力和关爱。