2021年7月10日，湖南省遗传学会罕见病专业委员会血液移植和细胞治疗专业学组在长沙成立。据悉，这是国内首个以血液移植和细胞治疗为主要研究和临床工作方向的学术组织。湖南省遗传学会副理事长兼秘书长李家大教授，罕见病专委会主委冯永教授出席会议。中南大学湘雅医院血液科付斌副主任医师当选为罕见病专委会副主任委员、血液移植和细胞治疗专业学组组长。

湖南省遗传学会副理事长兼秘书长、中南大学生命科学学院副院长李家大教授

湖南省遗传学会罕见病专业委员会主任委员冯永教授

罕见病发病率低、病种繁多、症状严重、误诊漏诊率高，目前已知的罕见病超过7000种，预计我国的罕见病患者达3000万。大多数罕见病是基因异常性疾病，造血干细胞移植和基因治疗是较为理想的治疗方法。实际上，目前约15%的罕见病类型，例如范可尼贫血、戈谢病、溶酶体酸性脂肪酶缺乏症、黏多糖贮积症、多发性硬化、原发性联合免疫缺陷、X染色体连锁肾上腺脑白质营养不良、先天性无病种球蛋白血症等，唯一有效的治疗手段就是造血干细胞移植。此外，基因治疗已经在多个罕见病中显示出理想的治疗功效，以造血干细胞移植和基因治疗相结合的治疗模式非常具有前景，值得期待。但是，罕见病的干细胞移植和基因治疗病例数少，技术体系复杂，因此难度较大，需要专业的学组开展联合探索和研究。因此，湖南省遗传学会罕见病专业委员会血液移植和细胞治疗专业学组的成立，在罕见病的细胞治疗领域具有重要意义，将进一步促进罕见病造血干细胞移植治疗体系的规范，促进基因治疗体系和方案的临床转化。

湖南省遗传学会罕见病专业委员会血液移植和细胞治疗专业学组组长、湘雅医院血液科付斌教授

付斌副主任医师团队在罕见病的诊治方面已经有多年经验积累。2016年组建“湖南省骨髓衰竭性疾病协作组”并编写《再生障碍性贫血临床医师诊疗手册》用以规范诊疗流程提高治疗效果，2017年推广了再生障碍性贫血造血干细胞移植的“湘雅方案”；2020年完成国内最早的2例地中海贫血的基因治疗；2020年8月组建了“中南大学湘雅医院骨髓衰竭性疾病联盟”；2021年成立“湖南省地中海贫血移植联盟”并推广地中海贫血造血干细胞移植“湘雅方案”；2021年开始在湖南省内推广肾上腺脑白质病变造血干细胞移植“湘雅方案”。另外，付斌教授团队还在范科尼贫血、肾上腺脑白质营养不良、先天性无丙种球蛋白血症、佩梅病、克拉伯病及X连锁淋巴细胞增殖性疾病等罕见病的造血干细胞移植方面积累了成功经验。

据悉，由冯永教授牵头的湖南省遗传学会罕见病专业委员会自2019年成立以来，已经组建了16个专业学组，开展了健康科普、临床协作和科学研究等工作，极大地促进了湖南省罕见病的诊断和治疗水平。李家大教授表示,学组成立后将在湖南省遗传学会及罕见病专委会的领导下，发挥协作优势，探索符合经济效益成本的造血干细胞移植和基因治疗方案，提高罕见病的细胞治疗水平，为改善罕见病患者的生存质量贡献应有的力量。