80%以上的罕见病由遗传缺陷引起，其中仅5%能够有效治疗改善。但到目前为止，几乎没有一种罕见病可以被治愈。因此，预防出生缺陷是阻断罕见病最有效的方式。而PGT（胚胎植入前检测），则是医学技术帮助罕见病人群摆脱家族遗传的“福音”。
2020年2月29日，蔻德罕见病中心（湖南）联合中信湘雅爱心助孕扶贫基金会开展第一期“无罕之路”爱心助孕项目，为贫困且有生育需求的罕见病家庭提供PGT（胚胎植入前检测）技术，“剔除”携带致病基因的胚胎，选择健康胚胎植入母亲体内，从根源上杜绝罕见病在家族中发生。
截止至2021年2月1日，“无罕之路”爱心助孕项目共有67人提出申请，申请人来自全国各省市，涵盖罕见病病种近40余种。项目审批过程包括材料初筛阶段，医学评估阶段和最终审核三个阶段。经过审核，共计39人通过项目申请，获得资助。
2020年度“无罕之路”爱心助孕项目资助病种情况
编号 | 疾病目录 | 人数 |
1 | 黑斑息肉综合征 | 1 |
2 | 先天性无虹膜症 | 1 |
3 | 戈谢病 | 1 |
4 | 类固醇5a还原酶缺乏症 | 1 |
5 | 重型beta地中海贫血 | 1 |
6 | 血友病 | 4 |
7 | 先天性肾上腺皮质增生症 | 3 |
8 | 氧化磷酸化缺陷症17型 | 1 |
9 | 家族性发作性运动障碍 | 1 |
10 | HUWEI，Turner型 | 1 |
11 | 遗传性耳聋 | 1 |
12 | 先天性糖基化障碍 | 1 |
13 | 全面发育障碍 | 1 |
14 | 湿疹血小板减少伴免疫缺陷 | 1 |
15 | 马凡综合征 | 2 |
16 | 脊髓性肌萎缩症 | 1 |
17 | 白化病 | 1 |
18 | 粘多糖储积症 | 1 |
19 | 杜氏肌营养不良 | 1 |
20 | 多发性遗传性神经纤维瘤 | 1 |
21 | 视网膜色素变性3型 | 1 |
22 | 联合氧化磷酸化缺陷10型 | 1 |
23 | 遗传性鱼鳞病患者 | 1 |
24 | 尼曼匹克病 | 1 |
25 | 囊性肾病 | 1 |
26 | RPGRIP1基因纯和致病突变 | 1 |
27 | 婴儿痉挛症 | 1 |
28 | 婴幼儿型青光眼 | 1 |
29 | 软骨发育不全 | 1 |
30 | 婴儿神经轴索营养不良 | 1 |
31 | ATAD3A基因变异/心脏二尖瓣脱垂三尖瓣反流 | 1 |
32 | 结节性硬化 | 1 |
33 | Cockayne综合征 | 1 |
2021年“无罕之路”助孕项目即日开放申请·首批10个名额等您来
申请流程：
1. 填表申请：登录罕见病信息网（www.raredisease.cn） 或中信湘雅生殖与遗传专科医院网站爱心助孕板块（aixin.zxxyyy.cn），下载并填写“无罕之路”爱心助孕项目申请表。（可直接点击本文）
2. 提交材料进行资料初筛：向蔻德罕见病中心（湖南）提交以下材料的电子版/复印件：知情同意书、基本情况登记表、罕见病患者医疗信息登记表、贫困证明、家庭故事（非必需）。
3. 医学评估：初筛符合条件者将于中信湘雅生殖与遗传专科医院进行医学评估（费用自理）
4. 最终审核：提交医学评估结果至中信湘雅爱心助孕扶贫基金会，如通过审核，将收到资助正式通知。
5. 获得资助：受助夫妇完成单基因病PGT助孕周期后，将得到一个周期治疗费用40%的资助，最高额度3万元（药品+现金形式）。
特别说明：
1. 医学评估包括：一次遗传门诊（免费）、家系复查（免费）；夫妻双方生育力评估及其他检查（自费）。
2. 本项目一个助孕周期的治疗费是指：单基因PGT预实验费用+签约进入PGT助孕周期后，一个促排卵移植周期内实际发生的费用。
3. “无罕之路”项目常规问题答疑：扫描下述二维码了解：
常见16问
4. 项目咨询：如您对项目有疑问，可联系15802673775（微信同号）进行咨询
什么是PGT ？
植入前遗传学检测（PGT）：通俗讲，就是针对生育遗传病患儿高风险的家庭，在试管婴儿基础上，先对胚胎进行遗传学检测，排除有遗传性疾病的胚胎，挑选遗传正常的胚胎放入妈妈子宫内进行妊娠，阻断遗传病在家族中的传递。
这样做，可有效降低女性流产（包括胎停）、被动引产、生育遗传病后代等不良妊娠结局的发生，是一种积极的孕前优生方案。
通过这个案例您将了解更多：PGT精确制导罕见病基因缺陷，中信湘雅成功阻断范可尼贫血诞下健康婴儿。
项目合作医院可以针对哪些病种做PGT ？
项目合作医院为中信湘雅生殖与遗传专科医院，目前医院可对464种疾病进行PGT。部分清单可扫描下述二维码具体了解：
