2021年第十届中国罕见病高峰论坛由蔻德罕见病中心（CORD）、浙江大学医学院、浙江大学医学院附属第二医院联合主办。在过往的十年中，每一届中均有以 “精准医疗与罕见病研究”为主题的演讲与讨论。来自国内外近三十家医院、科研机构、医药企业等各方专家、教授在会上就这一主题分享了海内外最新的研究进展。在本次高峰论坛中，浙江大学第二附属医院专家们将召开专场专题会，与在场与会嘉宾共同探讨《罕见病精准医疗——突破与探索》这一主题。

参会信息：

《罕见病精准医疗——突破与探索（上/下）》专题会

时间：9月11日（周六） 上午08：30-12：00

地点：杭州·丁兰君尚云郦酒店

精准医疗是应用基因检测、现代遗传、分子影像、组学、生物信息、大数据等技术，根据患者的临床诊疗、组学数据、生活习惯和环境因素等信息，实现精准的疾病诊断，找出对疾病进行干预和治疗的最佳靶点，为临床实践提供科学依据，为患者“量身定制”个体化的疾病诊疗和预防方案，使患者获得最适用的治疗效果和最低副作用的一种医疗服务模式。

作为全国罕见病诊疗协作网浙江省牵头医院之一，浙大二院长期致力于罕见病的精准诊治与研究，在肝豆状核变性、脊髓性肌萎缩症、小胖威利、亨廷顿舞蹈症、黏多糖贮积症等罕见病的早期诊断和精准治疗更是走在国内前列，是一个集“门诊-病房-研究中心”三位一体的诊疗团队，在国内外核心期刊上发表了一系列文章，并多次受邀参加学术专题报告会议。

例如，由副院长吴志英教授牵头的浙大二院肝豆状核变性专家组，联合神经内科、精神科、普外科、消化内科、肾内科、儿科、骨科、眼科、感染科、护理等多科室医务人员，从肝豆状核变性的临床表现、辅助检查、诊断与鉴别诊断、治疗及预后等方面进行深入研究，根据每个就诊患者的临床表现和基因检测结果进行专业规范的精准诊断、个体化治疗及长期综合管理，为其提供精准医疗。

像吴志英教授一样奋战在疾病精准治疗前线的专家学者还有许多，在这次专题会，我们邀请到几位专家学者，从罕见病的遗传学、分子生物学和干预策略进行探讨，为患者更为准确、有效的诊断和治疗提供依据。

精准医疗的前路在何方？从现有的经验我们能进行哪些探索？如何找到治疗罕见病难题的突破口？在第十届中国罕见病高峰论坛上，主办方将携手数十位顶尖专家，以集体的智慧给产业和公众带来严谨的探讨。

我们期待，以科学的力量、以合作的力量、以平台的力量，让深陷困境的罕见病患者重拾有希望、平等的、有尊严的社会生活！

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