6月4日下午，福建医科大学附属第一医院、蔻德罕见病中心（CORD）联合召开了福建省罕见病诊疗与医疗保障研讨会暨福建省罕见病患者生存状况及疾病负担调研项目开题报告会。

福建省卫健委、福建省医保局、福建省民政厅、福建省慈善总会、中华慈善总会、福建医科大学附属第一医院、福建医科大学附属协和医院、福建省立医院、厦门儿童医院等、福建省罕见病诊疗协作网成员单位、蔻德罕见病中心、艾社康中国等单位或组织代表参加会议。

与会人员合影

罕见病是一类发病率极低的疾病，已知的罕见病约有7000多种。这类疾病80%是遗传性疾病，70%于儿童期发病，大多严重致残致死，治疗药物可及性差，患者生存质量严重低下。由于单个病种人群少，群体声音十分微弱。

针对目前罕见病诊疗与保障存在“对疾病认识不足、常延误诊断、家族中多人患病、缺少有效治疗药物或治疗费用昂贵”等困境，会议设置了专题报告和圆桌讨论，分别由来自福建医科大学附属第一医院的陈万金主任、林毅主任和来自蔻德罕见病中心的高级研究员李林国主持。

会议开始，王柠副院长和黄如方主任分别代表主办方福建医科大学附属第一医院和蔻德罕见病中心进行致辞。

福建医科大学附属第一医院王柠副院长

蔻德罕见病中心黄如方主任

随后，福建省医疗保障局待遇处罗仁夏处长与福建省卫生健康委员会药政处易必欣副处长作为特邀嘉宾进行了致辞，并简单介绍了我国罕见病多层次保障情况，提出要将罕见病诊疗保障作为重要工作加以推动。

福建省医疗保障局待遇处罗仁夏处长

福建省卫生健康委员会药政处易必欣副处长

在主题演讲中，福建医科大学附属第一医院王柠副院长代表福建省罕见病诊疗协作网汇报了福建省罕见病诊疗协作网工作，特别提到当前正在申请建立福建省医学会罕见病分会；建议建立福建省罕见病联盟、组建福建省罕见病诊疗（质控）中心以推动我省罕见病的规范化诊断、治疗与疾病管理，进一步加强做好罕见病信息管理。

紧接着，福建医科大学附属第一医院神经内科陈万金主任作为临床专家介绍了福建省罕见病的诊疗概况，用实例说明了罕见病其实并不罕见。

福建医科大学附属第一医院神经内科陈万金主任

蔻德罕见病公共政策中心李杨阳主任介绍了《国内外罕见病保障模式》，浙江省医学会罕见病学分会候任主任委员谢俊明、江苏省医疗保险研究会会长胡大洋、成都市医疗保障局医疗保险处副处长廖凌分享了当地在罕见病诊疗和保障领域的探索及经验。

蔻德罕见病公共政策中心李杨阳主任

浙江省医学会罕见病学分会候任主任委员谢俊明

江苏省医疗保险研究会会长胡大洋

成都市医疗保障局医疗保险处廖凌副处长

蔻德罕见病中心黄如方主任对机构情况进行了介绍，他指出中心作为罕见病患者组织，致力于借助社会各界力量促进改善患者生存质量发展，也特别提出了在福建开展罕见病患者生存状况及疾病负担调研的重要性和可行性。

艾社康中国的高级顾问李群介绍了即将启动的《福建省罕见病患者生存状况及疾病负担调研报告》的项目情况、目标和方法。

艾社康中国高级顾问李群

主题分享之后，蔻德罕见病公共政策研究中心李林国高级研究员主持了圆桌讨论环节，福建省医疗保障局待遇处罗仁夏处长、福建省卫生健康委员会药政处易必欣副处长、福建省人大代表刘健主任、中华慈善总会项目部副部长胡野萍、福建省民政厅一级主任科员王舒凌、福建省慈善总会资金筹募管理部副部长张旭丽、镁信健康政策险事业部总监苏庆荣、平安医保科技副总经理兰岚、厦门儿童医院院长庄德义、福建医科大学附属协和医院副教授黄美娟、与会代表就福建省罕见病患者诊疗、保障、救助，和医疗、医药、医保三医联动的“福建模式”进行了热烈讨论。

蔻德罕见病公共政策研究中心高级研究员李林国

大家普遍认为，福建的经济发展水平在全国居于前列，是经济强省、处于改革开放前沿阵地，通过多方、多部门联合，齐心协力推动罕见病诊疗与保障发展，一定能惠及福建地区罕见病家庭，增强民众就医获得感。