2021年4月9日，为推动中国软骨发育不全（ACH）患者迈向可诊、可治、可及，中国软骨发育不全多中心患者登记研究（ApproaCH）项目全国研究者会议在京举行，中国首个软骨发育不全流行病学研究正式启动。中国罕见病联盟执行理事长李林康，北京协和医院院长张抒杨教授，中国罕见病联盟软骨发育不全学组组长、上海市儿童罕见病诊治中心主任顾学范教授以及维昇药业（上海）有限公司CEO兼董事卢安邦先生等出席了本次会议。

会议现场

该研究由中国罕见病联盟发起，联合国内多个研究领域权威专家、学者组成的研究小组，计划在国内招募500名儿童和100名成年软骨发育不全患者，并在中国14个地点对患者随访36个月。项目内容包括建立中国ACH患者队列，完成患者现状调查报告；组织培训交流活动，提升医务人员ACH疾病的诊疗水平；开展科普教育，逐步提升患者对疾病的认知。同时重点关注ACH发病机制、疾病诊断及临床管理、疾病危害程度及预后等深入研究，为临床诊疗及预防决策提供依据。

中国罕见病联盟执行理事长李林康指出，罕见病正受到越来越多的关注，我国在临床研究、诊疗创新、药物可及性等方面也得到了快速发展。但仍有诸多挑战亟待解决。缺乏流行病学数据、有效的治疗药物和规范的诊疗手段，临床医生普遍缺少相关专业知识和临床经验等是以ACH为例的罕见病普遍面临的挑战。ApproaCh项目有利于研究软骨发育不全的流行病史，并发症发生率以及患者生活质量，为相关政策的制定提供可靠参考。

北京协和医院院长张抒杨教授表示，中国作为14亿人口大国，罕见病患者人群庞大，需要完善的临床服务支撑体系以及精准医学研究提供有力的支持。中国首个软骨发育不全流行病学研究的启动正是对这一罕见疾病的临床表型和自然演变过程进行全面、精准了解的重要步骤，为对疾病进行有效干预奠定基础。

项目牵头专家，中国罕见病联盟软骨发育不全学组组长，上海市儿童罕见病诊治中心主任顾学范教授表示，项目3月迎来了首个进入研究队列的患者，实施方案落地后将加快患者招募速度，计划于2022年5月完成所有患者招募。同时，ApproaCH项目将有利于软骨发育不全创新药物的引进。

维昇药业CEO兼董事卢安邦先生表示，目前ACH缺乏有效的药物治疗，C型利钠肽(CNP)被认为是一种有希望的治疗途径，ACH的治疗药物TransConCNPTM（TransConC-型利钠肽）的二期临床研究正在进行中。ApproaCH项目将帮助维昇全面了解国内ACH诊疗的现况，从而更好得助力ACH患者的可诊、可治与可及。

与会代表纷纷表示，中国软骨发育不全多中心患者登记研究的启动，必将推动我国软骨发育不全的疾病研究与社会调查进程，提升临床医生ACH疾病诊疗能力，使患者在确诊后获得更加规范化的疾病管理，并提供更多高质量的真实世界数据。会后进行了ApproaCH项目EDC培训、GCP培训以及人体测量培训。