4月10日，由中国罕见病联盟主办，北京罕见病诊疗与保障学会承办，北海康成制药有限公司支持的罕见病药物创新研讨会在上海成功召开。会议讨论和梳理了中国罕见病本土药物创新与开发的趋势和挑战，就如何促进我国罕见病的药物本土在创新，从临床审批、诊疗体系建设、以及保障通路进行了深入的讨论和剖析。

会议现场

中国罕见病联盟执行理事长李林康在开场致辞中指出，党的十八大以来，在国家“创新驱动发展战略”的引领和国家“重大新药创制”科技重大专项支持下，我国生物医药创新取得了长足进展。加快罕见病治疗药物审评审批、准入医保等一系列利好政策为本土化的罕见病药物创新提供了肥沃的土壤，罕见病药物创新未来的趋势一片大好。希望参会的专家和企业代表集思广益，促进罕见病药物的创新研发，让更多的罕见病患者能够从中获得到更大的帮助。

国家药品监督管理局药品审评中心化药临床一部研究员、高级审评员张杰做了题为“中国罕见病药物的研发现状”的报告，她指出仅有不到10%的罕见病有针对性治疗药物，目前中国已经获批的罕见病药物较少，无法满足临床上的需求。同时她还详细介绍了罕见病药物研发的注册策略和免临床上市的评估标准及批准依据，指出罕见病药物的审评需要综合考虑疾病的发病率、严重程度、药物可及性、国外上市基础和中国医疗实践等。

患者组织戈谢病协会会长王军指出，以戈谢病治疗药物为代表的高值罕见病药物，价格较为昂贵，即便在某些省份药物进入医保，患者仍然难以承担自付部分，无法实现可负担的、可持续的、足量的用药。期待未来能够有更多的本土创新药物进入市场，提供价格合理、疗效相当的治疗方式，帮助患者实现药物可及。

药明生物首席技术官、执行副总裁周伟昌分享了“罕见病药物本土化的技术开发及生产工艺亮点汇报”，他指出：罕见病研发生产圈要有政府和临床专家、患者群体以及生产企业共同参与，携手把药物创新生态圈做好，造福更多患者。

北京协和医院血液科主任医师韩冰分享了“戈谢病药物CAN103临床开发计划和主要研究设计简介”，对于该药物的临床研发计划和研究现状进行了分享。该项目设置了严谨的研究设计和严格的安全委员会评估，以此来保证受试者安全性；同时，项目设计也从风险控制体系和多种措施来保护研究过程中受试者的安全和利益。对比目前已上市ERT药物的临床数据，分析了CAN103项目的临床获益风险谱。

讨论环节由中国医药创新促进会秘书长冯岚主持，中国医药创新促进会宋瑞霖执行会长、中国罕见病联盟副理事长，北海康成制药有限公司董事长及首席执行官薛群博士、上海罕见病防治基金会李定国理事长、中国食品药品检定研究院中国药品检验总所激素室梁成罡副主任、中国人民解放军总医院孟岩主任、广州妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科张文主任、上海卫生和健康发展研究中心金春林主任、浙江医学会罕见病分会谢俊明主任委员、山东省罕见疾病防治协会崔亚洲秘书长、山东大学公共卫生学院李顺平教授、大连医科大学公共卫生学院袁妮教授、江苏省人大社会建设委员会贡旭敏副主任、北京罕见病诊疗与保障协会学会刘军帅副会长以及北京协和医院梅丹主任围绕“如何推动及实现罕见病药物本土化以及中国创制罕见病药物的保障通路”展开了深度的探讨，各自分享了宝贵的经验和看法。

与会专家纷纷表示，本次论坛话题具体，讨论深刻，既有国家政策层面的梳理，也有医生、企业、罕见病患者的发言，凝聚了各方的智慧，形成了很好的建议和对话平台。中国罕见病联将继续发挥平台作用，通过企业家的情怀、科学家的努力、临床医生的关心以及审评机构的帮助，让罕见病患者最终有药可用。

现场合影