2021年第十届中国罕见病高峰论坛由蔻德罕见病中心（CORD）、浙江大学医学院、浙江大学医学院附属第二医院联合主办。

时间：9月10日 -9月12日

地点：杭州·丁兰君尚云郦酒店

本次会前研讨会设有罕见病遗传咨询培训，通过以现实问题和挑战为导向的学习、互动、模拟、实操、答疑等多种形式促进与时俱进的学习与知识转化遗传咨询健康指导，对罕见病的严重性评估与精准防控，遗传咨询的原则与遗传咨询师的培训策略进行授课，对罕见病产前生殖、儿童、成年相关遗传咨询案例分析，使临床医生、遗传咨询师、罕见病患者/咨询者及药企对话，为中国罕见病规范化培训奠定基础，探索罕见病遗传咨询培训的最佳模式。 

遗传咨询是遗传检测不可缺少的重要环节，遗传咨询的对象包括送检医生、患者和家属。我国尚无统一的遗传咨询的原则和操作规范，需要在实践和研究中总结发展。沈亦平教授认为，中国遗传咨询师的主要工作是为临床医生及患者就基因检测报告提供针对性的诠释及咨询，包括分析明确遗传模式、评估疾病或症状的发生风险与再发风险以及生育的建议；解释遗传疾病的发病原因、疾病自然发展史、临床表现与可能的干预和治疗措施以及预后情况；结合心理评估识别患者及家属在情感、社会、教育以及文化等方面的理解及接受问题；评估患者和(或)家庭成员对出现疾病或存在疾病再发风险的理解及反应程度；充分了解并为患者及家属提供有效的医学、教育、经济以及心理等社会资源，包括权威性的信息源(书籍文献网站等)、专家库、互助组织等信息；引导患者及家属参与诊断及研究项目，提供知情同意的解释。目前主要的任务是培养一批掌握基因组学知识，并具备一定临床知识的遗传咨询师。因此，罕见病遗传咨询培训显得尤其重要。

本次会议是以案例分析教学为主，以临床案例为基础引出相关问题，培养临床医务工作者的逻辑思维能力，让其能够在复杂的医疗环境中迅速对患者病情做出精准医疗决策，现以逐步应用于学校和临床教学中。罕见病病例稀少，能看罕见病的医生比罕见病还要罕见，已成为罕见病领域的共识。基于案例分析的罕见病遗传咨询培训模式将罕见病案例资源利用最大化，帮助临床医务工作者系统、全面、深度的了解罕见病，有利于罕见病的诊断、治疗和遗传指导。

罕见病遗传咨询培训

临床医生、遗传咨询师、罕见病患者/咨询者及药企的对话

遗传咨询师（按姓氏首字母排序）：安宇、何怡、李海波、沈亦平、闫铮、张军玉、张硕

参与人员：特邀临床一线医生、罕见病患者/咨询者及药企代表

参会时间：9月10日  8：30-12:00

参会地点：杭州·丁兰君尚云郦酒店翰林厅