参会人员合影（部分）

2021年7月17日下午，蔻德罕见病中心（CORD，原罕见病发展中心）联合浙江大学医学院附属第二医院神经内科，在浙江大学医学院附属第二医院院内成功举办了浙江省ATTR医患交流会。这是继5月份湖南ATTR-PN患教会之后的第二次关于ATTR的医患交流会，也是为了能更好的服务到浙江省的罕见病患者。

本次会议邀请到了浙江大学医学院附属第二医院神经内科主治医师余昊、心血管内科主治医师杨丹丹、营养科营养师何芳，以及ATTR的病友与家属，共同探讨：转甲状腺素蛋白淀粉样变性(ATTR)的治疗管理，心脏淀粉样变的治疗管理以及胃肠道淀粉样变性的营养管理等话题。同时，浙江工业大学的部分同学作为志愿者共同参与。

下午2点会议正式开始，蔻德罕见病中心(CORD，原罕见病发展中心) 创始人及主任黄如方带来了视频致辞，他表示蔻德始终愿意站在患者身边，倾听患者的心声和诉求，为患者提供一些及时的医疗服务，也希望通过医患交流会能把浙江省ATTR的病友聚集到一起，为争取公平的医疗权益去面向社会发出统一、有力量的声音。随后蔻德工作人员王文也进行了补充，在面向社会呼吁和寻求帮助的同时，作为患者本身也要学会自救，更要多熟悉和了解疾病的知识，在帮助自己的同时也能帮助到身边的病友，这样在不久的将来，我们都会过上更高质量的生活。

开场致辞后，神经内科主治医师余昊为大家分享了转甲状腺素蛋白淀粉样变性(ATTR)的治疗管理。余昊老师首先指出，神经系统疾病中，ATTR确实是很罕见的，这也导致医生群体对这个疾病相对陌生，但目前医生也在不断的对其加强重视。由于淀粉样变性的不同类型，会影响到不同系统/器官/周围神经系统，其损害也不一样，因此会引发患者不同的症状，所以患者需要定期评估疾病的进展和不同器官的受累情况，尽早启动对淀粉样蛋白病修正治疗，这样可以延缓疾病进展。

此外，余昊老师介绍了目前国内外的主要特异性治疗方式有肝移植及药物治疗，药物包括氯苯唑酸、二氟尼柳及基因治疗药物。并列举了一些良好的生活习惯，希望以改善生活习惯来减轻一些并发症。最后余昊老师还鼓励患者保持开朗的心情、愉悦的精神，积极地做自我心理调适，以提高和平衡免疫力。患者及家属表示非常认可。

接着，心血管内科主治医师杨丹丹介绍了心脏淀粉样变性相关的知识。心脏淀粉样变性（cardiac amyloidosis，CA ）是一种由于错误折叠的蛋白形成纤维样物质沉积在心肌组织以及其它心脏结构，导致以心衰及相关症状为主的浸润性心肌病，几乎所有的临床心脏淀粉样变性(>95%)都是由ATTR型和 AL型引起的，心脏内的表现和心脏外的表现往往也不一样，所以疑似心脏淀粉样变性要先进行标准的心衰诊断检查，以及心超、心电图、心脏磁共振、组织活检等常规检测。

杨丹丹老师强调患者需要进行自我管理，对为什么需要患者自身学习和了解疾病做了回应。她分享道：“只有患者自己才最了解自己的症状以及情况，而医生不一定都很清楚，所以如今不能一味的只等医生的解答，而是需要患者自我管理从而去更好地告诉医生自身情况，引导医生，只有这样疾病才能慢慢的被诊断出来，慢慢的被治愈。”大家听后纷纷点头表示赞同。

最后营养科营养师何芳分享了胃肠道淀粉样变性的营养管理。胃肠道淀粉样变性（GIA)是由对消化产生抵抗力的不溶性细胞外淀粉蛋白质片段的沉积引起的。GIA 可以是后天性的，也可以是遗传性的，这些异常蛋白质的沉积会干扰胃肠道器官的结构和功能，尤其是在肝脏和小肠中。具调查显示，参与调查的所有患者中有 59% 有至少一种胃肠道症状；体重减轻是最常见的一种（28.3%），其次是早饱（25.1%）和交替腹泻/便秘（22.9%）；大便失禁（5.6%）是最不常见的症状。胃肠道症状对营养状况和生活质量有显着的负面影响，所以要及时发现患者营养不良，尽早干预。建议患者少吃油炸、生冷、腌、等刺激性食物，均衡搭配从而改善营养状态。

三位医生分享结束后，活动进入医患交流环节，病友及家属们针对“目前的症状该如何去服用药物”，“如何帮助家人确定是否有同样的症状”，“通过哪些方式能更好的保持现状”等问题，进行了积极的交流与讨论。同时，病友们也一致表示，面对高昂的药物，担心家庭经济承担不起，希望医生，药企，政府部门能共同努力，将更好的治疗方法和政策带给患者。作为患者本身也会坚强的生活。

病友及家属们表示通过此种形式的交流会认识并结交了更多的患友，还了解到蔻德罕见病中心这个强大的公益组织，原来罕见病并没有那么罕见。通过此次会议我们也了解到浙江省的ATTR患者的情况，有助于为患者提供更高质量的医疗服务。

本次医患交流会能成功举办，离不开各方支持。感谢参与本次活动的医生，感谢为罕见病提供药物的医疗企业，感谢从全省各地远道而来的病友及家属，感谢为本次会议做出贡献的每一位朋友。在此希望患者能对疾病的治疗保持信心，同时期待ATTR患者明天会更好。