来自安徽的凯杰是一名40多岁的脊髓性肌萎缩症（SMA）患者，他属于相对幸运的第4型，也就是成年后发病，早期运动发育正常，肢体近端会逐渐失去力量，导致患者运动能力随时间推移一点点退化，但病情发展比较缓慢，预期寿命不缩短。

22岁的时候通过肌肉活检，他被确诊为SMA患者。妻子生育前仅做了产前体检和唐筛，未做基因筛查，大女儿暂时正常，然而小女儿1岁时被确诊SMA。婴儿型，约占全部SMA病例的45%。患儿出生后6个月内起病，出现迅速发展的进行性、对称性四肢无力，最大运动能力不能达到独坐。多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭。

凯杰后悔没有在孕期进行针对SMA的产前检测和生殖干预技术的阻断，他说“如果我当年知道有SMA的产前诊断和阻断技术的存在，一定会不惜一切代价去做，现在的一切都太痛苦了。我年轻时无法体会父母养育一个SMA患者是什么感受。现在我做了父母，遇到了跟他们一样的情况，非常能感同身受他们的痛苦。”在遗传学家和医生们看来，罕见病孩子的出生或许早已命中注定，但是罕见病三级预防却给像凯杰一样的罕见病患者及其家庭另一种更好的选择。

罕见病的“三级预防”主要是在孕前、孕期、产后三阶段。一级预防：主要是产前的健康宣教，在婚前或孕前进行常染色体筛查，避免怀上患有罕见病的孩子。二级预防：指产前筛查结合产前诊断，预防罕见病患儿出生。针对高危人群的预防，即夫妻之前生育过患有罕见病的儿童，或者家族成员中有患罕见病，就可以针对性地检测致病基因，通过产前诊断或试管婴儿技术植入前遗传诊断来判断患儿是否患病，以便做出适宜的生育选择。三级预防：做新生儿筛查，在孩子发病之前做到早期诊断和早期治疗，加强终生随访管理、药物控制，减少疾病的影响。罕见病患者及其家庭更应注重“三级预防“，从产前诊断、新生儿筛查与辅助生殖对罕见病“围追堵截”，最终有效降低胎儿缺陷发生率。

2021第十届中国罕见病高峰论坛上，主办方荣幸地邀请到国内外在出生缺陷防控领域的学术大咖，就新生儿出生缺陷精准预防的机遇与挑战、疾病筛查领域新进展等展开精彩讨论。

2021年第十届中国罕见病高峰论坛由蔻德罕见病中心（CORD）、浙江大学医学院、浙江大学医学院附属第二医院联合主办。中国罕见病高峰论坛（ChinaRare Disease Summit）始发起于2012年，是国内规模最大、更专业的综合性罕见病论坛，也是国内外最新的诊疗产品与服务展示平台，更是国内外最新罕见病政策对话平台。

论坛每年召开一届，目前会议已成功举办了九届，旨在加强患者群体、医生专家、医药公司、测序机构、政府政策制定部门及患者组织等各利益相关方的交流与合作，通过行业专家权威观点呈现和碰撞，逐渐成为世界了解中国、中国了解世界的最佳窗口，同时在政策倡导、多方协作和国际交流等方面发挥重要作用。

时间：9月10日 -9月12日

地点：杭州·丁兰君尚云郦酒店