脑白质营养不良罕见病
脑白质营养不良（Leukodystrophy 简称LD）是一系列基因突变造成的罕见病，疾病引发脱髓鞘或髓鞘生成障碍等问题（髓鞘是神经元的保护层），累及中枢神经系统白质，并可能伴随周围神经系统异常，是一类致残致死率高，且目前无法治愈的病症。
主要包括：肾上腺脑白质营养不良（ALD）、异染性脑白质营养不良(MLD)、克拉伯病（球形细胞脑白质营养不良、GLD）、亚历山大病、白质消融性白质脑病 (VWM) 、卡纳万病（海绵状脑白质营养不良）、佩梅病(PMD)、Zellweger综合征（ZSD）、Aicardi-Goutières 综合征(AGS)、Leigh综合征等50多种疾病。
以ALD为例，男性ALD 的发病率为1/21 000～1/15 500，而男性ALD 和女性杂合子携带者的共同发病率为1/17 000，按此比例计算，中国有8万名患者受此疾病影响。虽然其它的脑白质营养不良罕见病发病要低于ALD，但初步计算，脑白质营养不良罕见病合计影响的中国家庭超过50万个。
会议目标
脑白质营养不良罕见病目前还未被医学界充分认知，虽然肾上腺脑白质营养不良（ALD）于2018年被收入到《第一批罕见病目录》中，基因检测等诊断手段也日益普及，但对于脑白质营养不良患者来说还是远远不够的，目前针对这类疾病缺乏疾病管理方案，没有形成专家共识和诊疗指南，从而导致患者难以被确诊且缺医少药等问题。
基于以上情况，亮点连接罕见病关爱之家联合蔻德罕见病中心共同发起了“2021年中国脑白质营养不良病友大会 暨 医学研讨会”，曙方医药支持了本次会议的举办。
本次会议旨在为患者带来脑白质营养不良罕见病的诊断、治疗、药物引进等等相关议题，并与专家一起探讨如何提升这类疾病的诊疗可及性。
也希望借此机会能够提升大众对于脑白质营养不良罕见病防治的关注和认识。
